Cribado Bioquímico del Primer Trimestre: Evaluación de Riesgos
El cribado del primer trimestre del embarazo consiste en la combinación de dos pruebas en sangre y de una ecografía especial. Este procedimiento permite evaluar el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto con síndrome de Down (trisomía 21) o con síndrome de Edwards (Trisomía 18). La realización y evaluación conjunta de estas pruebas, teniendo en cuenta también la edad materna, aumenta la sensibilidad y especificidad del cribado.
¿Por qué hacer el análisis?
Para evaluar el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto que tenga ciertas anormalidades cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18).
¿Cuándo se solicita?
Generalmente se solicita entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
¿Qué es lo que se analiza?
- Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo (PAPP-A): Es una proteína producida inicialmente por las células de la capa más externa que envuelven al embrión (trofoblasto) y posteriormente por la placenta. En un embarazo normal, los valores de esta proteína aumentan hasta el momento del parto.
- Gonadotropina Coriónica Humana (hCG): Es una hormona producida por el trofoblasto y posteriormente en grandes cantidades por la placenta. En el cribado del primer trimestre del embarazo pueden utilizarse indistintamente la fracción libre de la hCG o la hCG total; los valores de ambas aumentan rápidamente en el embarazo entre las semanas 8 y 10, y posteriormente disminuyen y se estabilizan.
- Translucencia Nucal: Se evalúa por ecografía y se mide, en la zona de la nuca del feto, el espacio limitado entre la columna y la piel. Este procedimiento lo lleva a cabo un especialista con experiencia y además se requiere que el feto esté debidamente alineado y que la medida sea muy cuidadosa. No se trata de una ecografía normal, y por ello la prueba no está disponible en todos los centros de salud.
¿Cómo se utiliza?
La combinación de las pruebas de la PAPP-A, hCG y la translucencia nucal incluidas en el cribado del primer trimestre del embarazo se utiliza para evaluar el riesgo de que el feto tenga una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards.
Actualmente, el cribado del primer trimestre del embarazo constituye un modo de evaluar precozmente el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto afecto del síndrome de Down. Sin embargo, el cribado del primer trimestre del embarazo no permite evaluar el riesgo del feto de desarrollar defectos del tubo neural, como la espina bífida, que sí se evalúa en el cribado del segundo trimestre.
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Existen diferentes enfoques para realizar el cribado, en función de la tecnología disponible y del momento en que la mujer embarazada acude por primera vez al médico.
¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Se realiza a partir de una muestra de sangre venosa o bien a partir de una gota de sangre extraída por pinchazo en el dedo y absorción de la sangre en un papel especial.
La ecografía de translucencia nucal se puede realizar desde fuera del abdomen (por vía transabdominal) o la sonda puede insertarse en la vagina (por vía transvaginal).
¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Para la medida de la translucencia nucal es posible que se solicite tener la vejiga llena en el momento de realizar la ecografía.
¿Qué significa el resultado?
A partir de un cálculo matemático que utiliza los resultados obtenidos de las determinaciones de PAPP-A, hCG y de la translucencia nucal se obtiene el riesgo numérico de que exista una anomalía cromosómica en el feto. Este valor de riesgo se compara con un valor de corte, de decisión o valor umbral establecido. Si el valor es superior al del valor de decisión (por ejemplo: probabilidad 1 entre 230 o superior), se considera el resultado como positivo y puede existir un riesgo de que la mujer embarazada sea portadora de un feto con una anomalía cromosómica.
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En los embarazos en los que el feto es portador de una anomalía cromosómica, por ejemplo, la existencia de material cromosómico extra, como sucede en el síndrome de Down o en el síndrome de Edwards, los niveles de PAPP-A tienen tendencia a estar disminuidos, los de hCG están significativamente aumentados, y el valor del pliegue transnucal es superior al normal.
Sin embargo, la interpretación de estos resultados debe realizarla un médico especialista con experiencia que pueda explicar el significado de los resultados y ofrecer diferentes opciones para el seguimiento. Es importante recordar que las pruebas de cribado no son diagnósticas para las anomalías fetales, pero indican la presencia de un riesgo normal o aumentado.
Aunque el cribado del primer trimestre del embarazo puede identificar correctamente aproximadamente un 85% de las mujeres embarazadas portadoras de un feto con síndrome de Down y hasta un 75% con síndrome de Edwards, existe aproximadamente un 5-10% de embarazos normales que presentan un resultado falso positivo para este cribado.
Si el cribado es positivo, deben realizarse otras pruebas confirmatorias para determinar y confirmar un diagnóstico. Entre estas pruebas puede incluirse el estudio de vellosidades coriónicas durante el primer trimestre del embarazo o la amniocentesis en el segundo trimestre. Aunque estos dos procedimientos son más precisos que el cribado del primer y segundo trimestre del embarazo, es importante recordar que son invasivos, por lo que implican un pequeño riesgo de daño al feto o aborto espontáneo.
Los exámenes de cribado no detectarán todos los casos de anomalías fetales.
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¿Hay algo más que debería saber?
Los resultados de esta prueba dependen mucho de las técnicas utilizadas para medir la translucencia nucal y de la precisión en la determinación de la edad gestacional del feto. Si la edad gestacional del feto no se determina con precisión, los resultados podrían estar falsamente elevados o disminuidos.
En los embarazos múltiples (gemelos, trillizos, etc.), el cálculo del riesgo de síndrome de Down o de Edwards puede ser difícil puesto que la cantidad de PAPP-A y de hCG está aumentada. Sin embargo, la medida de la translucencia nucal es única para cada feto y puede realizarse de forma independiente. Se aconseja que las mujeres con embarazos múltiples consulten con el médico sobre las opciones posibles.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down causa un retraso mental de leve a moderado y problemas de desarrollo; está asociado a defectos congénitos del corazón, problemas respiratorios y de audición, leucemia, y alteraciones tiroideas. Sin embargo, muchas de las complicaciones del síndrome de Down pueden tratarse, y la esperanza de vida de los afectados ha aumentado considerablemente en los últimos años. El riesgo de que una embarazada sea portadora de un feto con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre. Aunque el riesgo es significativamente superior en las mujeres mayores de 35 años, la mayoría de los afectados de Síndrome de Down (alrededor del 80%) nacen de mujeres menores de 35 años, porque en este grupo se produce un mayor número de embarazos. Por esta razón, el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda a todas las mujeres embarazadas realizarse un test de cribado del Síndrome de Down.
¿Qué es el síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards (trisomía 18) es una enfermedad en la que existen tres copias del cromosoma 18. Al igual que el síndrome de Down, el riesgo de ser portadora de un feto con el síndrome de Edwards aumenta con la edad de la madre. El síndrome de Edwards se asocia a múltiples anomalías y suele ser mortal, con niños afectos que raramente viven más allá de 1 año. La frecuencia de esta anomalía es mucho menor a la del síndrome de Down, afectando aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos vivos.
¿Existen otras pruebas de cribado no invasivas para estas enfermedades?
Existe una nueva prueba denominada ADN fetal libre circulante en sangre materna (cffDNA, por sus siglas en inglés) para la que solamente se requiere una muestra de sangre de la mujer embarazada y puede ser utilizada para el cribado de algunas anomalías cromosómicas fetales, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, y el síndrome de Patau (trisomía 13). Puede realizarse desde la semana 10 del embarazo. Muchas organizaciones dan soporte al uso de esta prueba en las mujeres embarazadas que presentan un riesgo elevado de tener un bebé afecto de una enfermedad causada por un número anormal de cromosomas. Sin embargo, las pruebas diagnósticas invasivas, como el estudio de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, continúan siendo necesarias para la confirmación de los resultados.
¿En una mujer embarazada, se realiza tanto el cribado del primer trimestre como el del segundo trimestre?
Existen diferentes enfoques para realizar el cribado, en función de la tecnología disponible y del momento en que la mujer embarazada acude por primera vez al médico. Las opciones incluyen:
- Detección de anomalías cromosómicas en el primer trimestre: mediante las pruebas combinadas de PAPP-A, hCG y ecografía de translucencia nucal (detección del síndrome de Down en el primer trimestre), seguida de un análisis de sangre para la alfafetoproteína (AFP) materna y / o una ecografía fetal en el segundo trimestre para verificar los defectos del tubo neural.
- Prueba de cribado prenatal en el segundo trimestre (detección triple o cuádruple): para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural; esta puede ser la única prueba realizada, especialmente en el caso de las mujeres que no visitan a su médico hasta el segundo trimestre.
- Prueba de ADN fetal libre circulante en sangre materna en el primer o segundo trimestre: seguida de una prueba de sangre para AFP materna y / o una ecografía fetal en el segundo trimestre para detectar los defectos del tubo neural.
Siempre que sea posible, se debe realizar el cribado del primer trimestre del embarazo. El cribado del segundo trimestre del embarazo se reserva para aquellos casos en los que la gestante no se ha sometido al cribado del primer trimestre.
Si el resultado del cribado del primer trimestre del embarazo indica un riesgo de que el feto sea portador del síndrome de Down o de Edwards, se ofrece a la mujer la posibilidad de realizar una prueba diagnóstica, como el estudio de vellosidades coriónicas.
Por otra parte, en la siguiente ecografía, a las 20 semanas del embarazo (segundo trimestre), se evalúa si existen signos sugerentes de defectos del tubo neural.
En algunas ocasiones para evaluar el riesgo de las anomalías cromosómicas se desea utilizar los resultados de las pruebas combinadas de detección del síndrome de Down del primer trimestre y la detección del suero materno del segundo trimestre. Se utilizará uno de los siguientes criterios:
- Detección integrada: implica realizar la detección del síndrome de Down en el primer trimestre y en el segundo trimestre y no divulgar los resultados hasta que se hayan completado todas las pruebas.
- Prueba de detección secuencial: implica la realización de una prueba de detección en el primer trimestre; si el resultado indica un mayor riesgo de síndrome de Down o síndrome de Edwards, se ofrece una prueba diagnóstica como el estudio de vellosidades coriónicas.
Triple Screening
El cribado combinado del primer trimestre, también conocido como triple screening, es una prueba prenatal no invasiva que consiste en hacer una ecografía y una analítica de sangre a la mujer embarazada para descartar posibles alteraciones cromosómicas.
Como su nombre indica, esta prueba debe hacerse alrededor de la semana 12 de embarazo, es decir, al final del primer trimestre para que su resultado sea fiable.
Una de sus principales ventajas es que ha logrado reducir el número de amniocentesis y biopsias coriales en las embarazadas, pruebas que sí son invasivas.
¿Qué es el triple screening?
El triple screening es un test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales.
Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.
¿Cómo se hace?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada.
Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre: Se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: Se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: Peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos.
Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
¿Cuándo se hace?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo.
En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo: Se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos: La extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta.
Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.
Resultados
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: Hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: Hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.
Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Cribado bioquímico del segundo trimestre
Aunque lo ideal es hacer el cribado combinado en el primer trimestre, aquellas embarazadas que hayan ido a consulta con posterioridad a la semana 14 de gestación podrán realizar un cribado bioquímico siempre que se encuentren entre las semanas 14 y 17 de embarazo.
Existen 3 tipos de cribado bioquímico de segundo trimestre:
- Test doble: Se basa en la cuantificación de 2 marcadores bioquímicos: la alfa fetoproteína (AFP) y la beta-hCG. Su tasa de detección es del 60%.
- Test triple: Aquí se cuantifican los marcadores AFP, beta-hCG y también el estriol (E3). Su tasa de detección es del 60%.
- Test cuádruple: Consiste en la cuantificación de 4 marcadores bioquímicos: AFP, beta-hCG, E3 e inhibina A. Su tasa de detección es del 75%.
Estas pruebas también son indicativas de posibles anomalías estructurales en el feto, como los defectos del cierre del tubo neural. Por ejemplo, niveles elevados de AFP pueden indicar presencia de espina bífida o anencefalia en el feto.
Ventajas del triple screening
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.
En el pasado, la amniocentesis era una prueba prenatal que se hacía en todas las embarazadas mayores de 35 años. En cambio, ahora ya no es esencial hacerla si se ha obtenido un índice de riesgo bajo en el cribado combinado del primer trimestre.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta.
Tanto mujeres mayores de 35 años como mujeres más jóvenes pueden tener niños con alteraciones cromosómicas, de forma que existe una necesidad real de someter a las embarazadas a estas pruebas de manera universal.
Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. De hecho, si la mujer se ha realizado el análisis de sangre previamente (cribado combinado en dos tiempos), los resultados del triple screening después de la ecografía pueden obtenerse de manera inmediata.
Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.
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