Displasia Renal Bilateral Fetal: Causas, Diagnóstico y Tratamiento
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (ACRTU) representan aproximadamente el 20-30% de todas las alteraciones identificadas en el periodo prenatal. Engloban un amplio grupo de trastornos que se originan por un defecto en el desarrollo del aparato urinario en diferentes niveles.
Las malformaciones del parénquima renal aparecen por un fallo en el desarrollo normal de la nefrona y dan como resultado displasia, hipoplasia, agenesia renal (AR), disgenesia tubular renal y enfermedades quísticas. Anomalías en la migración embriológica del riñón dan lugar a ectopia renal y defectos de fusión como el riñón en herradura. Alteraciones en el desarrollo del sistema colector conllevan anomalías en la pelvis renal, como la obstrucción de la unión pieloureteral; del uréter, como el megauréter primario, uréter ectópico, ureterocele o reflujo vésico ureteral; en la vejiga, como la extrofia vesical, y en la uretra, como las válvulas de uretra posterior (VUP).
Los defectos pueden ser uni o bilaterales y pueden coexistir varios en un mismo paciente. Son responsables del 30-50% de los casos de enfermedad renal terminal y, por lo tanto, es importante su diagnóstico y tratamiento para prevenir o disminuir el daño renal y evitar la progresión a enfermedad renal terminal.
Epidemiología
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se presentan en 3-6/1.000 nacidos vivos y son responsables del 34-59% de enfermedad renal crónica y del 31% de los casos de enfermedad renal terminal. De todas ellas, la dilatación del tracto urinario fue la afección más prevalente, detectándose en el 28%.
Aunque muchas formas de ACRTU se presentan asociadas a síndromes con defectos multiorgánicos, la mayoría de los ACRTU ocurren en pacientes no sindrómicos. Los síndromes con ACRTU se desarrollan junto con otras anomalías fuera del riñón y del tracto urinario, y tienen manifestaciones clínicas características de su síndrome, mientras que en las ACRTU no sindrómicas las alteraciones están confinadas únicamente al riñón y al tracto urinario. Hay evidencias basadas en modelos de experimentación animal que apoyan la hipótesis de que el desarrollo de ACRTU en pacientes no sindrómicos está originado por defectos de un solo gen.
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Malformaciones del Parénquima Renal
Un fallo en la nefrogénesis puede ocasionar un defecto en el desarrollo renal y puede originar: displasia renal, AR, disgenesia tubular renal, displasia multiquística o enfermedad renal poliquística.
La patogenia de dichas alteraciones es multifactorial y están implicados factores genéticos y ambientales:
- Factores genéticos: Hay varios genes relacionados con el desarrollo de alteraciones en el parénquima renal, como los genes EYA1 y SIX1, FRAS1 y PAX2 que originan displasia renal asociada a distintos síndromes. La enfermedad poliquística renal está relacionada con mutaciones en el gen PKD1 en la forma autosómica dominante y el PKHD1 en la autosómica recesiva.
- Factores ambientales: La exposición a agentes teratogénicos y las deficiencias de ciertos nutrientes está relacionada con ACRTU. La administración prenatal de inhibidores de la enzima conversiva de angiotensina (IECA) y bloqueadores de los receptores de la angiotensina II está relacionada con hiperplasia yuxtaglomerular. En animales de experimentación, se ha demostrado que la deficiencia de la vitamina A está asociada a malformaciones genitourinarias y a hipoplasia renal.
Hipoplasia Renal
La hipoplasia es una entidad en la que se observan menor número de cálices y nefronas, pero sin componentes displásicos ni embrionarios, es decir, el riñón es estructuralmente normal, a diferencia de la displasia renal. El diagnóstico de hipoplasia se establece cuando coexisten los siguientes criterios:
- Reducción del tamaño renal 2 desviaciones estándar de la media según la edad.
- Exclusión de daño renal con ácido dimercaptosuccínico-Tc 99m (DMSA).
- En casos de hipoplasia renal unilateral, hipertrofia compensadora del riñón contralateral.
Displasia Renal
La displasia renal se define como una malformación congénita en la que el tejido renal no se desarrolla adecuadamente durante la vida fetal. Esto provoca la formación de tejido anormal compuesto por quistes y estructuras no funcionales. El riñón displásico es el resultado de una diferenciación metanéfrica anormal, observándose elementos primitivos de forma difusa, focal o segmentaria.
Si aparecen quistes, se denomina displasia quística, y si hay una preponderancia de quistes, displasia multiquística. La aplasia renal puede ser en ocasiones el resultado de un estadio involucionado de riñón multiquístico. Los riñones displásicos pueden ser funcionales o estar anulados. La displasia renal puede ser uni o bilateral y su prevalencia es de 2-4/1.000 nacimientos. El tamaño suele variar, pero generalmente es menor que el de un riñón normal, aunque suele estar determinado por la presencia o ausencia de quistes.
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La displasia renal puede detectarse prenatalmente, apreciándose un incremento de la ecogenicidad debido al tejido parenquimatoso anormal, pobre diferenciación corticomedular y quistes parenquimatosos. Pueden presentarse asociados a otras anomalías del tracto urinario, como hidronefrosis, duplicaciones renoureterales, megauréter obstructivo y reflujo vesicoureteral (RVU).
Displasia Multiquística
Es importante distinguir entre multiquístico y poliquístico. El riñón multiquístico se refiere a una enfermedad displásica y la poliquistosis renal es una afección que incluye varias enfermedades, todas con nefronas normales y sin displasia.
En la displasia multiquística el tejido renal normal está reemplazado por múltiples quistes de diferentes tamaños, separados por una cantidad variable de parénquima displásico. Estos riñones no son reniformes ni tienen sistema calicial de drenaje. Cuando los quistes son muy pequeños y predomina el componente estromal, se denomina displasia quística sólida.
Su incidencia es de 0,3-1/1.000 nacidos vivos y la mitad de ellos se diagnostican prenatalmente. La mayoría de los casos involucionan, como se demuestra en las ecografías posnatales realizadas de manera periódica. La tasa de involución es más frecuente durante los 2 a 3 primeros años de vida. Es el tipo más frecuente de enfermedad quística renal y de displasia renal en niños. Es la segunda causa en frecuencia de masa abdominal durante el periodo neonatal.
Pueden encontrarse alteraciones del tracto urinario en el riñón contralateral, siendo las más frecuentes la estenosis de la unión pieloureteral y el RVU, que puede encontrarse hasta en el 25% de los casos. Se ha descrito asociación a hipertensión y neoplasia renal en algunos casos. Hay publicaciones que muestran restos nefrogénicos en estos riñones en un 4% y en los riñones normales entre un 0,8 y 1%.
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Enfermedad Genética Quística
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
Se pueden distinguir 2 formas en función de que la enfermedad se presente en el periodo perinatal o durante la infancia. Su prevalencia oscila entre 1/5.000 a 1/40.000 recién nacidos vivos, pero un 50% muere en las primeras horas o días por uremia o fallo respiratorio. La herencia es autosómica recesiva y el gen se aloja en el brazo corto del cromosoma 16.
En los neonatos, los riñones están aumentados de tamaño pero mantienen su forma normal. El riñón presenta dilataciones quísticas fusiformes radiales de la médula a la corteza. El tejido intersticial está moderadamente incrementado. Después del periodo neonatal, los riñones disminuyen de tamaño, los quistes se hacen menos prominentes y la fibrosis intersticial aumenta a medida que lo hace la insuficiencia renal.
Los pacientes tienen cierto grado de fibrosis hepática. Generalmente, si la enfermedad hepática es leve, el riñón se afecta más y viceversa.
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Se presenta en 1/500 a 1/1.000 recién nacidos y su herencia es autosómica dominante. De forma típica, se presenta en adultos entre 30 y 50 años. El riñón puede llegar a ser enorme por el crecimiento de los quistes. Estos varían en tamaño y, aunque los cálices y la pelvis son normales, pueden estar distorsionados por la compresión ejercida por los quistes. A medida que la enfermedad avanza, el parénquima renal llega a ser sustituido por los quistes. Suelen ser bilaterales.
Nefronoptisis
Es la forma más frecuente de enfermedad renal quística recesiva. Se caracteriza por la presencia de túbulos renales anormales, inflamación intersticial y fibrosis. Se han identificado distintas mutaciones recesivas, NPHP1-11, NPHP1L, SDCCAG8, relacionadas con esta afección. La presentación suele ser la aparición lenta de fallo renal con síntomas como poliuria, polidipsia y disminución de la capacidad de concentración de la orina.
Agenesia Renal
La AR se caracteriza por la ausencia de parénquima renal y se origina por una disrupción en el desarrollo metanéfrico en una fase temprana. Su incidencia es de 1/2.900 nacimientos y la AR unilateral representa el 5% de las malformaciones renales. En su patogenia están implicados múltiples factores, como las mutaciones de genes implicados en el desarrollo renal (Ret o GDnf), y agentes teratogénicos, como el ácido retinoico y la cocaína.
Pueden presentarse asociados a otras alteraciones genitourinarias. La enfermedad con la que más frecuentemente coexiste es el RVU, que se presenta en el 37% de los pacientes con AR unilateral. Otras anomalías asociadas frecuentemente son la estenosis de la unión pieloureteral (6-7%) y la estenosis de la unión ureterovesical (11-18%). Pueden presentar síntomas derivados de la anomalía con la que coexisten. En niñas con AR, hay riesgo de anomalías müllerianas, como el útero bicorne y la duplicación vaginal, entrando dentro del espectro de malformaciones del síndrome de Mayer-Rokitansky.
Antes de diagnosticar un paciente de AR, se debe verificar la ausencia de tejido renal en todo el abdomen y no solo en la fosa renal. Este hecho se demuestra en una revisión de 13.705 fetos seguidos prenatalmente con ecografía, en la que se identificó a 40 fetos con fosa renal vacía. En la ecografía posnatal se observó que la causa fue en 24 pacientes una ectopia renal, en 13 una AR, en 2 un riñón en herradura y en un caso una ectopia renal cruzada (ERC).
Disgenesia Tubular Renal
Se caracteriza por la ausencia o un escaso desarrollo de los túbulos proximales. La fisiopatología de la enfermedad no está clara, pero se ha observado que se origina en fetos por alguna de estas 3 circunstancias:
- Entidad autosómica recesiva (OMIM 267430).
- Exposición a fármacos IECA.
- En el feto donante en los casos de síndrome de transfusión feto-fetal.
La mayoría de los pacientes mueren en periodo perinatal por la hipoplasia pulmonar y la secuencia Potter.
Anomalías de la Migración Renal
El crecimiento caudal rápido del embrión da lugar a la migración del riñón en desarrollo desde la pelvis a la fosa renal retroperitoneal. La migración y la rotación renal se completan en la novena semana de gestación. Las anomalías renales congénitas en la posición y en la fusión son el resultado de la interrupción de la migración embriológica normal de los riñones.
Ectopia Renal
Ocurre cuando el riñón no asciende normalmente para alcanzar la fosa renal. Se estima una incidencia de 1 por cada 1.000 autopsias. Ocurre cuando el riñón no asciende desde la pelvis hacia la fosa renal (a nivel de la segunda vértebra lumbar). Se sitúan en su lado, pero se asientan en una mala posición. En el riñón ectópico hay también una falta de rotación de anterior a medial, situándose por tanto la pelvis más anterior. Si cruzan la línea media se denomina ERC. La ERC puede presentarse con o sin fusión al riñón contralateral. El aporte arterial del riñón ectópico varía y puede provenir de la arteria iliaca, de la aorta y en algunas ocasiones de la arteria hipogástrica o de las arterias sacras.
Se puede presentar asociada a otras malformaciones renales, sobre todo con el RVU. También se asocia a malformaciones de otros órganos (genitales, esqueleto) y formando parte de diversos síndromes polimalformativos. El riñón ectópico suele tener una función disminuida como se demuestra en una serie de 99 casos de riñones ectópicos en la que se observó una función disminuida en el DMSA en 74de 82 riñones.
Clínica
La mayoría son asintomáticos. Los casos sintomáticos son debidos a ITU, obstrucción o cálculos renales.
Diagnóstico
La ecografía postnatal confirma los hallazgos prenatales y define la anatomía. Deben realizarse estudios de función renal en casos de enfermedad renal bilateral o hidronefrosis. Si la función renal está disminuida o si el riñón contralateral es anormal, se debe realizar DMSA para medir la FRD.
La anomalía acompañante más frecuente es el RVU (20%). La ectopia puede ser simple, cuando el riñón alcanza una posición anómala pero en el lado correspondiente, y cruzada, cuando cruza la línea media ocupando el lado contralateral. Ésta puede ocurrir con o sin fusión con el riñón contralateral. Si el riñón no asciende se denomina riñón pélvico.
Anomalías de la Fusión Renal
Ocurren cuando una porción de un riñón se fusiona con el contralateral. La anomalía de fusión más frecuente es el riñón en herradura.
Riñón en Herradura
Su incidencia oscila entre 1/400 y 1/800 recién nacidos vivos, según diferentes series. Consiste en 2 masas renales situadas verticalmente en la línea media o a uno de sus lados, unidas por un istmo de parénquima o fibrosis que cruza la línea media. En el 90% de los casos están unidos por el polo inferior y generalmente esta unión o istmo está situada en la parte baja del abdomen, por delante de los grandes vasos y debajo de la unión de la arteria mesentérica inferior y la aorta.
La fusión se produce antes de que los riñones asciendan desde la pelvis a su posición normal en la fosa renal, generalmente antes de la quinta semana de gestación. Esta fusión implica una falta de rotación, por lo que las pelvis renales se sitúan anteriores. Hay una asociación frecuente con otras anomalías. Las anomalías urológicas asociadas con más frecuencia son el RVU y la hidronefrosis, presentes en el 26-32% y el 8-15%, respectivamente, según distintas series.
La hidronefrosis puede llegar a ser obstructiva en el 30% de los casos. Hay autores que demuestran en sus series que la hidronefrosis obstructiva se desarrolla con el tiempo. Esta particularidad nos hace pensar que los RH deben ser seguidos en su evolución a lo largo del tiempo con ecografías seriadas. El aporte vascular del istmo es proporcionado por un vaso aislado y puede provenir de la aorta, de la iliaca común o de la arteria mesentérica inferior. Un vaso polar que inicialmente no produce obstrucción puede con el crecimiento del riñón llegar a dificultar el paso a través de la unión pieloureteral.
Ectopia Renal Cruzada
En este caso, el riñón ectópico cruza la línea media y se fusiona con el riñón contralateral, pero el uréter del riñón ectópico mantiene su inserción en la vejiga. Su incidencia se estima en 1/2.000 nacidos. En la mayoría de los casos, el riñón ectópico se fusiona al polo inferior del riñón contralateral, que puede situarse en su posición dorsolumbar normal o pélvico. Su diagnóstico suele efectuarse con ecografía, pero en ocasiones se requiere otras pruebas de imagen como la urorresonancia magnética (uro-RM) para confirmar el diagnóstico y conocer la anatomía, principalmente si el paciente va a ser intervenido.
Alteraciones en el Desarrollo del Sistema Colector
Estenosis de la Unión Pieloureteral
La estenosis de la unión pieloureteral (EPU) es la causa más frecuente de obstrucción en el tracto urinario superior. La incidencia de hidronefrosis es del 1-1,4% en recién nacidos, pero la mayoría de los casos se resuelven espontáneamente y la incidencia de EPU baja al 0,2-0,4%. Actualmente, la mayoría de los casos se diagnostican prenatalmente como hidronefrosis. Si no es detectada intraútero, se puede manifestar en niños como masa abdominal palpable, infección urinaria, hematuria o molestias gastrointestinales.
Etiología
Las EPU pediátricas son fundamentalmente congénitas, pudiendo encontrar algún caso adquirido secundario a cálculos, tumores o cirugías. A su vez, las causas congénitas pueden dividirse en: intrínsecas, las más frecuentes, producidas por un segmento ureteral adinámico e hipoplásico; y extrínsecas, debido a factores mecánicos que comprimen el uréter proximal, como vasos polares, angulaciones de la unión o pólipos.
Clínica
Desde la introducción del screening prenatal, menos del 20% de los casos se diagnostican por su clínica. Cuando esto sucede, lo más frecuente es tras un episodio de ITU febril y, en menor medida, por hematuria tras un traumatismo banal, dolor abdominal, como un hallazgo incidental o formando parte de un síndrome, como en el VACTERL. La crisis de Dietl es típica de escolares mayores, con episodios de vómitos y dolor abdominal cólico asociados a hidronefrosis intermitente secundaria a vasos polares.
Diagnóstico
- Ecografía: útil para el seguimiento del paciente. No puede diagnosticar la obstrucción per se; ya que, la dilatación severa no es específica de la obstrucción. Debemos prestar atención al grado de dilatación pielocalicial, el tamaño renal, el adelgazamiento cortical, la ecogenicidad cortical, la dilatación ureteral, el grosor vesical y la orina residual.
- CUMS: su indicación es controvertida, al ser una prueba invasiva.
- Renograma diurético MAG-3: es la principal herramienta diagnóstica de obstrucción del tracto urinario, valorando la FRD, que es la proporción de trazador captado de la sangre por cada riñón, y la excreción renal. Debe realizarse transcurrido el mes de vida, cuando el sistema renal es más maduro.
- DMSA: proporciona una evaluación más exacta de la FRD que el MAG-3, especialmente en pacientes con riñones poco funcionantes, aunque con una dosis de radiación superior.
Tratamiento
Los criterios de cirugía son la presencia de síntomas, descenso de la FRD o incremento de la HN. En casos dudosos, debemos seguir regularmente al paciente con ecografía y MAG-3. La pieloplastia desmembrada de Anderson-Hynes sigue considerándose el tratamiento de elección: se reseca la estenosis y parte de la pelvis renal redundante y se anastomosan pelvis y uréter. Esta técnica puede llevarse a cabo por cirugía abierta, laparoscopia o robótica.
Megauréter
La definición de “megauréter” es puramente descriptiva: es aquel uréter con un diámetro superior a 7 mm, acompañado o no de dilatación del sistema colector alto y sin hacer referencia a la obstrucción o el RVU.
- Obstruido no refluyente o megauréter primario obstructivo (MOP), secundario a una obstrucción parcial por una alteración en la musculatura ureteral distal.
- No obstruido refluyente, donde la orina refluye y drena a vejiga sin dificultad (véase sección RVU).
- No obstruido, no refluyente.
Clínica
Representa el 23% de los casos de hidronefrosis en el RN de causa obstructiva. Es más frecuente en niños y más común en el lado izquierdo. Ocurre de manera bilateral en el 25%. Son diagnosticados incidentalmente en la ecografía prenatal y típicamente la exploración física es normal. Los casos que no son diagnosticados de forma prenatal suelen presentar posteriormente ITUs, hematuria, dolor abdominal, masa o uremia. Es raro que evolucione a IRT.
Diagnóstico
La ecografía es la primera prueba a realizar, confirma la dilatación ureteral. Se debe determinar mediante la realización de un MAG-3 qué megauréteres son obstructivos y, mediante una CUMS, cuáles tienen RVU, así como los casos en los que se combinen obstrucción y RVU.
Tratamiento
No hay parámetros que determinen qué pacientes van a requerir cirugía. Dado que el 70% de los casos se resuelven espontáneamente antes de los 2 años y que las intervenciones quirúrgicas tempranas se relacionan con tasa de complicación altas, no se recomienda el tratamiento quirúrgico excepto en megauréteres con ITUs recurrentes, deterioro de la FRD u obstrucción significativa. La edad idónea para realizar la reparación quirúrgica será entre el año de vida y los 2 años.
Duplicaciones del Tracto Urinario Superior
Embriología: las duplicaciones del tracto urinario superior son el resultado del desdoblamiento de la yema ureteral primitiva. De cada conducto de Wolf surge una yema ureteral que se une con el blastema metanéfrico para formar el riñón, y al seno urogenital para formar la vejiga. El grado de duplicación ureteral depende del momento en el que tiene lugar la separación inicial de las yemas; mientras que, el de la duplicación renal tiene relación con la distancia que existe entre ellas antes de alcanzar el blastema metanéfrico.
Si brotan varias yemas ureterales, la ley de Weigert-Meyer indica que el uréter que drena la porción superior del riñón (uréter del hemisistema superior), termina de manera más caudal y medial que el que drena su porción inferior (uréter del hemisistema inferior). El desplazamiento del uréter superior de su posición habitual hace más probable que desemboque ectópicamente y se asocie a un ureterocele que condicione obstrucción; mientras que, el menor tiempo de desarrollo del uréter inferior disminuye su capa muscular, facilitando la aparición de RVU.
Ureterocele
Es el resultado de la dilatación quística del segmento terminal intravesical del uréter. La forma más frecuente de presentación es una ITU en los primeros meses de vida. La mayoría precisan tratamiento quirúrgico, siendo la punción endoscópica la técnica de elección.
Epidemiología
Es 4 a 7 veces más frecuente en mujeres de raza blanca, con un 10% de los casos bilaterales.
Clínica
La forma más frecuente de presentación es una ITU en los primeros meses de vida. Otros son detectados incidentalmente en ecografía prenatal o como una masa abdominal palpable secundaria a obstrucción renal. Aunque la obstrucción uretral es rara, una de sus causas más frecuentes en niños es el prolapso uretral de un ureterocele.
Diagnóstico
La primera prueba a efectuar, la ecografía, muestra una masa quística intravesical bien definida en la parte posterior de la vejiga. Se puede ver también un uréter proximal dilatado y, muy a menudo, un riñón doble ipsilateral en el que el hemirriñón superior está displásico. La CUMS se debe realizar siempre, ya que, en más del 50% de los casos, el pielón inferior ipsilateral y en el 25% del contralateral tienen RVU. Además, se puede observar el ureterocele como un defecto de llenado en la vejiga en las primeras imágenes de la prueba. El DMSA permite valorar la función del hemirriñón superior y el MAG-3 la eliminación cuando se sospecha obstrucción.
Tratamiento
Éste depende del tipo de ureterocele y del modo de presentación. La mayoría de pacientes precisan cirugía. La primera opción terapéutica es la punción endoscópica, con un éxito del 90% en los ureteroceles intravesicales y 50% en los ectópicos y, si ésta falla, se debe realizar una reconstrucción por cirugía abierta. En caso de anulación funcional del pielón superior, el procedimiento de elección es la heminefrectomía, habitualmente por cirugía mínimamente invasiva.
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