Herencia del ADN Mitocondrial de la Abuela Materna: Un Vínculo Genético Profundo
Además del ADN nuclear, cada una de nuestras células contiene miles de copias de ADN mitocondrial localizadas en el interior de las mitocondrias, orgánulos celulares responsables de la producción de energía. En humanos, al igual que en la mayoría de mamíferos, la herencia del ADN mitocondrial es materna, de madre a hijo, debido a que durante la fecundación el gameto que aporta las mitocondrias es el óvulo.
El ADN Mitocondrial y su Herencia Materna
El genoma mitocondrial o ADN mitocondrial (ADNmt) es un pequeño cromosoma circular que se encuentra en las mitocondrias, orgánulos celulares en los que se produce la energía necesaria para la célula. Descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass en 1963, el ADNmt se hereda casi exclusivamente por vía materna, ya que las mitocondrias presentes en el espermatozoide se destruyen en el momento de la fecundación del óvulo. De esta manera, solo la madre transmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, aunque únicamente las hijas lo pasarán a todos los miembros de la siguiente generación y así sucesivamente. Por ello, al ancestro común más reciente de la especie humana se la ha denominado “Eva mitocondrial”.
Una característica del ADN mitocondrial es la heteroplasmia. Cuando se sospecha de la existencia de una enfermedad mitocondrial, a partir de los síntomas del paciente, es posible secuenciar el ADN mitocondrial para ver si tiene mutaciones patológicas responsables.
Si bien la herencia materna del ADN mitocondrial sigue siendo la predominante los resultados del trabajo demuestran que el ADN mitocondrial también puede ser transmitido por el padre, algo que hasta el momento se pensaba que no ocurría. El estudio también plantea nuevas cuestiones sobre los mecanismos que intervienen en la eliminación activa de mitocondrias paternas en el embrión temprano. Por último, el trabajo también presenta interesantes aplicaciones médicas al abrir una nueva vía de investigación sobre cómo evitar los efectos de la transmisión de ciertas mutaciones en el ADN mitocondrial materno.
Excepciones a la Herencia Materna Exclusiva
Al menos, así ocurre en la mayoría de los casos porque un reciente estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences acaba demostrar que existen excepciones a la norma general de que el ADN mitocondrial se hereda de la madre. Los investigadores iniciaron el estudio tras encontrar a un paciente que presentaba síntomas compatibles con una enfermedad de herencia mitocondrial pero cuyos resultados de secuenciación eran anómalos. El análisis preliminar del paciente no había encontrado ninguna mutación patológica, sin embargo, presentaba múltiples variantes heteroplásmicas, a un nivel anormalmente alto.
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Al analizar diferentes miembros de la familia, los investigadores encontraron que se había producido una transmisión biparental del ADN mitocondrial en la familia en algunos de los miembros, incluyendo la abuela del paciente. El equipo confirmó los resultados en dos familias similares a la primera analizada, reclutadas debido a que incluían una persona de la que se sospechaba de una enfermedad de herencia mitocondrial pero cuyo análisis no había proporcionado resultados concluyentes. Aunque se conocían casos de otras especies animales en las que hay herencia biparental del ADN mitocondrial, este es el primer estudio en el que se confirma que este tipo de transferencia de la información hereditaria también ocurre en humanos, con excepción de un caso reportado hace 15 años.
El método utilizado por los investigadores permitió caracterizar las secuencias de ADN mitocondrial, identificar las posiciones del ADN con heteroplasmia y estimar la carga de mutaciones en cada posición del genoma mitocondrial.
Referencia: Luo S, et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans. Proc Nat Ac Sci. 2018.
El Índice de Abuelidad y la Identificación de Parentescos
A principios de los años 1980, cuando la dictadura vivía sus últimos momentos, un grupo de genetistas inició una investigación destinada a encontrar una respuesta científica al clamor de las abuelas que exigían la identificación y el retorno de sus nietos secuestrados. El gran problema era la imposibilidad de usar el análisis de ADN nuclear como prueba definitiva de la identidad de los menores y su relación con las abuelas, ya que faltaba la información genética de la generación intermedia, madres y padres desaparecidos y probablemente muertos.
Finalmente, el grupo de científicos que estudiaban esta cuestión, en la que ciencia y derechos humanos se mezclaban de forma indisoluble, encontró la respuesta en el ADN mitocondrial, que les permitió establecer el primer “índice de abuelidad”, una fórmula estadística que, a partir de material genético, establece de forma precisa la probabilidad de parentesco entre una abuela y su nieto o nieta. El hallazgo se debió al trabajo, entre otros, de los genetistas Víctor Penchaszadeh y Mary-Claire King, quien posteriormente recibió un reconocimiento mundial al identificar en 1990 los genes responsables del cáncer de mama. El ADN mitocondrial no sirve para la identificación de individuos (las famosas pruebas de ADN que las crónicas de sucesos y las series televisivas han popularizado), pero sí para detectar parentescos entre grupos de individuos.
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La Importancia de la Abuela Materna según Jodorowsky
El ensayista chileno, Alejandro Jodorowsky ha analizado un estudio realizado por el Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental de Carolina del Norte que revela que las mujeres heredan su información genética y su temperamento de parte de sus abuelas maternas. Según explica Jodorowsky en su libro, Metagenealogía: autodescubrimiento a través del psicomágicoy el árbol familiar, los genes que las niñas reciben en el vientre de la madre proceden directamente de las abuelas. El autor se respalda en el mencionado estudio en el que se comprobó que los óvulos transmiten mayor carga genética e información mitocondrial.
A pesar de que algunas veces el parecido físico no es demasiado similar al de la abuela, explica el escritor, sí lo sería en el aspecto psicológico y a la larga las nietas desarrollan ciertos comportamientos, así como el temperamento de sus abuelas. La teoría que sostiene Jodorowsky es que cuando una mujer concibe un feto hembra este contiene una cantidad de ovocitos que serán liberados en óvulos en la vida adulta y así se transmiten valores genéticos de generación en generación por el lado femenino, siendo siempre la abuela materna la que le transmita a sus nietas su herencia biológica.
Estudios sobre la Herencia Genética y el Cromosoma X
Otro estudio, en este caso de la Universidad de Cambridge, demostró que esta especial vinculación genética con las abuelas maternas se debe a que pasan el 25% de sus cromosomas X a todos sus nietos y nietas, lo que les haría heredar estos genes. Las abuelas maternas pasarán el 25% de sus cromosomas X a todos su nietos, lo que les permitirá heredar sus genes. Sin embargo, las abuelas paternas sólo transmiten sus cromosomas X a sus nietas, pero no a sus nietos. De esta forma, las abuelas paternas tienen una relación del 50% con sus nietas, pero del 0% con sus nietos.
Limitaciones y Consideraciones Finales
Aunque es inevitable que los nietos se decanten más por una abuela que por otra, ya sea por las circunstancias o por la personalidad del niño, los padres deberían poner de su parte para que la relación de los nietos con ambas abuelas sea lo más satisfactoria posible. Como hemos visto, la importancia de la abuela materna es muy grande, tanto desde el punto de vista de la genética como desde otro punto de vista algo más emocional, por lo que no es raro que su figura muchas veces aparezca en nuestros sueños, pero ¿qué significa soñar con la abuela materna? Parece ser que soñar con la abuela materna nos lleva a recordar de dónde venimos. Aparece en nuestros sueños como esa brújula que nos ayuda a encontrar el camino correcto cuando nos hemos perdido.
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