Posibilidades de Embarazo con Translocación Cromosómica
Una translocación cromosómica es una alteración cromosómica estructural caracterizada por el intercambio de fragmentos entre dos cromosomas. Cuando las aberraciones cromosómicas son generadas por un reordenamiento de un fragmento de cromosoma hacia otro, se denominan reubicaciones estructurales, entre las que se incluyen las translocaciones.
Tipos de Translocaciones Cromosómicas
Si este intercambio de segmentos se produce entre cromosomas no homólogos se conoce como translocación recíproca. Las translocaciones recíprocas (TR) son los reordenamientos estructurales más comunes en humanos, con una prevalencia de 1 de 500 a 1 de 625 nacidos en la población general.
En cambio, si lo que ocurre es que surge una fusión de los centrómeros de los cromosomas 13,14,15,21 y 22, correspondería con una translocación robertsoniana. Las translocaciones robertsonianas (TRO) pueden formarse de novo (puede ocurrir en el 50 % de los casos) o heredarse de un progenitor. Las translocaciones robertsonianas son el resultado de la fusión de dos cromosomas acrocéntricos, que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.
Aunque alrededor de 1 persona por cada 500 tiene una translocación, todavía no se entiende realmente por qué ocurren. Se sabe que los cromosomas se rompen y se unen con bastante frecuencia durante la formación de los óvulos y el espermatozoide o durante el tiempo de concepción, y esto puede acarrear problemas en determinadas ocasiones.
Impacto en la Fertilidad y el Embarazo
Frecuentemente, aquellas personas portadoras de una translocación presentan dificultad para lograr un embarazo. Los portadores equilibrados de reorganizaciones cromosómicas, como las translocaciones, tienen un riesgo de infertilidad o incluso de nacimiento de hijos con anomalías cromosómicas debido a la producción de gametos desequilibrados. Las translocaciones cromosómicas se asocian con problemas de oligozoospermia (baja concentración espermática) en el hombre.
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Como su material genético está organizado de manera diferente, estas personas producen células sexuales cromosómicamente alteradas y solo un porcentaje de sus embriones serán genéticamente normales. Un problema que preocupa mucho a las parejas cuando consiguen embarazo, bien sea de forma natural o mediante una técnica de reproducción asistida, es que el embarazo llegue a término. Las anomalías cromosómicas representan la causa mayoritaria del total de los abortos. Identificar una alteración cromosómica en un único aborto significa que probablemente sea un error ocurrido al azar y no se vaya a repetir en embarazos posteriores.
El riesgo de anomalías cromosómicas en los embriones es mayor cuando uno de los miembros de la pareja es portador de una reordenación estructural equilibrada.
Estadísticas Relevantes
- La prevalencia de las translocaciones robertsonianas en la población general es de 1,2 por 1000 personas, 1,8 % en parejas con abortos recurrentes y 2-3 % de hombres infértiles.
- En pacientes varones portadores de translocaciones recíprocas, el porcentaje de gametos aneuploides oscila entre 18,6 % y 80,7 %, mientras que en las translocaciones robertsonianas oscila entre 3,4 % y 40%.
Diagnóstico
La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una translocación se basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba se llama análisis del cariotipo. También, es posible hacer una prueba durante el embarazo para encontrar si el bebé posee una translocación cromosómica. Esta prueba se llama diagnóstico prenatal.
En conclusión, cuando en el estudio de la pareja estéril se diagnostica un espermiograma como patológico con una concentración de espermatozoides reducida, azoospermia, oligozoospermia severa o criptozoospermia, debe realizarse en primer lugar un cariotipo para descartar posibles alteraciones cromosómicas.
Tratamientos y Soluciones
Por esta razón, a los pacientes portadores de reorganizaciones cromosómicas que buscan un embarazo les recomendamos la realización de un ciclo de Fecundación In Vitro (FIV) con el Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés) que es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Para evitar esto se elabora un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP permite seleccionar y transferir al útero materno embriones cromosómicamente normales.
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En este tratamiento se generan embriones y se seleccionan aquellos que no tengan la translocación para la transferencia. De esta forma se aseguran de que sean sanos y se desarrollen correctamente.
Técnicas Avanzadas
Para detectar los desequilibrios cromosómicos exclusivamente derivados de la presencia de la reorganización, se utilizan una serie de técnicas que permiten distinguir los cromosomas implicados normales y los derivados, sin analizar ningún otro de los cromosomas del complemento. En este caso, alternativamente en las técnicas utilizadas hasta ahora, para estudiar simultáneamente no sólo los cromosomas implicados en las reorganizaciones sino también el resto de los cromosomas a la vez, aplicamos CGH rápida. Este método, que emplea el software MetaSystems (Izasa), permite analizar a la vez todos los cromosomas del embrión, (cromosomas 1-22 y cromosomas X e Y).
A pesar de presentar una doble translocación genética, ser padre es posible gracias a una mejora de la técnica denominada hibridación genómica comparada (CGH), que ha desarrollado la Clínica Eugin con la colaboración de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). En la CHG, se amplifica todo el genoma (de una a 15.000 copias de ADN) de una célula del preembrión y de una célula de un individuo sano.
Para determinar si se puede ofrecer PGT-SR, Igenomix deberá revisar el cariotipo que confirme el reordenamiento específico que porta el miembro de la pareja. En casos raros, es posible que Igenomix necesite realizar un análisis preliminar para confirmar que PGT-SR es factible. Una vez que Igenomix haya completado la revisión del caso y haya confirmado que se puede ofrecer PGT-SR, las muestras de biopsia de embriones se pueden enviar a Igenomix para el análisis de PGT-SR.
También se realiza una detección de aneuploidías esporádicas para identificar embriones con aneuploidías cromosómicas numéricas no asociadas con el reordenamiento cromosómico parental.
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Posibilidades y Consideraciones
Una persona portadora de una translocación balanceada normalmente no tiene problemas de salud e incluso ignora que la posee. Solamente, le supone un problema cuando él o ella deciden tener un hijo. No necesariamente. El niño puede heredar la misma translocación balanceada del padre. Por lo tanto, es bastante posible para una persona que porta una translocación balanceada tener bebés sanos y muchos los tienen. Sin embargo, el riesgo que posee una persona portadora de una translocación balanceada de tener un hijo con algún grado de discapacidad está por encima de la media.
Las personas portadoras de una translocación balanceada son comúnmente sanas. Una translocación no puede ser corregida. Una translocación no es algo que pueda ser contagiado a otra persona.
El asesoramiento genético permite a familias y pacientes tomar mejores decisiones sobre la enfermedad.
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