¿Cómo se puede saber el ADN de un feto? Pruebas y métodos
El estudio del ADN fetal ha revolucionado el campo de la medicina prenatal, ofreciendo una ventana única al desarrollo del feto. En este artículo, encontrarás lo que es exactamente el estudio del ADN fetal y como está transformando la forma en que comprendemos y cuidamos el embarazo.
¿Qué es el ADN fetal?
Hablamos de ADN fetal cuando nos referimos a los fragmentos de ADN procedentes de la placenta del feto que circulan en la sangre de las mujeres embarazadas. En el plasma sanguíneo y otros fluidos corporales (líquido cefalorraquídeo, líquido pleural, saliva…) de todo ser humanos circulan minúsculos fragmentos del material genético o ADN. En individuos sanos, la mayoría de este ADN libre de células (cfDNA, cell free DNA) en plasma se origina en el sistema hematopoyético (responsable de la producción de células sanguíneas). Sin embargo, en ciertas condiciones fisiológicas o patológicas, como el embarazo, el trasplante de órganos y los cánceres, los tejidos relacionados/afectados pueden liberan ADN en el torrente sanguíneo.
Pruebas para analizar el ADN fetal
Existen diferentes pruebas que permiten analizar el ADN de un feto, cada una con sus particularidades, ventajas y desventajas:
1. Amniocentesis
Por un lado, la amniocentesis es una prueba invasiva en la que se utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido amniótico. La aminocentesis consiste en la obtención de una pequeña parte del líquido amniótico que rodea al feto, mediante la introducción de una aguja en la cavidad amniótica a través de las paredes abdominal y uterina de la madre. Tras el análisis de este fluido, se detectan diferentes enfermedades genéticas y cromosómicas y que pueden afectar al feto.
2. Biopsia Corial
Una alternativa a la amniocentesis es la biopsia corial. Su principal ventaja sobre la anterior es que se puede realizar antes, entre las semanas 11 y 12 de gestación.
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3. Test Prenatal No Invasivo (TPNI)
El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba diagnóstica que permite analizar el ADN del feto encontrado en una muestra de sangre materna. El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar el material genético del feto a través de la obtención de ADN fetal en la sangre de la madre. Su finalidad es predecir el riesgo que presenta el bebé de tener ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, pero con la ventaja de no ser una prueba invasiva que ponga en peligro el embarazo. Por ello, el test de ADN fetal en sangre materna es una alternativa cada vez más utilizada a los clásicos estudios prenatales, es decir, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, ambas asociadas a un alto riesgo de pérdida gestacional.
Este test prenatal no invasivo se puede hacer a partir de las 10 semanas de gestación, siendo el momento ideal entre las semanas 12 y 14. El límite de realización de la prueba es la semana 24 de embarazo. En primer lugar, el ADN del feto debe separarse del de la madre y, a continuación, es secuenciado en el laboratorio con el fin de encontrar si existe alguna alteración genética. Entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada es procedente del feto, probablemente de origen placentario. La presencia de ADN del feto en la circulación sanguínea de la madre puede detectarse a partir de la semana 9 de embarazo aproximadamente. Éste es procedente de la apoptosis (muerte celular programada) de las células del feto y desaparecerá unas pocas horas después del parto.
¿Qué enfermedades detecta la prueba del ADN fetal?
Las pruebas de ADN fetal a partir de la sangre materna pueden predecir con cierta probabilidad (que dependerá del test) si el bebé tiene:
- Trisomía 21 (síndrome de Down)
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Algunas pruebas también pueden proporcionar información sobre el sexo fetal y la probabilidad de padecer una aneuploidía de los cromosomas sexuales:
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome de Turner (X0)
- Síndrome XYY
- Síndrome triple X (XXX)
Algunos tests de ADN fetal, conocidos como ampliados, también puede identificar microdeleciones, pequeñas pérdidas en el material cromosómico. La mayoría de las microdeleciones ocurren por casualidad, sin antecedentes familiares y sin otros factores de riesgo como la edad de la madre. Estos síndromes son raros, es decir, afectan a un porcentaje muy pequeño de la población y causan generalmente discapacidad intelectual y malformaciones en diferentes órganos del bebé. Entre ellos se encuentran:
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- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome del maullido del gato (Cri-du-chat)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Ventajas y desventajas del Test Prenatal No Invasivo
Ventajas
La prueba del ADN fetal es una técnica sencilla, cómoda, rápida, segura y precisa.
- Es segura porque se trata de una prueba no invasiva, de allí que también se la conozca con el nombre de test prenatal no invasivo. Tan sólo se requiere la toma de una muestra de sangre de la madre. Por el contrario, las pruebas invasivas como la amniocentesis (una punción para tomar una muestra de líquido amniótico) o la biopsia de corion (una prueba para recoger una muestra de la membrana que rodea la placenta) suponen un riesgo para el feto, y tienen un 1% de riesgo de aborto.
- Es sencilla y cómoda porque sólo requiere la toma de una muestra de sangre.
- Es precisa porque detecta con una sensibilidad y especificidad por encima del 99,9% las trisomías más comunes (Down, Patau y Edwards). Estos valores son superiores a los que puede ofrecer el cribado combinado del primer trimestre, cuya tasa de detección es inferior (aprox. 80%) y tasa de falsos positivos (es decir aquellos fetos que según el test son de alto riesgo cuando en realidad no existe cromosomopatía) se sitúa en torno al 5%.
Desventajas
Como hemos mencionado anteriormente, se trata de una prueba sencilla, segura y precisa. No obstante, cabe tener en mente que:
- No detecta todas las enfermedades cromosómicas o genéticas. Es decir, un resultado negativo o de bajo riesgo (no detección de anomalía cromosómica) no garantiza que el feto no esté afectado por otro defecto genético que no analiza la prueba. En caso de que existan resultados (generalmente ecográficos) que sugieran que el bebé puede tener un mayor riesgo de padecer otros defectos genéticos, es aconsejable la realización de una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia de corion).
- A pesar de su alta fiabilidad, es una prueba de cribado y no de diagnóstico.
¿A quién se recomienda el test del ADN fetal?
Cualquier mujer que desee descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes en su bebé sin poner en riesgo su embarazo. No obstante, está especialmente indicado en los siguientes casos:
- Mujeres mayores de 35 años, ya que la edad de la madre es un factor a tener en cuenta en algunas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards.
- Mujeres con índice de riesgo elevado de desarrollo de anomalías cromosómicas tras el cribado del primer trimestre.
- Mujeres con embarazos anteriores con síndrome de Down o con detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.
La prueba puede realizarse en embarazos únicos y gemelares (sólo suele poder analizar las trisomías 21, 18 y 23), en casos de gestación mediante técnicas de fecundación in vitro y reproducción asistida, incluida la donación de óvulos y las gestaciones gemelares.
¿En qué casos no es recomendable el estudio del ADN fetal?
Existen algunos casos concretos en los que no es recomendable el estudio del ADN fetal, porque son situaciones que pueden alterar los resultados. Son las siguientes:
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- Trasplante de órganos
- Transfusión sanguínea (realizada en los 3 meses previos al test)
- Tratamientos con células madre
- Aborto previo (en los 6 meses antes de la prueba)
- Pacientes oncológicas
- Tratamientos con heparina
- Gemelo evanescente
- Embarazadas con sobrepeso
- Ejercicio físico intenso poco antes de la prueba
Test de Paternidad Prenatal No Invasivo
Más allá de estos test y gracias a los avances científicos de los últimos años ha surgido una innovación en el campo de los test de paternidad: el test de paternidad prenatal no invasivo. El test de paternidad prenatal no invasivo se basa en la detección y análisis de lo que se denomina ADN libre circulante fetal de una muestra de sangre de la gestante.
Este ADN es un ADN fragmentado, que queda libre en el torrente sanguíneo después que la célula en la cual estaba encapsulado haya muerto. Cualquier individuo presenta ADN libre circulante propio en su torrente sanguíneo debido a la constante división y muerte celular que presentamos, pero las gestantes presentan, además, ADN libre circulante fetal que proviene de células de origen placentario.
De esta manera, el proceso para realizar un estudio de paternidad durante el embarazo empieza con la extracción de una simple muestra de sangre de la madre. En este punto es importante remarcar que la gestante puede realizarse la prueba a partir de la séptima semana de embarazo, que es cuando el ADN libre circulante fetal empieza a ser detectable en la sangre de la madre. No obstante, en ocasiones este momento puede ser demasiado temprano y es necesario volver a repetir la extracción de la muestra unos días más tarde para asegurar la presencia de más cantidad de ADN libre circulante fetal.
La manera de calcular la semana de embarazo es contar los días desde el primer día de aparición de la última menstruación. Además de la muestra de sangre, también se obtendrá una muestra de mucosa bucal de la madre mediante el uso de unos hisopos con extremo de algodón. La obtención de esta muestra es muy sencilla y consiste en frotar la parte del algodón del hisopo, también denominada torunda, contra el interior de ambas mejillas de la boca. De esta manera se obtendrá en el laboratorio un perfil genético de la madre. Esto es importante ya que de la muestra de sangre obtendremos una mezcla de perfiles genéticos de la madre y del bebé. Gracias a la muestra de mucosa bucal se podrá usar el perfil genético indubitado de la madre y así conocer el perfil genético del bebé.
En relación al padre también se obtendrá una muestra de mucosa bucal siguiendo la misma metodología que en la madre. Todo este complejo proceso finaliza con la confirmación de la posible relación de paternidad con una gran precisión. Si se descarta la relación de paternidad se hará de manera contundente, aportando un 0% de posibilidades de que el hipotético padre sea realmente el padre biológico del bebé.
Alternativamente a este método, la paternidad durante el embarazo sólo se podría determinar mediante técnicas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. Ambas técnicas conllevan una serie de complicaciones del embarazo cómo pérdidas de líquido amniótico, lesiones al bebé, infecciones urinarias o hasta interrupción del embarazo en cerca de un 1% de las ocasiones.
En definitiva, la capacidad para determinar la paternidad con alta precisión durante el embarazo, de manera segura y no invasiva, ofrece a las familias una oportunidad única de establecer la filiación antes del nacimiento.
Consideraciones Éticas
Como cualquier test de paternidad, el prenatal no invasivo conlleva consideraciones éticas y emocionales significativas. Anticipar y estar preparado para cualquier resultado es esencial para las familias que buscan esta confirmación antes del nacimiento.
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