Enfermedad Celíaca: Causas, Patología y Valoración Nutricional

29.11.2025

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad sistémica inmunomediada, en individuos genéticamente predispuestos, y que se caracteriza por una enteropatía inflamatoria crónica, producida por el gluten. La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía inducida por el gluten de la alimentación que afecta a individuos genéticamente predispuestos y con unos factores ambientales propicios. La EC puede presentarse a cualquier edad de la vida, con una expresión clínica muy variada, aunque también puede ser asintomática.

En la enfermedad celíaca se presenta una reacción autoinmune frente al gluten, una proteína contenida en algunos tipos de cereales, como el trigo, la cebada, la espelta, el centeno, el kamut y el triticale. En niños y adultos con predisposición genética el consumo de alimentos con gluten comporta una reacción inmunitaria en el intestino, incluso cuando solo se trata de trazas de gluten. Esta reacción causa una inflamación crónica de la mucosa del intestino delgado y progresivamente una involución de las vellosidades intestinales. Debido a estas alteraciones histopatológicas se puede dar lugar a un síndrome de malabsorción. No obstante, siguiendo una alimentación estricta sin gluten, estas consecuencias suelen ser mayoritariamente reversibles y la mucosa del intestino delgado se vuelve a regenerar poco a poco.

La mucosa del intestino delgado está revestida de vellosidades y finas protuberancias, conocidas como microvellosidades. Estas, se encargan del aumento de la superficie de absorción y mejoran la captación de sustancias nutritivas. En los pacientes celíacos, en función del grado de lesión intestinal, puede observarse atrofia de las vellosidades y microvellosidades del intestino delgado.

Magnitud del Problema

La enfermedad celíaca es mucho más común de lo que se cree, siendo una de las enfermedades de transmisión genética más frecuentes. Está presente en Europa y los países poblados por personas de ascendencia europea; también en Oriente Medio, Asia, Sudamérica y el norte de África, y puede llegar a afectar hasta al 1% de la población en algunos países occidentales. La prevalencia en España se sitúa en torno al 1% de la población general, variando entre 1/71 en la población infantil y 1/357 en la población adulta. Se estima que en España hay unos 500.000 afectados, aunque los datos oficiales apuntan a que solamente 1 de cada 7 está propiamente diagnosticado. Además, el tiempo medio de diagnóstico en muchos casos se alarga durante varios años, debido a la heterogenicidad de los síntomas, siendo la mayoría no específicos.

El grupo de trabajo de EC de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP) ha realizado un estudio multicéntrico nacional que encuentra una incidencia global estimada de8,21 casos nuevos de EC por cada1000 nacidos vivos, muy superior a la descrita en otros países europeos.

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Definición y Tipos de Enfermedad Celíaca

La EC es una intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo (gliadina), del centeno (secalina), de la cebada (hordeina) y del triticale (híbrido de trigo y centeno). La ingestión de gluten conduce a la aparición de una lesión en la mucosa del intestino delgado superior, en un espectro que abarca desde un aumento de la población de linfocitos intraepiteliales (enteritis linfocítica) hasta atrofia vellositaria. Cualquiera de las formas histológicas de la enfermedad, incluso las más leves, pueden acompañarse de diversos estados carenciales y síntomas digestivos y extradigestivos.

  • EC clásica: se caracteriza por la aparición de síntomas graves de malabsorción, estudio serológico positivo y atrofia grave de las vellosidades intestinales.
  • EC no clásica (pauci- o monosintomática): puede cursar con síntomas intestinales y/o extraintestinales.
  • EC silente: es asintomática, a pesar de presentar las lesiones histológicas características, incluso atrofia de vellosidades.
  • EC latente: se caracteriza por la existencia de una mucosa duodenoyeyunal normal en individuos que toman gluten en la dieta en el momento de ser evaluados, con o sin anticuerpos positivos, con o sin síntomas.

Causas de la Enfermedad Celíaca

Se desconoce la causa de la enfermedad celiaca, aunque factores ambientales, genéticos e inmunitarios parecen contribuir a su desarrollo. Además de la ingesta de gluten, factor ambiental imprescindible para el desarrollo de la EC, se han invocado como factores de riesgo el tipo de lactancia, la edad de introducción del gluten y su cuantía, la presencia de infecciones bacterianas o virales en el lactante o el aumento de la permeabilidad intestinal de personas susceptibles.

Algunos estudios sugieren que la duración mayor de la lactancia materna y la introducción de pequeñas cantidades de gluten antes de su retirada puede reducir el riesgo de EC, aunque todavía no se dispone de datos que demuestren que la protección es permanente o solo un retraso de la edad de presentación. El riesgo parece aumentar si se administra el gluten antes de los tres meses de edad, después de los siete meses o en grandes cantidades.

La enfermedad celíaca no es hereditaria, pero sí es necesaria una predisposición genética para que se produzca. Un análisis genético que se realiza mediante la extracción de una muestra de sangre permite identificar estas variaciones sin problema alguno.

Síntomas de la Enfermedad Celíaca

La enfermedad celiaca, es multisistémica y con base autoinmune, y se caracteriza por la presencia de una combinación variable de: manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de la enfermedad celiaca, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía. Es multisistémica porque pueden verse afectados otros sistema del cuerpo humano, y no únicamente el aparato digestivo, es decir, pude provocar síntomas extraintestinales. Es una enfermedad con base autoinmune porque se produce una intervención del sistema inmunitario, obligando a las defensas de la persona celíaca a reaccionar ante la ingesta de gluten. La reacción autoinmune, es la responsable del daño en la mucosa intestinal, ya que provoca destrucción de las vellosidades intestinales encargadas de absorber los nutrientes.

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En el niño pequeño, los síntomas intestinales y el retraso de crecimiento son frecuentes. Pueden presentar diarrea crónica, anorexia, estacionamiento ponderal, vómitos, dolor abdominal recurrente, laxitud e irritabilidad, apatía, introversión y tristeza. La sintomatología digestiva puede estar ausente en el niño mayor y el adolescente con EC y cursar con anemia ferropénica, estreñimiento, dolor abdominal, menarquia retrasada o irregularidades menstruales, cefaleas, artralgias y hábito intestinal irregular.

En el adulto, la EC también puede tener distintos patrones de presentación. Puede cursar con manifestaciones digestivas clásicas de un síndrome de malabsorción grave con esteatorrea y signos de malnutrición. Son más frecuentes las formas de presentación pauci- o monosintomáticas, y que los pacientes consulten por dispepsia, síndrome de intestino irritable, dolor abdominal y/o vómitos recurrentes de causa no aclarada. Otras situaciones que deben suscitar la sospecha a cualquier edad son la malnutrición, edemas periféricos, talla baja, neuropatía periférica, miopatía proximal, anemia ferropénica, hipoesplenismo, osteopenia u ostoporosis, aftas bucales recidivantes, descenso de la albúmina sérica, disminución del tiempo de protrombina, deficiencia de ácido fólico o vitamina B12 e hipertransaminemia.

La dermatitis herpetiforme (DH) es la expresión cutánea de la EC en niños mayores, adolescentes y adultos jóvenes. El diagnóstico se realiza mediante la demostración por inmunofluorescencia directa de depósitos granulares de IgA en la unión dermoepidérmica de piel sana.

En la enfermedad celiaca, suelen cursar una serie de síntomas frecuentes:

  • Pérdida de peso
  • Pérdida de apetito
  • Fatiga
  • Náuseas
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Distensión abdominal
  • Pérdida de masa muscular
  • Retraso del crecimiento
  • Alteraciones del carácter (irritabilidad, apatía, introversión, tristeza)
  • Dolores abdominales
  • Meteorismo
  • Anemia por déficit de hierro resistentes a tratamiento

Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca

La EC es una entidad muy frecuente que en muchos casos permanece sin diagnosticar; de ahí la necesidad de llevar a cabo una búsqueda intencionada de síntomas o combinaciones de síntomas que deben suscitar la sospecha clínica. También se valorará que el paciente pertenezca a grupos de riesgo, ya sea por presentar alguna enfermedad que se pueda asociar con la EC o por tener familiares afectados.

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Desde la consulta del PAP se puede solicitar un estudio analítico básico (hemograma y bioquímica) que evidencie la presencia de anemia o ferropenia o la elevación de las tran­saminasas. Son importantes la cuantificación de la inmunoglobulina A (IgA), porque los anticuerpos más eficaces y habitualmente utilizados en la detección de la EC determinan el isotipo IgA; el estudio de coagulación, si pensamos que el paciente va a necesitar una biopsia intestinal; y el estudio serológico de EC, que detecta los anticuerpos característicos que se producen en esta enfermedad.

Cuando se manifiestan los síntomas, ¿qué pruebas diagnósticas se realizan? A un paciente con sospecha de enfermedad celíaca se le realiza una analítica de sangre que incluye una serie de anticuerpos: antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa. En casos en los que interese descartar dicha enfermedad, se suelen solicitar los anticuerpos antitransglutaminasa.

Si los anticuerpos son positivos, el siguiente paso es realizar una gastroscopia con el fin de ver el duodeno y tomar biopsias para analizarlas posteriormente. Puede ser que en casos en los que la sospecha de enfermedad celíaca sea muy alta se solicite una gastroscopia a pesar de tener anticuerpos negativos.

En caso de tener un familiar con enfermedad celíaca ¿qué se debe hacer? En la enfermedad celíaca existe una predisposición genética a padecerla. Por este motivo, cuando se diagnostica a un paciente de enfermedad celíaca se deben estudiar también a sus familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos). Los marcadores genéticos asociados a la enfermedad celíaca son el HLA DQ2 y DQ8.

Marcadores Serológicos

  • Ac antigliadina (AAG): Actualmente, no se recomiendan para la detección de la EC en pacientes mayores de dos años porque su sensibilidad y especificidad son bajas.
  • Ac antiendomisio (AAE): Su positividad se relaciona con la existencia de lesión en la mucosa intestinal, por lo que no detectan transgresiones ocasionales en la dieta y su desaparición tras la retirada del gluten es lenta.
  • Ac antitransglutaminasa tisular humana de clase IgA (AAtTG): Son los marcadores serológicos más útiles para el cribado de EC, por lo que en el momento actual es el test serológico recomendado para el despistaje inicial de la EC.

Serología Positiva y Negativa

La sensibilidad de la serología es muy elevada (próxima al 100%), especialmente en personas con lesiones histológicas avanzadas (atrofia vellositaria). Por lo tanto, ante la presencia de síntomas sugestivos y serología positiva, debe derivarse al paciente a atención especializada para su valoración y la práctica de una biopsia intestinal si es precisa.

La serología negativa no permite excluir con seguridad el diagnóstico de EC en pacientes con lesiones histológicas poco avanzadas (Marsh 1 y 2). Por otro lado, el hecho de presentar alteraciones morfológicas poco relevantes (enteritis linfocítica sin atrofia vellositaria) no excluye que el enfermo presente síntomas y signos de enfermedad clínicamente relevante (astenia, flatulencia, anemia, osteopenia, etc.).

Estudio Genético

La EC tiene un carácter hereditario y muestra una fuerte asociación con la región HLA de clase II. El 90-95% de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Sin embargo, el valor del estudio genético en el diagnóstico de la EC está limitado porque el 25-30% de la población general presenta el heterodímero DQ2. Tiene valor predictivo negativo: sin predisposición genética es muy poco probable desarrollar la EC.

Biopsia Intestinal

La prueba de oro para establecer el diagnóstico definitivo consiste en la práctica de una biopsia duodenoyeyunal, que siempre debe realizarse antes de retirar el gluten de la dieta. En la actualidad, la mayoría de las biopsias intestinales se realizan mediante endoscopia, que facilita la obtención de biopsias múltiples de duodeno y aumenta el rendimiento de la prueba, ya que las lesiones pueden ser parcheadas.

El resultado del estudio anatomopatológico permite confirmar la existencia de lesiones compatibles con la EC y establecer el estadío de la lesión (Clasificación de Marsh). El espectro de lesiones histológicas que presentan estos pacientes es amplio y oscila desde formas de enteritis linfocíticas, donde únicamente se encuentra un incremento de la población de linfocitos intraepiteliales (> 25%, Marsh 1), hasta formas de atrofia grave de la mucosa (Marsh 3). Es importante disponer de inmunotinciones para llevar a cabo el contaje de linfocitos intraepiteliales, cuando las tinciones con hematoxilina-eosina no son concluyentes. Cualquiera de las formas histológicas mencionadas es compatible con la EC, pero ninguna de ellas es específica.

Tratamiento: Dieta Sin Gluten

Actualmente, el único tratamiento eficaz de la EC es la dieta estricta sin gluten durante toda la vida, realizando una alimentación sana y equilibrada ajustada a las necesidades de cada paciente. El gluten está presente en los alimentos que contienen harina de trigo, centeno, cebada y avena, constituyendo el 90% de las proteínas de estos cereales. Por lo tanto, hay que excluir de la dieta el trigo, la cebada, el triticale, el centeno y todos sus derivados, incluidos los almidones.

El consumo de productos manufacturados conlleva riesgos potenciales, por eso la dieta basada en alimentos naturales (carnes, pescados, huevos, leches y derivados, legumbres, frutas, verduras, hortalizas y cereales sin gluten como el maíz o el arroz) es preferible y más sencilla de llevar a la práctica. El consumo de pequeñas cantidades de gluten puede causar trastornos clínicos, biológicos e histológicos. Existe, no obstante, una cuestión por resolver en cuanto a los niveles tóxicos para los pacientes celíacos y las diferentes sensibilidades individuales.

Recomendaciones Dietéticas

  • El celíaco puede tomar todo tipo de alimentos que no contienen gluten en su origen: carnes, pescados, huevos, leche, cereales sin gluten (arroz y maíz), legumbres, tubérculos, frutas, verduras, hortalizas, grasa comestibles y azúcar.
  • Al adquirir productos elaborados y/o envasados, debe comprobarse siempre la relación de ingredientes que figura en la etiqueta.
  • Como norma general, deben eliminarse de la dieta todos los productos a granel, los elaborados artesanalmente y los que no estén etiquetados, donde no se pueda comprobar el listado de ingredientes.

Alimentos Permitidos y Prohibidos

A continuación, se presenta una clasificación de los alimentos según su contenido en gluten:

Alimentos que con seguridad contienen gluten:

  • Pan y harinas de trigo, cebada, centeno, triticale y probablemente avena.
  • Bollos, pasteles, tartas y demás productos de pastelería.
  • Galletas, bizcochos y productos de repostería.
  • Pastas italianas (fideos, macarrones, tallarines, etc.) y sémola de trigo.
  • Leches y bebidas malteadas.
  • Bebidas destiladas o fermentadas a partir de cereales: cerveza, whisky, agua de cebada, algunos licores…
  • Productos manufacturados en los que entre en su composición cualquiera de las harinas citadas y en cualquiera de sus formas: almidones, almidones modificados, féculas, harinas y proteínas.

Alimentos que pueden contener gluten (solo permitidos con informe del fabricante):

  • Embutidos: choped, mortadela, chorizo, morcilla, etc.
  • Quesos fundidos de sabores.
  • Patés diversos.
  • Conservas de carnes.
  • Conservas de pescados con distintas salsas.
  • Caramelos y gominolas.
  • Sucedáneos de café y otras bebidas de máquina.
  • Frutos secos tostados con sal.
  • Helados.
  • Sucedáneos de chocolate.
  • Colorante alimentario.

Alimentos que no contienen gluten:

  • Leche y derivados: quesos, requesón, nata, yogures naturales y de sabores y cuajada.
  • Todo tipo de carnes y vísceras frescas, congeladas y en conserva al natural, cecina, jamón serrano y cocido de calidad extra.
  • Pescados frescos y congelados sin rebozar, mariscos frescos y pescados y mariscos en conserva al natural o en aceite.
  • Huevos.
  • Verduras, hortalizas y tubérculos.
  • Frutas.
  • Arroz, maíz y tapioca así como sus derivados.
  • Todo tipo de legumbres.
  • Azúcar y miel.
  • Aceites, mantequillas.
  • Café en grano o molido, infusiones y refrescos.
  • Toda clase de vinos y bebidas espumosas.
  • Frutos secos naturales y fritos (con o sin sal).
  • Sal, vinagre de vino, especias en rama y grano y todas las naturales.

Deficiencias Nutricionales y Calidad de Vida

Numerosos estudios encuentran una deficiencia nutricional de micronutrientes en los pacientes celiacos sin tratar, principalmente en términos de calcio, hierro, fibra, ácido fólico, omega-3, vitamina B12 y vitamina D. Se ha observado que la calidad de vida de los pacientes celiacos, una vez iniciado el tratamiento, se ve reducida y que ello conlleva una baja adherencia a la dieta sin gluten.

Los productos sin gluten muestran un menor contenido de proteínas y un mayor porcentaje de grasas, y una ingesta disminuida de ácido fólico, vitamina B12, vitamina D, calcio, hierro y otros minerales. Además, los alimentos procesados sin gluten se elaboran con aditivos como hidrocoloides, proteínas y emulsionantes con el objetivo de mantener las características tecnológicas del producto (como, por ejemplo, la textura, el volumen y el alveolado de la miga). Para elaborar estos productos, la industria emplea almidones y harinas refinadas que proveen un bajo valor nutricional y una elevada densidad energética. Por ello, en general, los alimentos procesados sin gluten suelen ser ricos en azúcares y grasas, y tienen un índice glucémico alto, lo que puede influir en una mayor incidencia de la obesidad y el sobrepeso en los niños celiacos con este tipo de dieta. Todo esto conlleva un mayor riesgo de síndrome metabólico y mayor riesgo de sobrepeso y obesidad.

Tabla 1: Factores de Riesgo y Enfermedades Asociadas a la EC

Factores de Riesgo Enfermedades Asociadas
Familiares de primer grado con EC Diabetes Mellitus tipo 1
Enfermedades autoinmunes Tiroiditis autoinmune
Síndrome de Down Dermatitis Herpetiforme (DH)

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