Acondroplasia en Recién Nacidos: Causas, Síntomas y Tratamiento

03.11.2025

La acondroplasia es una enfermedad genética de tipo displasia ósea y es la forma más frecuente de enanismo. Es importante señalar que el enanismo no está vinculado únicamente a la acondroplasia; existen otras formas de enanismo que pueden tener diferentes causas genéticas o médicas. El diagnóstico y tratamiento de estas condiciones pueden variar según la causa subyacente.

Definición de Acondroplasia

La acondroplasia es una afección, mutación genética, que afecta, según la Fundación Alpe Acondroplasia, a 1 de cada 20.000 personas a nivel mundial. La acondroplasia es la forma de displasia esquelética más usual. Esta ocurre en 1 de cada veinte mil nacimientos.

Esta enfermedad aparece de forma espontánea, aunque no existan antecedentes familiares, y se produce por una alteración ósea, que tiene origen cromosómico, cuando se está llevando a cabo la gestación. El receptor del crecimiento no recibe la información genética adecuada, lo que hace que los fibroblastos, que son los encargados de hacer crecer a lo largo los huesos, no lleven a cabo su función correctamente.

Como consecuencia, se produce una malformación en los cartílagos y se lleva a cabo una calcificación demasiado acelerada, lo que hace que los huesos no puedan crecer de forma normal. El resultado, si el embarazo llega a término, es un bebé con cabeza un poco más grande de lo que está considerado como ‘normal’, extremidades más cortas y un torso de tamaño normal. Además, por supuesto, de otras características que pueden variar en función de la persona.

Es importante saber que el riesgo de fallecimiento durante la infancia es elevado, de ahí la necesidad de que sea un especialista médico pediátrico quien supervise la salud del niño o la niña afectados. Puesto que la médula espinal se encuentra ligeramente comprimida y, además, puede darse una importante obstrucción en las vías respiratorias.

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¿Acondroplasia y Enanismo son lo Mismo?

El enanismo, según la Sociedad Española de Medicina Interna, es el desarrollo de una persona de talla pequeña pero, dentro del enanismo, existen diferentes tipos y causas que lo provocan. Y, aunque la acondroplasia suele ser el tipo más frecuente de enanismo, no se puede decir que sea lo mismo, pues se trata de un tipo y no del conjunto de todas las probabilidades que puedan ocasionarlo.

Causas de la Acondroplasia

La acondroplasia se da debido una alteración de origen cromosómico que provoca un desarrollo desigual del cuerpo. La acondroplasia la causa la mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). La alteración de este gen provoca malformaciones en el desarrollo de los cartílagos causando una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos.

Esta enfermedad está también causada por la herencia genética, y la probabilidad de que la descendencia la padezca es del 50%. Esta herencia es denominada autosómica dominante, es decir, que con la sola afectación de uno sólo de los dos cromosomas 4 que tenemos en todas nuestras células -uno procedente de nuestro padre y uno de nuestra madre-, ya se puede padecer la enfermedad.

Las causas de la acondroplasia vienen provocadas por el trastorno genético que ha afectado al desarrollo correcto de los huesos, el cartílago y el tejido conectivo del feto que está en desarrollo. Científicamente, es una mutación del gen receptor 3 del factor del crecimiento de fibroblastos, denominado FGFR3.

Cuando los padres engendran al feto, el rasgo dominante será heredado por el pequeño. Es decir, que si los padres tienen el gen defectuoso, el bebé tiene un 75% de posibilidades de desarrollarlo y estará afectado de acondroplasia. Ahora bien, si uno sólo de los progenitores lo tiene, el futuro recién nacido tendrá el 50% de posibilidades de padecerlo.

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Sin embargo, cabe destacar que cerca del 80% de los pacientes que padecen esta enfermedad se ven afectados de forma espontánea, es decir, sin que los padres tengan esta condición. En la mayoría de los casos, no existen antecedentes familiares aparentes de esta patología. Una edad paterna avanzada puede contribuir a la aparición de acondroplasia esporádica.

Cuando ya existe uno de ambos progenitores afectado de acondroplasia, la la probabilidad de que el hijo la padezca es del 50%. Si ambos padres están afectados, entonces la probabilidad asciende al 75% del total. La herencia es autosómica dominante, es decir, que con la sola afectación de uno sólo de los dos cromosomas 4 que tenemos en todas nuestras células (uno procedente de nuestro padre y uno de nuestra madre), ya se padece la enfermedad. La forma homocigota (ambos cromosomas 4 afectados) es letal.

Síntomas de la Acondroplasia

Cuando nace la persona afectada presenta unos estándares normales, pero, sin embargo, la talla final cuando sea adulto se verá afectada. Tienen los miembros más cortos, sobre todo el fémur y el húmero. Se puede observar que en la extremidad superior el antebrazo es más largo que el brazo. También son incapaces de extender por completo la articulación del codo, por lo cual esta queda siempre a media flexión.

En cuanto a las extremidades inferiores suele darse el denominado ‘genu varo’, o piernas arqueadas y la laxitud ligamentosa en las rodillas. Los pies se caracterizan por ser pequeños, planos y anchos. Las manos son más pequeñas, y tienen una separación característica entre los dedos. La acondroplasia es la causante de la denominada “mano en tridente”.

Por otro lado, el tronco es largo y estrecho con una longitud normal. Presentan cifosis dorsal (joroba en la zona media vertebral). Padecen hiperlordosis lumbar, que es una curva anómala, hacia adelante, en la parte más baja de la columna vertebral, y, en ocasiones también produce estenosis del canal medular vertebral, que comprime la médula espinal.

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Tienen macrocefalia, es decir que la cabeza es más grande, con braquicefalia (cráneo ancho y corto), frente prominente, hipoplasia mediofacial, (cara pequeña) y nariz con característica forma de “silla de montar” (dorso de la nariz aplastado). Maloclusión dental, que es s la incorrecta alineación de los dientes.

Los síntomas de la acondroplasia son:

Cabeza de talla más grande de lo que está considerado médicamente como ‘normal’.
Frente de un tamaño más grande.
Puente de la nariz plano.
Dientes torcidos o malformación, apiñándose los dientes unos con otros.
Estatura baja.
Extremidades cortas.
Piernas arqueadas.
Poca movilidad en los brazos debido a la limitación de los codos.
Dedos cortos con un espacio más grande de lo habitual entre el dedo medio y el anular.
Curvatura de la columna vertebral.
En recién nacidos, falta o disminución del tono muscular.

El fenotipo (apariencia física) es muy característico. Estas personas presentan:

Talla baja o enanismo. Al nacer, la talla del recién nacido está dentro de los estándares normales, pero se afectará la talla final.
Miembros cortos, sobre todo el fémur y el húmero. En la extremidad superior el antebrazo es más largo que el brazo. Además, son incapaces de extender por completo la articulación del codo, quedando siempre a media flexión. En las extremidades inferiores suele existir el ‘genu varo’, o piernas arqueadas y la laxitud ligamentosa en las rodillas. Los pies son pequeños, planos y anchos).
Manos más pequeñas, con separación característica entre los dedos causando la denominada “mano en tridente”.
Tronco largo y estrecho (de longitud normal).
Cifosis dorsal (joroba en la zona media vertebral).
Hiperlordosis lumbar (curva anómala, hacia adelante, en la parte más baja de la columna vertebral) y, en ocasiones, estenosis -estrechez- del canal medular vertebral, que comprime la médula espinal.
Macrocefalia (cabeza de diámetro aumentado) con braquicefalia (cráneo ancho y corto), frente prominente, hipoplasia mediofacial, (cara pequeña) y nariz con característica forma de “silla de montar” (dorso de la nariz aplastado).
Maloclusión dental.

Diagnóstico de la Acondroplasia

Los trastornos genéticos principales pueden producirse a través de una copia de un gen anormal. La acondroplasia es un trastorno genético que generalmente se puede detectar a través de la observación de rasgos físicos característicos y, en algunos casos, mediante pruebas genéticas específicas.

Examen clínico y evaluación física: Los médicos pueden diagnosticar la acondroplasia basándose en la evaluación clínica de rasgos físicos típicos.
Radiografías: Las radiografías de los huesos largos pueden revelar características específicas de la acondroplasia, como la forma acortada y abombada de los huesos largos de los brazos y las piernas. Los médicos también pueden utilizar imágenes por resonancia magnética (IRM) para evaluar la médula espinal y otros tejidos. Después del nacimiento el médico puede observar esta patología mediante sus rasgos. También puede realizar una radiografía para medir la longitud de los huesos del recién nacido.
Pruebas genéticas: La confirmación del diagnóstico de acondroplasia suele realizarse mediante pruebas genéticas. Un análisis molecular del ADN puede identificar la mutación específica en el gen FGFR3, que es responsable de la acondroplasia en la mayoría de los casos.

Es importante tener en cuenta que el diagnóstico temprano de la acondroplasia es beneficioso para proporcionar apoyo y atención médica adecuados desde una edad temprana. Los pacientes con acondroplasia tienen niveles de inteligencia normales.

El diagnóstico prenatal mediante el uso de ecografías en 3D y 4D permiten una mayor exactitud a la hora de diagnosticar displasias óseas esqueléticas, en las que se mide, de forma rutinaria, la longitud del fémur en relación al diámetro biparietal craneal fetal. También, la Rx ósea es útil para confirmar el diagnóstico.

La confirmación del padecimiento de la enfermedad se realiza mediante el estudio genético de muestras celulares obtenidas por amniocentesis o biopsia de corion.

Tratamiento de la Acondroplasia

Actualmente no existen tratamientos curativos para esta enfermedad. Como la acondroplasia es un trastorno genético, que no tiene nada que ver con un retraso madurativo, no existe un tratamiento específico para curarla. Pero sí se suelen llevar a cabo ciertos tratamientos para paliar los efectos y síntomas que aparecen como consecuencia de este trastorno y que pueden afectar a la salud del paciente y a su calidad de vida.

No se dispone de tratamientos curativos en la actualidad para esta enfermedad. Sin embargo, cabe destacar que el tratamiento quirúrgico de alargamiento óseo a nivel de los miembros ha sido empleado en algunos casos, obteniéndose resultados dispares. El tratamiento va dirigido a paliar dificultades.

Hay enfoques médicos y de manejo que pueden ayudar a abordar algunas de las complicaciones asociadas y mejorar la calidad de vida de las personas con acondroplasia.

Tratamiento de complicaciones ortopédicas: Algunas personas con acondroplasia pueden experimentar problemas ortopédicos, como curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o estenosis espinal.
Manejo de la obesidad: Las personas con acondroplasia pueden tener un mayor riesgo de obesidad, lo que puede agravar problemas ortopédicos.
Monitoreo de la función pulmonar: Las personas con acondroplasia pueden tener una predisposición a problemas respiratorios.

Por ejemplo:

Si se produce apnea del sueño, se llevarán a cabo tratamientos quirúrgicos o el uso de dispositivos que ayuden a dormir con seguridad.
Si existen infecciones de oído, muy frecuentes en niños con acondroplasia, se realizará una cirugía, si es necesario, en la que se colocarán tubos en los tímpanos.
Para evitar la obesidad, se recomendará llevar a cabo una dieta saludable.
Para corregir la cifosis, es decir, la curvatura de la columna en su parte superior, se utilizarán aparatos ortopédicos.
Si el paciente tiene muchos problemas para caminar, debido a la curvatura de sus piernas, se puede realizar una intervención quirúrgica.
Si la médula espinal está muy presionada, también se realizará una cirugía específica para su descompresión en la base del cráneo.

Consejos para Afrontar la Acondroplasia

Lamentablemente, ser diferente a los demás físicamente puede ocasionar trastornos en la salud mental de los pacientes. Sentirse diferente puede derivar en depresión, estrés o ansiedad y aumentar la rabia contenida en los pacientes que no saben cómo gestionarla.

Es por ello que, desde Aegon, junto con toda la comunidad médica, recomendamos acudir a un médico especialista en acondroplasia desde el momento en el que se detecta el trastorno, y ser atendido por un especialista en salud mental que ayude y promueva la aceptación.

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