Acondroplasia: Detección Prenatal, Causas y Complicaciones
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo y que causa el tipo más común de enanismo, con una incidencia a nivel mundial de alrededor de 1 de cada 25.000 nacidos. Ocurre en todas las poblaciones y en ambos sexos por igual y en España se estima que existen, aproximadamente, unas 1.000 personas afectadas.
¿Qué es la Acondroplasia?
La acondroplasia es una displasia ósea y es la causa más frecuente de enanismo. La acondroplasia está causada por una mutación en el gen FGFR3, situado en el cromosoma 4 y se puede heredar de forma autosómica dominante, sin embargo, en el 75% de los casos la enfermedad se debe a mutaciones de novo.
Durante el desarrollo fetal y la niñez de los individuos afectados, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos de una forma anormalmente lenta, especialmente en huesos largos, con lo que estos individuos presentan brazos y piernas muy cortas, aunque un torso normal.
Características Físicas
- El hipocrecimiento está desproporcionado, con extremidades relativamente cortas.
- Las extremidades relativamente cortas en combinación con un torso largo dificultan las tareas diarias tales como vestirse o realizar la higiene personal.
- A causa de la malformación, las articulaciones de las rodillas son inestables.
- Por causa del acortamiento del cuello del fémur, y una malformación de la cadera, ésta se arquea hacia delante cuando el afectado está de pie.
- Como consecuencia de una alteración de crecimiento en la base del cráneo, se estrechan las vías nasales.
- A causa del acortamiento de la base del cráneo, se estrechan las aberturas óseas que allí se encuentran.
- En la temprana infancia suele presentarse una hipotonía muscular de grado medio o superior.
- Los niños acondroplásicos sudan más de lo habitual.
Diagnóstico de la Acondroplasia
A acondroplasia no suele ofrecer problemas para establecer un diagnóstico preciso: la expresión fenotípica (aspecto externo del niño) es bastante uniforme y con una exploración física detallada es más que suficiente.
La sospecha diagnóstica se confirmará con el estudio radiológico, que ofrece datos característicos: disminución de la distancia interpedicular en la columna lumbar, que define el espacio para la médula espinal; pelvis típica con alas ilíacas cuadradas y acetábulo (componente pélvico de la articulación de la cadera) horizontal, que determina la estabilidad de esta articulación.
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Diagnóstico Prenatal
El diagnóstico prenatal también es posible gracias a la ecografía a partir del segundo trimestre de gestación.
Los NIPTs proporcionan información relevante sobre la salud del feto a partir de un momento temprano del embarazo, la semana 10 de gestación. Se trata de una alternativa no invasiva a la amniocentesis, una prueba invasiva que analiza una muestra de líquido amniótico y puede suponer un riesgo para el feto.
Los test prenatales no invasivos son pruebas de screening, y en el caso de detectarse una alteración esta se ha de confirmar por otra técnica molecular.
Test Prenatal No Invasivo GeneSafe®
El Test prenatal no invasivo Genesafe® De Novo estudia la presencia de mutaciones de novo en 25 genes que dan lugar a 44 enfermedades monogénicas de carácter dominante en el ADN fetal, obtenido a partir de sangre materna. Este test está recomendado para mujeres embarazadas de más de 10 semanas de gestación.
El test prenatal no invasivo GeneSafe® De Novo es una prueba prenatal no invasiva que estudia el riesgo del bebé de padecer alguna de las 44 enfermedades monogénicas que se producen por una mutación en un solo gen, de novo o no heredadas, por lo que no son transmitidas de padres a hijos, sino que se trata de mutaciones de nueva aparición. Algunas de las enfermedades que puede detectar esta prueba son las displasias esqueléticas, anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, trastornos del desarrollo que pueden producir diferencias funcionales.
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El Test Prenatal No Invasivo GeneSafe Complete® es la combinación de los test GeneSafe® Inherited y GeneSafe® De Novo. Por tanto, estudia las enfermedades monogénicas no hereditarias y los trastornos genéticos recesivos hereditarios en el ADN fetal gracias al estudio del ADN materno y paterno. En concreto, estudia el riesgo del bebé de padecer alguna de las 44 enfermedades monogénicas de carácter dominante o alguna de las 5 enfermedades recesivas más frecuentes en nuestra población.
El pack Test prenatal no Invasivo Everli Plus + Genesafe® Complete incluye las pruebas más avanzadas del mercado en la detección de alteraciones genéticas.
El test prenatal no invasivo Genesafe® De Novo se lleva a cabo con la tecnología de secuenciación de nueva generación con una cobertura >500X. Es capaz de detectar a partir del 2% fracción de ADN fetal, lo que disminuye notablemente la tasa de resultados no concluyentes.
El Test prenatal no invasivo Genesafe® De Novo consiste en el estudio del ADN fetal mediante una muestra de sangre materna. Para la analítica de sangre materna, no es necesario acudir en ayunas.
Es una prueba no invasiva porque solo requiere de una muestra de sangre materna contribuyendo a reducir considerablemente el número de amniocentesis.
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Una vez compre la prueba, se le enviará un bono con el que acudir a su centro Eurofins más cercano. Por favor, encuentre su punto de extracción de Eurofins más cercano y reserve cita previa durante el horario de apertura indicado. Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre.
*El plazo de la prueba es de 15 días laborables.
Complicaciones de Salud Asociadas a la Acondroplasia
La acondroplasia puede provocar complicaciones de salud como problemas respiratorios, cardiovasculares, obesidad, infecciones de oído recurrentes y lordosis. Aun así, el pronóstico suele ser bueno, excepto en los casos graves dónde se puede producir estenosis medular e hidrocefalia.
- Problemas en la columna cervical
- Otitis media con efusión
- Problemas recurrentes en las vías respiratorias altas y bajas
- Ronquidos y apnea del sueño
- Hipoplasia facial media que causa problemas de ortodoncia
- Retraso del habla y problemas de articulación
- Hipotonía
- Retrasos en el desarrollo motor
- Aumento del riesgo de obesidad
Tratamiento
El proceso de alargamiento óseo consiste en una cirugía en la que se corta el hueso en una zona determinada y se coloca un fijador externo. Pasado un tiempo de latencia de unos 7-10 días se inicia el alargamiento del hueso a razon de un milímetro por día.
El tratamiento completo puede durar de 8 meses a 1 año por segmento alargado, como fémures o los humeros.
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