Estudio Genético para Bebés: Precios y Tipos de Análisis
¿Cuánto cuesta realizar un análisis de ADN en laboratorio? ¿Cuál es el precio de una prueba de ADN? Éstas son dos preguntas que muchas personas se han planteado alguna vez, incluso cuando no tienen necesidad inmediata de realizarse uno de estos tests. Dependiendo del tipo de prueba de ADN que se vaya a realizar el precio final será uno u otro.
Son muchas las pruebas genéticas o análisis de ADN que se pueden llevar a cabo en la actualidad: pruebas de paternidad, de parentesco, huella genética, bebés robados, memoria histórica, etc. Además, para cada prueba existe la posibilidad de que el informe sea anónimo o con validez judicial, lo cual abre aún más el abanico de posibilidades.
Este tipo de pruebas genéticas pueden realizarse en casa, a partir del kit de venta que se puede encontrar en muchos laboratorios y clínicas especializadas, o en los propios laboratorios con pruebas realizadas por profesionales. Los resultados, en el caso de enviar las muestras caseras del kit, son analizados en estos laboratorios para ofrecer resultados totalmente fiables y seguros.
En la actualidad, una prueba de ADN para demostrar una paternidad ronda los 200 euros. En el caso de necesitar que, además, el resultado tenga validez legal, el precio se incrementa. Para consultar los precios exactos de cada una de las pruebas de ADN o análisis genético, le recomendamos que se ponga en contacto con nuestros profesionales. En LabGenetics, uno de los laboratorios genéticos más prestigiosos de España, ponemos a su disposición multitud de pruebas genéticas a precios muy reducidos.
Tests Prenatales No Invasivos: Detección de Anomalías Genéticas
Los tests prenatales no invasivos permiten detectar diferentes anomalías genéticas. Este tipo de análisis funcionan como alternativa a pruebas más invasivas, como la amniocentesis o la biopsia corial. Todos los Test prenatales no invasivos de los que te vamos a hablar, se realizan a partir de las semana 10 de embarazo, siendo apto para embarazos de fecundación in vitro. Si quieres saber cuántos Tests no invasivos existen para detectar anomalías cromosómicas o enfermedades genéticas que el bebé pueda desarrollar, continua leyendo.
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El precio de un test prenatal no invasivo está compuesto por las anomalías cromosomáticas y enfermedades genéticas que se detectan en él. El Test Prenatal T21 puede detectar, durante el embarazo, si el bebé presenta la Trisomía 21 (Síndrome de Down).
Precios de los Tests Prenatales No Invasivos
- El Test Prenatal no invasivo Harmony Básico tiene un precio de 350 €.
- El Test Prenatal no invasivo Harmony Medium tiene un precio de 360 €.
- El Test Prenatal no invasivo Harmony Ampliado cuesta 449 €.
- El Test Prenatal no invasivo Everli Básico tiene un precio de 350 €.
- El Test Prenatal no invasivo Everli Avanzado tiene un precio de 360 €.
- El Test Prenatal no invasivo Everli Completo tiene un precio de 449 €.
- El Test Prenatal no invasivo Everli Plus tiene un precio de 650 €. Este test evalúa el riesgo de todas las trisomías, de la 1 a la 22, las anomalías en los cromosomas X e Y (Aneuploidías) y el sexo fetal.
- El Test Prenatal No Invasivo GeneSafe® tiene un precio de 900 €. A diferencia de los anteriores, esta prueba consiste en el estudio de enfermedades genéticas habituales, como la fibrosis quística o la anemia falciforme, y el estudio de 44 Enfermedades genéticas causadas por mutaciones genéticas no hereditarias.
- Esta doble prueba prenatal no invasiva Everli Plus + GeneSafe Complete cuesta 1.530 €.
Por un lado, la amniocentesis es una prueba invasiva en la que se utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido amniótico. Tras el análisis de este fluido, se detectan diferentes enfermedades genéticas y cromosómicas y que pueden afectar al feto. Se realiza a partir de una muestra de sangre materna.
Test de ADN Fetal en Sangre Materna
El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba diagnóstica que permite analizar el ADN del feto encontrado en una muestra de sangre materna. Su finalidad es predecir el riesgo que presenta el bebé de tener ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, pero con la ventaja de no ser una prueba invasiva que ponga en peligro el embarazo. Por ello, el test de ADN fetal en sangre materna es una alternativa cada vez más utilizada a los clásicos estudios prenatales, es decir, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, ambas asociadas a un alto riesgo de pérdida gestacional.
El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar el material genético del feto a través de la obtención de ADN fetal en la sangre de la madre. En primer lugar, el ADN del feto debe separarse del de la madre y, a continuación, es secuenciado en el laboratorio con el fin de encontrar si existe alguna alteración genética. Entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada es procedente del feto, probablemente de origen placentario. La presencia de ADN del feto en la circulación sanguínea de la madre puede detectarse a partir de la semana 9 de embarazo aproximadamente. Éste es procedente de la apoptosis (muerte celular programada) de las células del feto y desaparecerá unas pocas horas después del parto.
Ventajas del Test Prenatal No Invasivo
Las ventajas que ofrece el test prenatal no invasivo son múltiples en comparación a otras pruebas prenatales como, por ejemplo, el cribado combinado del primer trimestre (triple screening) o la amniocentesis. A continuación, se comentan los principales beneficios del TPNI:
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- Diagnóstico precoz: A partir de la semana 10 de embarazo ya puede realizarse el test con total fiabilidad.
- Sencillez y comodidad: Solamente es necesaria una muestra de sangre de la madre obtenida como en un análisis rutinario.
- Rapidez: Los resultados pueden obtenerse entre 3 y 15 días en función de la prueba y el laboratorio donde se realice.
- Seguridad: No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto.
- Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, en comparación al 90% del triple screening. Además, su índice de falsos positivos es inferior al 0,1%, mientras que el del triple screening es del 5%.
Al tener una precisión del 99% quiere decir que el test de ADN fetal en sangre materna es mucho más fiable que el cribado combinado del primer trimestre, lo cual permite reducir el número de amniocentesis innecesarias.
Limitaciones del Test Prenatal No Invasivo
Puesto que se trata de una prueba diagnóstica bastante reciente, el test prenatal no invasivo todavía presenta algunas limitaciones que hacen que no pueda sustituir a las pruebas invasivas de forma definitiva. Algunas de ellas son las siguientes:
- Aunque detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes, el test de ADN fetal en sangre materna no sirve para detectar cualquier anomalía genética. Todavía tiene una capacidad diagnóstica limitada.
- Tampoco puede detectar las malformaciones fetales y, por tanto, no sustituye a la ecografía morfológica.
- Su precisión es muy elevada, pero sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, éste siempre será confirmado con una amniocentesis o biopsia corial.
- Su precio. El test prenatal no invasivo es caro y actualmente no se encuentra cubierto por la Seguridad Social.
- Existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.
- En caso de embarazo gemelar, no es válido para analizar los cromosomas sexuales.
Indicaciones del Test de ADN Fetal
Cualquier mujer embarazada puede realizarse esta prueba no invasiva para conocer el estado de su bebé y seguir la gestación con mayor tranquilidad. No obstante, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente indicado en los siguientes casos:
- El cribado combinado del primer trimestre resulta en riesgo elevado de alteraciones cromosómicas.
- Existen antecedentes de embarazo previos con anomalías.
- El cariotipo de alguno de los progenitores está alterado.
- Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas.
A pesar de su elevado coste, el test prenatal no invasivo ha conseguido reducir aproximadamente un 90% las amniocentesis innecesarias, al confirmarse la no existencia de las alteraciones cromosómicas indicadas en un principio por el triple screening.
¿Qué Alteraciones Genéticas Detecta?
Actualmente, existen dos tipos de test prenatal no invasivo en el mercado: el básico y el avanzado o ampliado. Este último permite analizar un mayor número de cromosomas.
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El test de ADN fetal básico analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la población, que son las siguientes:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Aneuploidías en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.
Además de estas anomalías cromosómicas, también es posible detectar el sexo del futuro bebé.
En cuanto al test prenatal no invasivo avanzado o ampliado, además de las alteraciones citadas, éste también identifica mutaciones relacionadas con las siguientes enfermedades:
- Síndrome DiGeorge
- Síndrome Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Maullido de gato
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Por último, es importante destacar que, aunque el estudio prenatal no invasivo ha supuesto un gran avance, hay patologías que solo podrán detectarse al hacer pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, por lo que éstas no quedan totalmente en desuso.
Cuándo Hacer un Test Prenatal No Invasivo
El test prenatal no invasivo (TPNI) se lo puede realizar cualquier embarazada que lo desee, aunque generalmente se recomienda en aquellas en las que se ha obtenido un resultado de riesgo en el estudio del triple screening del primer trimestre. La sensibilidad obtenida para el análisis de las trisomías 21, 18 y 13 es superior al 99%.
Si el resultado del TPNI fuera positivo, entonces habría que confirmar el resultado con alguna técnica invasiva como, por ejemplo, la amniocentesis o la biopsia de corion.
Consideraciones Adicionales
Es posible la realización de cualquiera de las opciones de test de ADN fetal en embarazos gemelares, pero no es posible determinar las alteraciones de los cromosomas sexuales (X e Y). En caso de feto evanescente (un embarazo gemelar en el que se haya perdido uno de los fetos) deben pasar al menos 8 semanas desde la pérdida de uno de los fetos.
Los resultados deberán ser interpretados en consulta con el médico de cabecera o el ginecólogo. Si la prueba no es concluyente por resultados no interpretables, se realizará un nuevo estudio a partir de una segunda muestra extraída pasada al menos una semana desde la primera extracción. Se deberá esperar una semana y repetir la extracción de sangre, sin coste adicional. Los tiempos de respuesta son estimados.
Al hablar de test no invasivo prenatal conviene remarcar que el concepto de ADN fetal es erróneo, ya que el material que se analiza es el ADN placentario. No obstante, está aceptado el uso de términos ADN placentario, ADN fetal y fracción fetal como sinónimos. Durante el embarazo, el torrente sanguíneo de la madre contiene una mezcla de ADN libre de células procedente de sus células y de las células de la placenta.
La placenta es el tejido del útero que une al feto con el suministro de sangre de la madre. Estas células se vierten en el torrente sanguíneo de la madre a lo largo del embarazo. El ADN de las células de la placenta suele ser idéntico al del feto. A diferencia de la mayor parte del ADN, que se encuentra dentro del núcleo de una célula, el ADN libre de células son fragmentos flotan libremente en el torrente sanguíneo.
Por norma general, a partir de la semana 10 de gestación. Es así porque debe haber suficiente ADN placentario en el torrente sanguíneo de la madre para poder identificar las anomalías cromosómicas fetales. Para realizar el test, la proporción de ADN libre de células procedente de la placenta (ADN placentario o fracción fetal) en la sangre materna debe ser superior al 4 por ciento, lo que suele ocurrir alrededor de la décima semana de embarazo. Las fracciones fetales bajas pueden conducir a la imposibilidad de realizar la prueba o a un resultado falso negativo. A las mujeres embarazadas de cualquier edad a partir de la semana 10 de embarazo.
Resultados del Test
- Bajo riesgo: Confirma en un 99% la probabilidad de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas. Sin embargo, no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal.
- Alto riesgo: Para confirmar este resultado es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en el líquido amniótico. Es importante consultar con un ginecólogo o asesor genético.
Cabe recordar que cualquier TPNI es una prueba de cribado, lo que significa que no dará una respuesta definitiva sobre si un feto tiene o no una afección genética. La prueba sólo puede estimar si el riesgo de padecer determinadas afecciones está aumentado o disminuido. En algunos casos, los resultados de TPNI pueden indicar un mayor riesgo de una anomalía genética cuando el feto no está realmente afectado (falso positivo), o los resultados pueden indicar un menor riesgo de una anomalía genética cuando el feto está realmente afectado (falso negativo).
El test prenatal no invasivo está cubierto por algunos seguros privados, especialmente en aquellos casos con anomalías en el cribado del primer trimestre.
Ejemplos de Pruebas Genéticas y sus Precios
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- Test prenatal no invasivo que detecta el riesgo de variaciones cromosómicas numéricas (aneuploidías) en los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y cromosomas sexuales X, Y, además del sexo del bebé. Precio: 425 euros.
- Test prenatal no invasivo que detecta el riesgo de variaciones cromosómicas numéricas (aneuploidías) en los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y cromosomas sexuales X, Y, más la microdeleción del Síndrome de DiGeorge. Precio: 525 euros.
- Test prenatal no invasivo que estudia todos los cromosomas del ADN fetal, con una resolución mayor a 7Mb, permitiendo detectar anomalías cromosómicas como duplicaciones, deleciones, monosomías, trisomías, entre otras, además de 9 síndromes causados por microdeleciones.
El precio del test prenatal es de 580€ y puedes consultar varios centros donde realizarte la prueba. Este test es válido en caso de Fecundación in vitro y en gestaciones procedentes de donación de ovocitos.
Es importante recordar que esta prueba es un cribado. Si se obtiene un resultado positivo, se recomienda realizar pruebas de confirmación, como una amniocentesis o biopsia corial, y una ecografía especializada con un experto en diagnóstico prenatal, ya que muchas alteraciones cromosómicas pueden estar acompañadas de cambios físicos detectables por ultrasonido.
En nuestra clínica ofrecemos un test de ADN fetal no invasivo, un método moderno y preciso para evaluar la salud genética de tu bebé desde las primeras etapas del embarazo. El test de ADN fetal es una prueba de cribado no invasiva que permite detectar la probabilidad de que el feto tenga alguna alteración cromosómica. El análisis de ADN fetal puede identificar varios tipos de anomalías cromosómicas.
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