Anencefalia: Fiabilidad de la Ecografía en el Primer Trimestre

16.11.2025

La Unidad de Diagnóstico Prenatal de Clínica Ripoll es de referencia en su especialidad por ofrecer un servicio integral en el diagnóstico precoz de enfermedades fetales durante el embarazo.

En Clínica Ripoll sabemos que para disfrutar de la gestación es muy importante que el control de tu embarazo esté en buenas manos. Sigue todos los consejos que te dé tu médico para estar tranquila y segura durante todo este proceso. En Clínica Ripoll te ofrecemos el asesoramiento médico que necesitas para estar tranquila acompañándote en los momentos más importantes de tu gestación.

El diagnóstico prenatal tiene como objetivo la detección "in útero" de los defectos congénitos. No existe ninguna técnica que asegure al 100% el diagnóstico de anomalías.

Ecografía en el Primer Trimestre

Además durante la ecografía de 12 semanas se realiza un examen anatómico fetal y se descartan algunas malformaciones estructurales mayores como la anencefalia o el onfalocele visibles en este momento de la gestación. También observamos toda la anatomía fetal incipiente: cerebro, cara, boca, ojos, pulmones, higado, riñones, manos, pies, corazón….

Clínica Ripoll acaba de adquirir el ecógrafo de la marca General Electric: el Voluson E10 BT18, con la más avanzada tecnología en diagnóstico prenatal 2D, Doppler color, e-stic y Ecografía 3D/4D/5D-HD Live Studio de alta definición que ofrece mayor claridad, velocidad y flexibilidad en las ecografías. Clínica Ripoll sigue siendo puntero con la incorporación de la mejor tecnología, siendo un equipo de referencia en Barcelona. Este es un nuevo instrumento de gran utilidad tanto para los pacientes como para los profesionales. Para los futuros padres porque pueden ver con mucha más precisión y nitidez lo que será su hijo, pero también podrán saber con mucha más seguridad y de forma anticipada, su estado de salud.

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En general, el control del embarazo y de la futura mamá es llevado a cabo por su ginecólogo especialista en obstetricia y dichas mujeres son a la vez derivadas a la Unidad de Medicina Fetal de Clínica Ripoll para el control específico de su bebé. El responsable y director de la Unidad es el Dr. Guillermo Ripoll, ginecólogo especialista en diagnóstico prenatal y medicina fetal con formación y dedicación en este campo.

Pruebas de Detección y Diagnóstico

Citamos a la paciente y le explicamos en qué consiste cada prueba que le vayamos a realizar dando el consejo médico y genético específico en cada caso para ayudar en la toma de decisiones acompañando a la paciente en cada paso.

El ecografical bioquimical aneuploidia screenig consiste en la integración de múltiples datos de la ecografía realizada a las 12 semanas de gestación y un análisis bioquímico como screening combinado de alteraciones cromosómicas (ej. El ecografical bioquimical aneuploidia screenig es la opción de screening actual con tasa de detección más alta (95-99%), muy superior a la que ofrece el triple screening bioquímico clásico (65%). La tasa de falsos positivos ( test con resultado de riesgo aumentado de patología cromosómica, pero con niños sanos al nacer) es del 5%. En nuestro centro llevamos realizándolo desde el año 2003 y con más de mil casos documentados nuestra tasa de falsos negativos ( niños sanos al nacer con test normal ) es del 0%.

El resultado de un cribado se expresa como una probabilidad de “1 entre un número”, por ejemplo 1 entre 50, que significa que una madre que tuviera 50 embarazos, uno de ellos estaría afectado (tendría un síndrome de Down si le estamos realizando un cribado para esta cromosomopatía). La percepción del riesgo es muy subjetiva y personal pero habitualmente se considera que todo riesgo mayor de 1 entre 250-350 (nivel de corte) es suficientemente alto como para que se aconseje realizar una técnica invasiva confirmatoria (amniocentesis, biopsia corial, etc.). Recuerde que el riesgo es mayor cuanto menor sea el número que representa la parte derecha de la fracción de riesgo; así un riesgo de 1 entre 50 es mayor que el de 1 entre 100 y mucho mayor que 1 entre 1000.

Pasos del Cribado Combinado

Analítica de sangre a la futura mamá entre las semanas 10-12 de gestación.
Ecografía transvaginal-abdominal de alta definición entre las semanas 11 y 13.6 de gestación. Dicha ecografía sigue los criterios de la Fetal Medicine Foundation para obtener los valores del Programa ecografical bioquimical aneuploidia screenig ( en la que se mide la translucencia nucal (NT), la presencia del hueso nasal y del ductus venoso y muchos otros muchos parámetros ecográficos).

Para realizar el cálculo específico utilizamos el programa informático para cálculo de riesgo ( de la Fetal Medicine Fundation: www.fetalmedicine.org ) de los posibles riesgos cromosómicos del feto ( se calcula un índice basado en los resultados del análisis bioquímico más los valores tomados en la ecografía y la edad materna ). El resultado se expresa en una fracción ( siendo el valor límite diferente en función de la edad de la paciente). Según el resultado obtenido, los antecedentes personales y familiares de cada caso se recomendarían otras técnicas para profundizar en el diagnóstico y así descartar patologías fetales de mal pronóstico.

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Análisis Genético No Invasivo (Test trisoNIM)

Desde el año 2013 ya estamos aplicando el Análisis genético no invasivo llamado Test trisoNIM que analiza el número de los cromosomas Y, X, 21, 18 y 13 midiendo la cantidad relativa de ADN fetal en la sangre materna. Es decir, que a través de un simple análisis de sangre a la madre se puede encontrar la dotación cromosómica de dichos cromosomas del feto. Además, el hecho de analizar los cromosomas sexuales (X e Y) permite conocer con exactitud el sexo fetal. El test trisoNIM se puede realizar ya en la semana 10 de gestación. En embarazos únicos (incluidos los casos mediante donación de óvulos) o embarazos gemelares de 2 fetos (excluyendo los casos de ovodonación). Es muy importante destacar la alta fiabilidad de los resultados obtenidos a través del Test trisoNIM que se basa en los últimos avances en pruebas prenatales no invasivas con una tasa de detección de >99% para los cromosomas analizados con una tasa de falsos positivos de menos del 0,1%.

Técnicas Invasivas: Biopsia Corial y Amniocentesis

Se realiza a las 12-13 semanas por vía transvaginal ( o transabdominal utilizando anestesia local ) y de forma ecoguiada. La tasa de pérdida fetal post-punción es menor del 1 por 200% en manos expertas. Especialmente útil cuando queremos un diagnóstico muy precoz y para descartar muy pronto el riesgo de alteración cromosómica ya que se obtiene el resultado en 7 días.

Se realiza a las 15-16 semanas por vía transabdominal y de forma ecoguiada. La tasa de pérdida fetal post-punción es inferior al 1 por 200% en manos expertas.

El cariotipo fetal: consiste en realizar el mapa genético de las células fetales que se encuentran en el líquido amniótico para descartar la posible existencia de una enfermedad cromosómica. El resultado normal esperado sería 46XX en caso de niña o 46XY en caso de niño.
El cariotipo molecular o array de CHG: la Hibridación Genómica Comparada es la técnica de estudio genético más novedosa que permite el estudio completo del genoma para detectar ganancias o pérdidas de material genético con una resolución mayor al cariotipo convencional detectando más de 128 síndromes genéticos que cursan con la presencia de malformaciones y/o retraso mental en diferentes grados de afectación, de otra forma no diagnosticables. Los resultados se obtienen en 5-7 días en el que se emite un informe completo sencillo de interpretar que hace referencia a cada una de las enfermedades estudiadas.

Ecografía de las 20 Semanas y Tecnología 5D-HD Live Studio

Se realiza a las 20 semanas con la aplicación de tecnología de alta definición. Es la denominada «ecografía de alta definición» en la que se valora sistemáticamente cada uno de los aspectos de la anatomía fetal buscando diferentes alteraciones estructurales. A las 20 semanas el feto tiene todos sus órganos formados y mide entre 14 y 16 centímetros pesando unos 260 gramos. Así pues es posible el examen sistemático de todos los órganos y estructuras fetales buscando diferentes alteraciones. Como novedad en esta ecografía, es importante el realizar una ecografía 6D para ver la cara fetal y poder así diferenciar feto normal o feto con posibles síndromes.

Siendo una de las innovaciones más recientes y de mayor impacto en el campo del diagnóstico prenatal la Ecografía 5D-HD Live Studio de alta definición se aconseja su aplicación de forma rutinaria en el control de la gestación destacando dos aspectos muy importantes. Es especialmente destacable, relacionado con la ecografía Ecografía 5D-HD Live Studio de alta definición que la imagen que se obtiene permite a los padres crear un vínculo padres-hijo muy fuerte. Los padres realmente ven y entienden como es su hijo. En casos concretos en que existe una patología fetal, la Ecografía 5D-HD Live Studio de alta definición es particularmente útil para explicar determinadas malformaciones como las faciales, ya que los padres pueden ver dicha alteración de forma real y entendedora. La posibilidad de usar los 3 planos del espacio permite complementar el diagnóstico de las malformaciones y poder precisarlas mejor de otra forma difícilmente diagnosticables.

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Además, varias investigaciones europeas han demostrado que el uso de la Ecografía 5D-HD Live Studio de alta definición nos ha permitido aprender más del desarrollo de los movimientos y conductas fetales que hasta ahora eran desconocidos. Se ha descubierto que los fetos pueden abrir los ojos desde las 18 semanas. Se ha visto que los pequeños ríen, lloran, se rascan y succionan desde las 26 semanas de gestación. La Ecografía 5D-HD Live Studio de alta definición es un potente elemento de trabajo que posibilita una mejor comprensión y decodificación de las conductas del ser humano en su estado fetal. Además la nitidez y resolución de las imágenes otorga mayor capacidad diagnóstica ante las anomalías.

Ecografía entre las Semanas 32 y 36

Se realiza entre las 32 y 36 semanas de gestación aplicando una tecnología de alta definición. Es el momento donde se valora la placenta en cuanto aspecto ecográfico y posición pensando ya en el momento del parto. En casos de sospecha de retraso en el crecimiento, es necesaria la evaluación del bienestar fetal mediante el Doppler de los vasos fetales útero placentarios. Asimismo se realiza un perfil biofísico incluyendo el tono fetal y movimientos respiratorios.

Factores que Influyen en los Resultados del Cribado

Los resultados de los marcadores bioquímicos, utilizados en el cribado de las trisomías, se modifican en función del número de cigarrillos que fuma la gestante. El peso de la embarazada y determinadas características raciales (raza negra, asiática, etc.) son otras de las principales causas por las que se modifican los resultados de los marcadores bioquímicos.

Interpretación de los Resultados del Cribado

Están en estudio, y algunos centros lo realizan como investigación, los denominados cribados contingentes en los que se clasifican a las pacientes, según el resultado del riesgo obtenido en el cribado combinado del primer trimestre, en tres grupos: bajo riesgo, alto riesgo e intermedio (borderline).

Marcadores Bioquímicos y Ecográficos

Los valores de los marcadores bioquímicos o ecográficos varían en las diferentes semanas de la gestación. Para poder comparar los resultados e independizarlos del tiempo de gestación, al realizar el cálculo del riesgo, estos valores se expresan en MoM (múltiplos de la mediana).

Translucencia Nucal (TN)

Es el marcador ecográfico por excelencia y el que más influye en el cálculo del riesgo. No se conocen patologías asociadas a una TN inferior a 1 MoM. En cambio, cuanto mayor es el grosor de la TN peor pronóstico fetal.

PAPP-A

Los fetos con alteración cromosómica, en general, tienen valores bajos de PAPP-A.

Beta hCG Libre

Los fetos con alteración cromosómica pueden tener alterados los valores de la beta hCG libre o la hCG. En la trisomía 21, en general, están elevados, siendo sospechosos de patología los valores superiores a 2,5 MoM.

AFP

Valores bajos de AFP, inferiores a 0,4 MoM, se observan en algunas cromosomopatías.

Importancia del Asesoramiento Genético

Tras el diagnóstico del defecto congénito, se puede realizar un Asesoramiento Genético o Consejo Reproductivo consiste en determinar "a priori" el riesgo de un resultado reproductivo desfavorable, y ofrecer asesoramiento y medidas asequibles para su prevención.

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