Opciones de Pruebas para Detectar el Síndrome de Down Durante el Embarazo
Los primeros meses del embarazo están llenos de ilusión, pero también de inquietudes. Ya durante el embarazo, muchas madres se preguntan si su bebé nacerá sano, si desarrollará anomalías como el síndrome de Down y si pueden hacer algo para evitarlo. Para garantizar su tranquilidad, las embarazadas recurren a especialistas para realizarse exámenes médicos que determinen si su bebé nacerá sano.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esto provoca una trisomía en este par, responsable de un grado de discapacidad que es variable en cada afectado. El síndrome de Down es la alteración genética humana más común y, sin embargo, existe mucho desconocimiento a su alrededor.
Son los errores en la fase de meiosis, en el proceso de división celular, los que causan el exceso de cromosomas del síndrome de Down, aunque es algo que está fuertemente relacionado a nivel estadístico con la edad de la madre en el momento de la concepción. La alteración genética que da lugar al síndrome se origina en la mayoría de los casos de forma espontánea, bien durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o bien durante el desarrollo del embrión.
El síndrome de Down no es hereditario en la mayoría de los casos. Según la National Down Syndrome Society no existen evidencias científicas que demuestren que el síndrome de Down pueda ser causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.
La edad materna juega un papel importante en la probabilidad de aparición del síndrome de Down en la descendencia, hasta el punto de llegar a demostrarse que es un factor de riesgo. Las investigaciones han demostrado que la anomalía cromosómica que da lugar a este síndrome aumenta su frecuencia a medida que la mujer envejece.
Lea también: Alcance Legal: Prueba de Paternidad
El síndrome de Down no tiene que ver con factores como la etnia o la raza. La frecuencia del síndrome de Down en España se “sitúa actualmente en el 4,8% y con tendencia a bajar”, según aclara la doctora María Luisa Martínez Frías, Directora del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas y Presidenta del Instituto Carlos III de Madrid y Presidenta de ASEREMAC. Un posible motivo: las madres mayores tienden a tener menos hijos.
La probabilidad de que una mujer menor de 30 años tenga un bebé con síndrome de Down es de menos de uno de cada 1.000 niños nacidos, pero esta posibilidad aumenta a 1 de cada 400 para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años.
Tipos de Pruebas para Detectar el Síndrome de Down
Las pruebas para detectar el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) en el embarazo se realizan fundamentalmente en los primeros meses de embarazo y su principal objetivo es el de detectar si el feto presenta esta alteración cromosómica. Actualmente, existen pruebas cuyo objetivo es conocer si el futuro bebé presenta alguna alteración cromosómica.
Existen distintos marcadores de síndrome de Down y diferentes análisis diagnósticos que pueden determinar la existencia de la trisomía del par 21 de forma fiable y eficaz. Existen varios tipos de pruebas que pueden realizarse para detectar el síndrome de Down en el embarazo, dividiéndose en dos grandes grupos: las pruebas no invasivas y las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal.
Pruebas No Invasivas
Las pruebas no invasivas se realizan en sangre materna, y tal y como su nombre indica, no ponen en riesgo al feto, pero sólo indican cómo de real es la probabilidad de que el feto sufra este tipo de alteración genética. Las pruebas no invasivas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down, el análisis de sangre y la ecografía, no tienen ningún tipo de riesgo ni para la madre ni para el feto.
Lea también: Precisión en pruebas de ADN
Pueden ser de dos tipos:
- Cribado de cromosomopatías en el primer trimestre: Se realiza a todas las embarazadas durante la ecografía del primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 semanas y 6 días. Consiste en una analítica realizada en sangre materna alrededor de la semana 10 ó 11 de embarazo, que junto a los antecedentes de la paciente y varios datos ecográficos que se obtienen en la ecografía, permiten estimar una probabilidad teórica de afectación de las principales alteraciones cromosómicas, entre ellas el síndrome de Down. Con esta prueba se detectan alrededor del 90% de los fetos afectados por este síndrome.
- Test prenatal en sangre materna: Se puede realizar a partir de la semana 10, tanto en embarazos únicos como gemelares. Esta prueba consiste en un estudio a partir de sangre de la madre en el que se analiza el ADN del feto que se encuentra circulante en la sangre materna. Se trata de una prueba capaz de detectar pequeños fragmentos de los cromosomas del bebé que se encuentran de forma natural en la sangre de la embarazada. Con esta técnica se puede detectar hasta aproximadamente el 99,9% de los fetos con síndrome de Down. Se le denomina no invasiva porque solo requiere de una muestra de sangre materna, contribuyendo a reducir considerablemente el número de amniocentesis. Este test está recomendado para mujeres embarazadas de más de 10 semanas de gestación que quieren tener información sobre la salud del feto. Este test además es capaz de diagnosticar otras alteraciones cromosómicas entre las que se encuentran el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau o distintas aneuploidías de los cromosomas sexuales, entre otras opciones.
- Es capaz de detectar a partir del 2% fracción de ADN fetal, lo que disminuye notablemente la tasa de resultados no concluyentes.
- Los test prenatales no invasivos son pruebas de screening, y en el caso de detectarse una alteración esta se ha de confirmar por otra técnica molecular.
La ecografía es igualmente una prueba diagnóstica imprescindible para el diagnóstico del síndrome de Down. Realizada en el primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días, es capaz de poner de manifiesto algunas alteraciones (marcadores) asociadas a esta trisomía, como puede ser una translucencia nucal elevada o la ausencia de hueso nasal, entre otras. Posteriormente, la ecografía del segundo trimestre (realizada alrededor de la semana 20 de embarazo) puede poner de manifiesto la presencia de otros marcadores o malformaciones que se relacionan con el síndrome de Down.
El resultado se expresa en porcentaje de riesgo que oscila entre 0,01% y el 99%. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos se repetirá la prueba sin coste adicional.
Los resultados estarán disponibles al cabo de 2 semanas tras la extracción de sangre materna.
¿Hay síntomas de síndrome de Down en el embarazo? No existen síntomas maternos en un embarazo con síndrome de Down. Es decir, no hay ninguna señal, ni externa ni interna, que pueda hacer sospechar a los padres que su bebé tendrá una trisomía en el par 21, ni tampoco se trata de algo que se pueda evitar, ni que se produzca a causa de algo concreto.
Lea también: Análisis: Pruebas de Paternidad en el Hogar
Pruebas Invasivas
Las llamadas pruebas de diagnóstico se consideran invasivas y tienen una altísima fiabilidad. El otro tipo de pruebas de detección de síndrome de Down en el embarazo son las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal. Dentro de éstas, se incluyen:
- Biopsia corial: Se denomina así a la extracción de una muestra de las vellosidades coriales de la placenta, bien por vía abdominal o vaginal. Las vellosidades coriales reflejan células placentarias y este resultado mostrará si hay presencia del cromosoma extra en el feto. La biopsia corial se realiza habitualmente entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días.
- Amniocentesis: Es otra de las formas para saber si un bebé tiene síndrome de Down, y se basa en la extracción y el análisis de líquido amniótico, que es el líquido que rodea y baña al feto en el interior del útero de la madre. Puede realizarse a partir de la semana 15 de embarazo. Por un lado, la amniocentesis es una prueba invasiva en la que se utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido amniótico. Este líquido contiene la información necesaria para comprobar la presencia de alteraciones genéticas. Tras el análisis de este fluido, se detectan diferentes enfermedades genéticas y cromosómicas y que pueden afectar al feto. Aunque los resultados de esta prueba se consideran altamente fiables, hay que tener en cuenta que se trata de una prueba invasiva con ciertos riesgos, ya que para su realización se debe introducir una aguja que penetre hasta el útero. Tradicionalmente, la amniocentesis ha sido la prueba más practicada para la detección de esta anomalía, gracias a la información genética hallada en el líquido amniótico que rodea al feto.
En caso de que el resultado del Cribado Combinado arroje un riesgo alto, el médico solicitaría una ecografía detallada para examinar al feto, incluyendo su cráneo y su columna vertebral, así como pruebas más avanzadas. La futura mamá puede someterse a una prueba más fiable para detectar el síndrome de Down en el embarazo, conocida como amniocentesis.
¿Se puede detectar el síndrome de Down mediante un análisis de sangre? ¿Y con una ecografía? Tal y como ya hemos comentado, el análisis prenatal no invasivo es una prueba para síndrome de Down muy orientativa, pero no concluyente. Asimismo, el síndrome de Down se puede sospechar en las ecografías, pero el resultado de éstas tampoco es definitivo. Si hay signos de síndrome de Down en una ecografía o un análisis de sangre, el siguiente paso es recurrir a pruebas invasivas diagnósticas prenatales, que confirmarán las sospechas de la existencia de la trisomía del par 21 en el feto.
Exceptuando el resultado de la prueba para el síndrome de Down por ecografía, que puede ser inmediata, los resultados del resto de opciones suelen tardar entre una y dos semanas aproximadamente.
El principal hallazgo relacionado con el síndrome de Down en una ecografía del primer trimestre es observar el grosor de la nuca del feto (translucencia nucal). Aunque no es determinante, es uno de los marcadores de síndrome de Down en el embarazo que pueden llevar al especialista médico a solicitar la realización de más pruebas diagnósticas prenatales para confirmar o descartar la existencia de un cromosoma extra en el par 21.
| Prueba | Tipo | Momento de Realización | Fiabilidad | Riesgos |
|---|---|---|---|---|
| Cribado Combinado | No Invasiva | Semana 11-13 | 90% de detección | Ninguno |
| Test Prenatal en Sangre Materna (ADN fetal) | No Invasiva | A partir de la Semana 10 | 99,9% de detección | Ninguno |
| Ecografía | No Invasiva | Semana 11-13 y Semana 20 | Indicativa | Ninguno |
| Biopsia Corial | Invasiva | Semana 11-13 | Alta | Riesgo de aborto |
| Amniocentesis | Invasiva | A partir de la Semana 15 | Alta | Riesgo de aborto |
tags: #prueba #de #sindrome #de #down #embarazo