Síndrome de Down en Bebés: Información Esencial
Hay un gran número de pruebas durante el embarazo que tienen como objetivo determinar el bien estar de la madre y del futuro bebé.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Se trata de una anomalía genética consecuencia de la trisomía del cromosoma 21. Mientras que los bebés sin alteraciones cromosómicas nacen con 46 cromosomas, los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra en el cromosoma 21.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo.
Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.
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Características Físicas y Desarrollo
Esto afecta tanto al desarrollo físico como psicológico de los bebés con síndrome de Down. Aspecto físico marcado por un rostro plano, consecuencia de una raíz nasal deprimida y de la hipoplasia maxilar. Son comunes los ojos achinados caracterizados por los pliegues de la piel en los párpados y la lengua protuberante, que en ocasiones puede dificultar el habla. Sus dedos suelen ser más cortos de lo habitual, especialmente los meñiques.
El desarrollo de los bebés con síndrome de Down es diferente: Es cierto que, al sufrir una cierta discapacidad mental y menor tono muscular, tu bebé puede ir más despacio a la hora de alcanzar ciertos hitos de la primera infancia, como sentarse solito, gatear, ponerse de pie o hablar. No obstante, no debes preocuparte.
Diagnóstico del Síndrome de Down
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down.
En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoproteína es baja en caso de trisomia 21, pero no asegura el diagnóstico. La biopsia de corión se realiza en la semana 9-10. El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del niño (cariotipo).
Mitos Sobre el Síndrome de Down
En ocasiones, los prejuicios y las presunciones dadas por la sociedad nos conducen a error. Incluso puede suceder que la ignorancia y la influencia social se conviertan en motivos de segregación. Es el caso, aunque por suerte cada vez en menor medida, de las personas con síndrome de Down.
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- El Síndrome de Down es consecuencia de malos hábitos durante el embarazo: Esto no es cierto.
- Los bebés con síndrome de Down tienen una esperanza de vida reducida: Pese a que hace años esta afirmación era acertada, hoy en día los problemas de salud de los niños con esta anomalía son perfectamente tratables.
- Se trata de una anomalía hereditaria: De manera general, no es cierto. Solo en un tipo especial y poco frecuente de síndrome de Down, fruto de la translocación de un cromosoma 21, en lugar de su trisomía, puede darse esta situación.
- Los bebés con síndrome de Down son niños para siempre y necesitan cuidados de por vida: la verdad es que las personas con Síndrome de Down son perfectamente independientes a nivel individual y social, por lo que pueden llegar a realizar cualquier actividad sin necesidad de ayuda o supervisión. Esto incluye la actividad laboral y la participación en cualquier actividad colectiva.
- Necesitan una vía de educación especial: Pese a que sí que existe una discapacidad mental asociada, esta suele ser entre leve y moderada. Por lo tanto, la mayoría de los niños en esta situación son capaces de seguir un curso académico normal.
- Todos son semejantes; o están muy felices o son agresivos: Los bebés con síndrome de Down, no son iguales entre sí ni en términos de personalidad, ni físicamente, ni a nivel intelectual; no existe ningún patrón de conducta asociado a las personas con síndrome de Down.
Como puedes comprobar, muchas de las asunciones que se hacían anteriormente acerca de los bebés con Síndrome de Down no son ciertas.
Apoyo y Cuidados para tu Bebé
Acabas de tener un bebé y te acaban de comunicar que tiene síndrome de Down. Quizá notas que la alegría de tener un hijo se ha visto enturbiada por el hecho de que tu bebé tiene síndrome de Down. Y te fastidia que la alegría se haya convertido, quizá, en dolor y preocupación. Puede que te sientas confusa, aturdida. Que tu cabeza no imagine más que pensamientos e ideas desagradables. A lo mejor no es así y sólo ves que el hijo que deseabas ya está junto a ti. Ojalá sea así. Pero, en cualquier caso, no te avergüences ni te sientas mal si notas que desde lo más íntimo de tu ser surgen sentimientos y preguntas incontrolables. ¿Por qué? ¿Por qué a mí? No voy a poder resistir. No estoy preparada.
Muchas lo hemos pensado antes que tú. Ahora vas a pensar principalmente en ti y en tu hijo. Y nosotros, en este momento y desde este Portal, nos limitamos a saludarte, a darte un abrazo muy fuerte y muy sincero, y a acompañarte desde la distancia.
Por todo esto y porque tus circunstancias son más meritorias que las de cualquier madre, tienes que ser consciente de que, en estos momentos, ERES LO MÁS IMPORTANTE.
- Lo primero que te aconsejamos es que empieces a recurrir a otras personas como nunca hasta ahora lo habías hecho. Eres la mejor y estás haciendo lo mejor para ti y por lo tanto para tu bebé.
- Te reiteramos la importancia del dormir todo lo que puedas. Este aspecto debes tomártelo muy en serio. Duerme con ayuda (pastillas, si es necesario, previa consulta a tu médico) o sin ella, pero descansa. La lactancia natural ofrece grandes ventajas, precisamente en un caso como éste. Puedes darle biberones como a cualquier bebé y si en algún momento te sientes desanimada, no te preocupes si se lo da otra persona en tu lugar.
- Deberías empezar a tomar un compuesto vitamínico y mineral. No olvides que, después de tener un hijo, se alteran todas las hormonas del organismo y, hasta pasados otros 9 meses, el cuerpo no recupera totalmente su equilibrio. En los primeros tres meses es bien conocida la "depresión post-parto". Todo el proceso del embarazo y del parto conlleva profundas modificaciones hormonales que, en tanto se vuelven a restablecer, pueden originar desajustes que acusa tu organismo tanto a nivel cerebral-psíquico (llantos, tristeza, ansiedad, nerviosismo, astenia, insomnio, etc.) como a nivel físico (cansancio, sueño, dolores en abdomen, ovarios, piernas, espalda, etc.). A todo ello súmale las circunstancias. El resultado no es muy alentador al principio.
Poco a poco y cuando realmente te sientas con fuerza mental para ello, intenta ver la situación por pasiva. Lo que tienes ahí delante es un reto. Y sabemos que tarde o temprano, sin agobios, sin prisas, con tu propio tiempo, el que necesites ni más ni menos, conseguirás llevarlo a buen puerto.
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Consejos para Padres
Acabas de tener un bebé y te acaban de comunicar que tiene síndrome de Down. Si las tienes, llora todo lo que quieras. Pero deja que salga a flor de piel toda tu capacidad de ternura, para con tu esposa y para con tu hijo. Dale seguridad, que la necesita y mucho. Pero como hombre práctico, ya estás pensando -y preocupándote- por el futuro de tu bebé. Déjalo: está muy lejos. Y te has puesto a preguntar y a enterarte sobre el síndrome de Down.
En este instante no queremos cargarte la cabeza. Una persona con síndrome de Down es esencialmente igual que cualquier otra. Tendrá problemas y limitaciones que irás conociendo, pero los avances que irá demostrando año a año os dejarán asombrados porque probablemente ahora estáis cargados de prejuicios e ideas anticuadas. Es una persona con una capacidad básica para integrarse en la sociedad, para ser útil a la sociedad, para disfrutar de su vida y sentirse feliz.
- Busca a quienes mejor os pueden orientar en estos momentos. Es recomendable contactar con una asociación experimentada.
- Concreta con el pediatra los primeros cuidados médicos que hay que asegurar al bebé en estos primeros días/semanas. Puedes ver el programa de salud que aquí publicamos.
- Apoya a tu mujer por encima de todo. No olvides que al sentimiento depresivo que a veces acompaña a cualquier mamá en el post-parto, en vuestro caso puede verse agudizado.
- Rechaza cualquier idea o sentimiento de cambiar de ocupación, de trabajo, de ciudad, creyendo que así el bebé podría estar mejor atendido. La mejor atención que el bebé puede recibir es el disfrutar de sus papás, hermanos, abuelos, tíos, primos; de una familia serena y unida, aunque tenga sus ratos tristes. El mejor sitio es el que tienes y en donde ahora estás. El mejor antídoto para tu preocupación es tu propio trabajo, el que conoces y dominas.
- Desecha cualquier sentimiento de culpabilidad, ni en ti ni en tu mujer. No consientas que nadie, nadie, os eche en cara nada. Todos los hijos nos hacen trabajar. Este quizá os hará trabajar algo más. No tengas reparo alguno en escribirnos privadamente a alguna de las direcciones que ofrecemos.
Salud y Bienestar
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico. Además, al desconocerse las causas de esta alteración genética, resulta imposible prevenirlo. La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su discapacidad. Por tanto, podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna. Sin embargo, también hay niños con síndrome de Down que presentan patologías asociadas.
Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya las principales complicaciones que existían años atrás.
En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por DOWN ESPAÑA que tiene por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.
Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un buen estado de salud y, muestra de ello, es su actual calidad y esperanza de vida, que ha aumentado notablemente en los últimos tiempos.
La integración escolar constituye un importante recurso para su desarrollo y adaptación social.
El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.
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