Pruebas Genéticas para la Detección de Mutaciones en Genes Responsables de Enfermedades Humanas

Las pruebas genéticas son herramientas cruciales para detectar mutaciones en los genes responsables de diversas enfermedades humanas. Estas pruebas analizan la secuencia de nucleótidos de los genes y la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por los genes, que pueden ser responsables de enfermedades.

Lista de Pruebas Genéticas y Enfermedades Asociadas

A continuación, se presenta una lista de pruebas genéticas disponibles y las enfermedades asociadas a cada una, organizadas alfabéticamente para facilitar la búsqueda:

• Abacavir, Hipersensibilidad a abacavir: en pacientes con haplotipo HLA-B 5701 (Hypersensitivity to abacavir in patients with haplotype HLA-B 5701).
• Abetalipoproteinemia: (Bassen-Kornzweig, Síndrome de …; Acantocitosis) (Bassen-Kornzweig Syndrome; Acanthocytosis) - Gen MTTP.
• ACAD9, Deficiencia de …: Complejo mitocondrial I, Deficiencia del …, (ACAD9 deficiency) - Gen ACAD9.
• Acantocitosis-corea: (Chorea-acanthocytosis) - Gen VPS13A.
• Acatalasemia: (Acatalasemia) - Gen CAT.
• AcetilCoenzima A de cadena media, Deficiencia de...: (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD-) - Gen ACADM.
• Acetilglutamato, Deficiencia de N-…: (N-acetylglutamate synthase deficiency) - Gen NAGS.
• Acidemia glutárica tipo I: (Glutaric acidemia type I) - Gen GCDH.
• Acidemia glutárica tipo II: (Glutaric acidemia type II) - Genes ETFA, ETFB y ETFDH.
• Acidemia metilmalónica: (Methylmalonic acidemia) - Genes MUT, MMAA, MMAB, MMADHC y MCEE.
• Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipos cblC, cblD, cblF, cblJ y cblX: (Methylmalonic acidemia with homocystinuria) - Genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1, ABCD4, o HCFC1.
• Acidemia propiónica: (Propionic acidemia) - Genes PCCA y PCCB.
• Ácidos biliares tipos 1 y 2, Defecto congénito de la síntesis de ...: (Congenital bile acid synthesis defect types 1 and 2) - Genes HSD3B7 y AKR1D1.
• Acidosis láctica por deficiencia de piruvato-deshidrogenasa: (Ver Piruvato deshidrogenasa, Deficiencia de ...,).
• Acidosis tubular renal distal asociada a SLC4A1, Síndrome de...: (SLC4A1 - Associated distal renal tubular acidosis Syndrome) - Gen SLC4A1.
• Acidosis tubular renal distal con sordera, Síndrome de …: (Renal tubular acidosis with deafness Syndrome) - Genes ATP6V0A4 y ATP6V1B1.
• Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y retraso mental: (Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities and mental retardation -pRTA-OA) - Gen SLC4A4.
• Aciduria glutárica: (Ver Acidemia glutárica tipo I y tipo II).
• Aciduria hidroxiglutárica D-2, tipo I: (D-2-hydroxyglutaric aciduria; D-2-HGA, type I) (Ver Aciduria hidroxiglutárica variedades ...,).
• Aciduria hidroxiglutárica D-2, tipo II: (D-2-hydroxyglutaric aciduria; D-2-HGA, type II) (Ver Aciduria hidroxiglutárica variedades ...,).
• Aciduria hidroxiglutárica D, L-2: (D,L-2-hydroxyglutaric aciduria; D,L-2-HGA) (Ver Aciduria hidroxiglutárica).
• Aciduria hidroxiglutárica L-2: (L-2-hydroxyglutaric aciduria; D,L-2-HGA) (Ver Aciduria hidroxiglutárica).
• Aciduria hidroxiglutárica variedad D-2 (tipos I y II), L-2, y D,L-2: (2-hydroxiglutaric aciduria D-2, L-2, and D,L-2) - Genes D2HGDH (D-2, tipo I), IDH2 (D-2, tipo II), L2HGDH (L-2), y SLC25A1 (D,L-2).
• Aciduria mevalónica: (Ver Mevalonatoquinasa, Deficiencia de ...,).
• Aciduria orótica, Síndrome de ...: (Orotic aciduria Syndrome) - Gen UMPS.
• Acil-CoA oxidasa peroxisomal, Deficiencia de…: Pseudoadrenoleucodistrofia (Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency) - Gen ACOX1.
• AcilCoa deshidrogenasa de cadena corta, Deficiencia de...: (Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency -SCAD-) - Gen ACADS.
• AcilCoA deshidrogenasa de cadena media, Deficiencia de ..., -MCAD-: (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency - MCAD-) - Gen ACADM.
• AcilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga, Deficiencia de ...: (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency -VLCAD) - Gen ACADVL.
• Acondrogénesis tipo 1B: (Achondrogenesis type 1B) - Gen SLC26A2.
• Acondrogénesis tipo 2: (Achondrogenesis type 2) - Gen COL2A1.
• Acondroplasia: (Achondroplasia) - Gen FGFR3.
• Acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental -ADULT-, Síndrome ...: (Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth -ADULT- syndrome) - Gen TP63 (= TP73L).
• Acrocallosal, Síndrome …: (Acrocallosal syndrome) - Genes KIF7 y GLI3.
• Acrogigantismo ligado a X: Duplicación del cromosoma Xq26 (X-linked acrogigantism) - Gen GPR101.
• Acromatopsia: (Achromatopsia) - Genes CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C y PDE6H.
• Adams-Oliver, Síndrome de ...: (Adams-Oliver syndrome) - Genes ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 y RBPJ.
• Addison autoinmune, Enfermedad de …: (Autoimmune Addison disease) - Genes CIITA, CTLA4, CYP27B1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, MICA, NLRP1 y PTPN22.
• Adenilosuccinatoliasa, Deficiencia de ...: (Adenylosuccinate lyase deficiency) - Gen ADSL.
• Adenina fosforibosiltransferasa, Deficiencia de ...: (Adenine phosphoribosyltransferase deficiency) - Gen APRT.
• Adenocarcinoma de pulmón: (Lung adenocarcinoma) - Genes KRAS y BRAF.
• Adenoma hipofisario esporádico: (Nonfamilial pituitary adenoma) - Gen CDKN1B.
• Adenoma hipofisario familiar aislado, Síndrome de ...: (Familial isolated pituitary adenoma-FIPA-)- Gen AIP.
• Adenoma paratiroideo esporádico: (Nonfamilial parathyroid adenoma) - Gen CDKN1B.
• Adenosina monofosfato -AMP- desaminasa, Deficiencia de …: Deficiencia de mioadenilato desaminasa (Adenosine monophosphate deaminase deficiency -AMP-; myoadenylate deaminase deficiency) - Gen AMPD1.
• Adenosina monofosfato -AMP- desaminasa, Deficiencia de ...: (Deficiencia de mioadenilato desaminasa; Deficiencia de …; Mioadenilato desaminasa, Deficiencia de …,) (Ver Adenosina monofosfato desaminasa).
• Adenosinadeaminasa 2, Deficiencia de ... (ADA2): Síndrome de Sneddon (Adenosine deaminase 2 deficiency) - Gen CECR1.
• Adermatoglifia: (Adermatoglyphia) - Gen SMARCAD1.
• Adrenoleucodistrofia neonatal: (Ver Zellweger, Espectro de alteraciones de ...,).
• ADULT, Síndrome ...: (Ver Acro-Dermato-Unguel-Lacrimal-Dental, Síndrome) (Acro-Dermato-Ungual-Tooth syndrome).
• AEC, Síndrome ...: (Ver Hay-Wells, Síndrome de …,).
• Afibrinogenemia congenita, Síndrome de ...: (Congenital afibrinogenemia) - Genes FGA, FGB, FGG.
• Agammaglobulinemia congénita: (Ver Inmunodeficiencia tipo 1).
• Agammaglobulinemia de Bruton: (Ver Inmunodeficiencia tipo 1).
• Agammaglobulinemia ligada a X: (XLA: X-Linked Agammaglobulinemia; Agammaglobulinemia de Bruton; Agammaglobulinemia congénita; Agammaglobulinemia ligada a X tipo 1 -AGMX1-; Inmunodeficiencia tipo 1 -IMD1-) - Gen BTK.
• Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica: (Ver Andermann, Síndrome de...,).
• Agenesia del cuerpo calloso: (Ver CRASH, Síndrome de …; Hidrocefalia ligada al cromosoma X; Síndrome MASA).
• Agenesia renal: (Renal agenesis) (Ver: Anomalías congénitas de riñones y tracto urinario).
• Aicardi-Goutières, Síndrome de …: (Aicardi-Goutières syndrome) - Genes TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, IFIH1 y ADAR.
• Alagille, Síndrome de ...: (Alagille Syndrome) - Genes JAG1, NOTCH2 y Cromosoma 20.
• Albinismo ocular: (Ocular albinism) - Gen GPR143.
• Albinismo óculocutáneo: (Síndrome de Chediak-Higashi) - Gen Lyst.
• Albinismo óculocutáneo, síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1 (HPS1): (oculocutaneous albinism, Hermansky-Pudlak syndrome) - Genes HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S6, BLOC1S3 y AP3B1.
• Albinismo oculocutáneo tipos 1, 2, 3 y 4: (Oculocutaneous albinism types 1, 2, 3 and 4) - Genes TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 y MC1R.
• Aldosterona sintetasa tipos I y II, Deficiencia de ..., Hipoaldosteronismo congénito: (Aldosterone synthase deficiency types I and II, Congenital hypoaldosteronism) - Gen CYP11B2.
• Alexander, Enfermedad de ...: (Alexander disease) - Gen GFAP.
• Alfa-1 antitripsina, Deficiencia de ...: (Alpha-1 antitrypsin deficiency) - Gen SERPINA1.
• Alfa glucosidasa, Deficiencia de …: (Ver Sacarasa-isomaltasa, Deficiencia congénita de ...,).
• Alfa-hidroxilasa, Deficiencia de 17-alfa-hdroxilasa: Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de ..., (P450c17) (17-alpha-hydroxylase deficiency, Adrenal hyperplasia congenital due Alpha-hydroxylase deficiency) - Gen CYP17A1.
• Alfa-hidroxilasa/17,20 liasa, Deficiencia de 17 …: (17 alpha-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency) - Gen CYP17A1.
• Alfa-metilacil-CoA racemasa, Deficiencia de ...: (Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency) - Gen AMACR.
• Alfa-reductasa, Deficiencia de 5-…: Pseudohermafroditismo familiar incompleto tipo 2 (5-alpha reductase deficiency) - Gen SRD5A2.
• Alfatalasemia ligada a X con discapacidad intelectual, Síndrome de ...: (Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome) - Gen ATRX.
• Alfatalasemia: (Alpha thalassemia) - Genes HBA1 y HBA2.
• Allgrove, Síndrome de…: (Ver Triple A, Síndrome de ...,).
• Alopecia androgénica: (Androgenetic alopecia) - Gen AR.
• Alopecia areata: (Alopecia areata).
• Alpers-Huttenlocher, Síndrome de ...: (Alpers-Huttenlocher syndrome) -Gen POLG (Polimerasa ? -gamma-).
• Alport, Síndrome de ...: (Alport syndrome) - Genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5.
• Alström, Síndrome de …: (Alström syndrome) - Gen ALMS1.
• Alteración afectiva estacional: (Seasonal affective disorder) - Genes ARNTL, CLOCK, CRY2, HTR2A, NPAS2, OPN4 y PER2.
• Alteración del desarrollo neurológico asociado con GRIN2B: (GRIN2B-related neurodevelopmental disorder) - Gen GRIN2B.
• Alteración del neurodesarrollo relacionada con MBD5: Síndrome de microdeleción 2q23.1 (MBD5-associated neurodevelopmental disorder) - Gen MBD5 y cromosoma 2.
• Alzheimer, Enfermedad de…: (Alzheimer disease) - Genes APOE, APP, PSEN1 y PSEN2.
• Alzheimer familiar precoz, Enfermedad de …: (Early-Onset Alzheimer disease) - Genes APP, PSEN1, o PSEN2.
• Alzheimer tardío, Enfermedad de…: (Late-onset Alzheimer disease) - Gen APOE.
• Amelogénesis imperfecta: (Amelogenesis imperfecta) - Genes AMELX, ENAM, MMP20 y FAM83H.
• Amiloidosis: (Amyloidosis) - Gen SAA1.
• Amiloidosis angiopática cerebral hereditaria: (Hereditary cerebral amyloid angiopathy) - Genes APP, CST3 y ITM2B.
• Amiloidosis cutánea localizada primaria: (Primary localized cutaneous amyloidosis) - Genes OSMR o IL31RA.
• Amiloidosis familiar visceral (tipo VIII, tipo Ostertag): (Familial visceral amyloidosis (Ostertag-type amyloidosis, Familial renal amyloidosis, Systemic non-neuropathic amyloidosis) - Genes LYZ, APOA1, FGA y B2M.
• Amiloidosis tipo 1: (Ver Polineuropatía amiloidótica familiar, PAF).
• Amiotrofia neurálgica hereditaria: (Hereditary neuralgic amyotrophy) - Gen SEPT9.
• Andermann, Síndrome de ...: (Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica) (Andermann syndrome) - Gen SLC12A6.
• Andersen, Enfermedad de...: (Ver Glucogenosis tipo IV, Enfermedad de Andersen).
• Andersen-Tawil, Síndrome de…: (Andersen-Tawil syndrome) - Genes KCNJ2 y KCNJ5.
• Anemia aplásica aislada: (Isolated aplastic anemia) - Genes TERC y TERT.
• Anemia de Diamond-Blackfan: Eritrogénesis imperfecta (Diamond-Blackfan anemia) - Genes RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 y RPS26.
• Anemia diseritropoyética tipo I y II: (Congenital dyserythropoietic anemia types I and II) - Genes CDAN1 y SEC23B.
• Anemia falciforme: - (Ver Sickle cell disease).
• Anemia megaloblástica, Síndrome de Imerslund-Gräsbeck: (Megaloblastic anemia, Imerslund-Gräsbeck syndrome) - Genes AMN o CUBN.
• Anemia microcítica hipocrómica con sobrecarga de hierro: (Hypochromic microcytic anemia with iron overload) - Gen SLC11A2.
• Anemia por deficiencia de hierro, refractaria al hierro: (Iron-refractory iron deficiency anemia) - Gen TMPRSS6.
• Anemia sideroblástica ligada a X: (X-linked sideroblastic anemia) - Genes ALAS2 y HFE.
• Anemia sideroblástica ligada a X y ataxia: (X-linked sideroblastic anemia and ataxia) - Gen ABCB7.
• Anencefalia: (Anencephaly) - Gen MTHFR.
• Aneuploidía variegata en mosaico: Warburton-Anyane-Yeboa, Síndrome de …, (Mosaic variegated aneuploidy syndrome -MVA-) - Genes BUB1B, CEP57 y TRIP13.
• Aneurisma y disección aórtica familiar: (Familial thoracic aortic aneurysm and dissection -TAAD-) - Genes ACTA2 y TGFBR2.
• Angelman, Síndrome de ...: (Angelman syndrome) - Genes OCA2, UBE3A y cromosoma 15.
• Angiopatía amiloide cerebral: (Cerebral amyloid angiopathy) - Gen APP.
• Angioqueratoma corporal difuso: (Ver Fabry, Enfermedad de …,).
• Anhidrasa carbónica VA, Deficiencia de …: (Carbonic anhydrase VA deficiency) - Gen CA5A.
• Aniridia: (Aniridia) - Gen PAX6.
• Ankirina B, Síndrome de …: (Ankyrin-B syndrome) - Gen ANK2.
• Anoftalmía: - (Ver Microftalmia).
• Anomalía de Peters: (Ver Peters, Anomalía de...,).
• Anoniquia congenita: (Anonychia congenita) - Gen RSPO4.
• Antagonista del receptor de la interleucina-36, Deficiencia del ...: (Ver: Psoriasis pustular generalizada; Deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina-36).
• Anticuerpos y desregulación inmunitaria asociada a PLCG2, Deficiencia de …: (PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation) - Gen PLCG2.
• Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y médula espinal y espasticidad de extremidades inferiores (Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity -HBSL-) - Gen DARS.

Esta lista proporciona una visión general de las diversas pruebas genéticas disponibles y las enfermedades con las que están asociadas. Es fundamental consultar con un profesional de la salud para determinar qué pruebas son apropiadas según las necesidades individuales y los antecedentes familiares.

Enfermedad	Gen Asociado
Abetalipoproteinemia	MTTP
Acidemia glutárica tipo I	GCDH
Acondroplasia	FGFR3
Alzheimer	APOE, APP, PSEN1, PSEN2

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