Infertilidad Masculina: Causas y Prevalencia
En una pareja con infertilidad, la evaluación masculina es fundamental por dos razones principales.
- En primer lugar, es la única causa de infertilidad en el 20% de las parejas y en el 50% se encuentra asociada a una causa de infertilidad femenina.
- En segundo lugar, existe evidencia de la relación entre infertilidad masculina y comorbilidades, como enfermedades cardiovasculares, oncológicas, reumatológicas e incluso con aumento de la mortalidad.
Por esto, los pacientes deben ser evaluados por urólogos-andrólogos entrenados que permitan llegar al diagnóstico etiológico, como también buscar comorbilidades asociadas.
Una correcta historia clínica, examen físico, espermiograma y exámenes complementarios permitirán obtener el diagnóstico etiológico y por lo tanto el tratamiento adecuado.
Las causas genéticas de infertilidad son al menos el 15% de las etiologías, aumentando hasta el 25% en casos de azoospermia.
A través del desarrollo y avance en biología molecular, en el futuro se podrán identificar otras causas genéticas que actualmente son categorizadas como infertilidad de origen idiopático.
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Introducción
La infertilidad se define como la inhabilidad de lograr embarazo espontáneo en parejas sexualmente activas sin utilizar métodos anticonceptivos en un año.
Una de cada ocho parejas tiene dificultades en concebir el primer hijo (infertilidad primaria), y una en seis para lograr un embarazo después del primero (infertilidad secundaria).
En alrededor del 20% de los casos se encuentra un factor masculino como única causa de la infertilidad, y en un 50% se encuentra un factor masculino asociado a un factor femenino.
Si se encuentra un factor masculino, éste se encuentra acompañado la mayoría de las veces de alteraciones del espermiograma.
Sin embargo, otros factores pueden jugar un rol inclusive cuando los parámetros seminales son normales (ej. disfunciones sexuales, trastornos eyaculatorios, etc.).
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En el 30-40% de los pacientes con alteraciones del espermiograma, el examen físico y las pruebas de laboratorio no logran objetivar una causa específica de la infertilidad, clasificando a estos pacientes como portadores de una infertilidad masculina idiopática.
El objetivo de esta revisión descriptiva es presentar de un modo actualizado, aspectos fisiológicos de la espermatogénesis, así como las causas y los métodos de estudio de la infertilidad masculina, con énfasis en los factores genéticos de infertilidad.
Fisiología de la espermatogénesis
Durante el desarrollo embrionario, la expresión del gen SRY gatilla el inicio de la diferenciación desde una gónada bipotencial a una masculina.
Durante este proceso las poblaciones de células madre primordiales evolucionarán a la formación de gonocitos.
En los primeros 3 meses post parto, inducidos por la mini pubertad, los gonocitos evolucionan a espermatogonias madre (EM).
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Las EM se auto renuevan y a su vez deben generar espermatogonias progenitoras (As, Apr, Aal), que posteriormente entran en el proceso de espermatogénesis.
La mayoría de las espermatogonias Aal se diferencian a espermatogonias A1 sin mediar división celular y luego se producen 5 divisiones celulares sucesivas pasando por espermatogonias A2, A3, A4, Intermedias (In) y B.
En el hombre, cada 16 días un grupo determinado de espermatogonias A se diferencian a espermatogonias A1, las que desde este punto demorarán aproximadamente 74 días hasta la liberación de un espermatozoide a los conductos seminíferos.
Fase de meiosis
La primera sub-fase de la meiosis se denomina Meiosis I.
Esta comienza a su vez con la Profase I, la más larga de la espermatogénesis, donde se produce la duplicación del DNA y la formación de cromátidas hermanas, dando como resultado a los espermatocitos primarios (2n, 4c).
En Metafase I los cromosomas se sitúan en el ecuador y en Anafase I se separan de manera uniforme arrastrados por las fibras del huso meiótico.
Al llegar a Telofase I, cada célula tendrá la mitad del número de cromosomas, pero éstos estarán conformados por dos cromátidas hermanas.
Finalmente, se completa la separación celular dando como resultado la producción de 2 espermatocitos secundarios (1n, 2c).
La Meiosis II es una fase más breve que su antecesora, similar a una mitosis, con la única diferencia que los espermatocitos secundarios son células haploides.
En esta fase se separan las cromátidas hermanas y se produce una nueva separación celular dando como resultado 2 espermátidas redondas (1n, 1c).
Espermiogénesis
Es la fase final y de transformación morfo-funcional que se inicia a partir de una espermátida redonda y finaliza con la formación de un espermatozoide maduro que es liberado al lumen del túbulo seminífero.
Durante esta fase, se produce un reordenamiento completo de los organelos y una pérdida importante de material citoplasmático.
El aparato de Golgi se desplaza a uno de los extremos de la célula, quedando ubicado en lo que será la cabeza del espermatozoide, donde dará origen al acrosoma, estructura fundamental para la fecundación.
El núcleo se alarga y se compacta, quedando ubicado en la cabeza de la célula, por detrás del acrosoma y las mitocondrias migran al cuello del espermatozoide.
La cola se forma a partir de los centriolos en el polo opuesto al acrosoma, dotando al espermatozoide de una estructura flagelada que le otorga movilidad.
Estudios diagnósticos de la infertilidad masculina
Estudio básico:
- Anamnesis
- Examen físico
- Dos espermiogramas separados por un mínimo de 3 semanas
- Ecografía Doppler
- FSH - LH - Testosterona Total
Estudio extendido:
- PCRs en semen u orina de primer chorro para:
- Chlamydia trachomatis
- Neisseria gonorrhoea
- Cultivo seminal corriente
- Cultivo seminal
- Ureaplasma urealiticum
- Mycoplasma genitalium
- Fragmentación del DNA espermático
El objetivo de la evaluación masculina es identificar:
- Condiciones potencialmente reversibles (e hipogonadismo hipogonadotrópico, varicocele, infecciones, disfunciones sexuales, entre otros).
- Condiciones irreversibles en la cual las terapias de reproducción asistida (TRA) permiten la utilización de espermatozoides del paciente (ej Criptorquidia).
- Condiciones irreversibles en las cuales las TRA no permiten la utilización de espermatozoides del paciente y requiere utilización de semen de donante o adopción.
- Enfermedades graves y/o de riesgo vital, que pueden producir infertilidad y requieren atención médica (ej. cáncer testicular).
- Enfermedades genéticas que pueden afectar la salud de la descendencia al utilizar TRA.
¿Cuándo y cómo debe ser evaluado el hombre?
El hombre debe ser evaluado en toda pareja que consulta por infertilidad, a través de una historia médica completa, y un espermiograma.
En caso de encontrarse este último alterado, debe ser repetido.
La evaluación por un urólogo-andrólogo especialista debe ser realizada siempre en caso de encontrar alteraciones del espermiograma y/o en la historia clínica, considerada en parejas con infertilidad de causa no explicada y en aquellas parejas con infertilidad femenina tratada y persistencia de infertilidad.
Esta evaluación se realiza cuando las parejas no logran concebir en un año sin métodos anticonceptivos, o posterior a 6 meses, si el paciente tiene antecedentes de factores de riesgo, como por ejemplo criptorquidia.
Historia clínica debe incluir:
- Frecuencia coital
- Duración de la infertilidad y fertilidad previa
- Enfermedades de la infancia
- Enfermedades sistémicas
- Cirugías previas
- Disfunciones sexuales
- Infecciones de transmisión sexual.
- Exposición a tóxicos, incluyendo calor
Examen físico:
- Caracteres sexuales secundarios (distribución vello corporal, ginecomastia)
- Pene, incluyendo localización del meato
- Palpación de la consistencia y tamaño testicular (normal >20cm3)
- Ausencia de testículos palpables
- Presencia de conductos deferentes y epidídimo (diagnóstico de agenesia conductos deferentes es clínico)
- Presencia de varicocele
- Tacto rectal en caso necesario
Exámenes Complementarios
Para una correcta interpretación del espermiograma, deben ser utilizados los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS) 2010.
En la Tabla 1, se señalan los valores normales y las alteraciones más importantes.
Es importante recalcar que los valores de anormalidad son definidos como inferiores al percentil5; es decir, un 5% de los hombres fértiles tienen parámetros seminales inferiores al número de referencia y un 95% de los hombres fértiles tienes parámetros seminales superiores al valor de referencia.
El valor predictivo de los parámetros seminales usados individualmente es bajo en el diagnóstico de infertilidad ya que no discrimina completamente a los hombres fértiles de infértiles, así como números bajos no excluyen éxito de fertilización asistida.
Sin embargo, se observa mayor correlación con infertilidad cuando existe combinación de parámetros alterados.
| Parámetro | Valor de referencia |
|---|---|
| Volumen | ≥ 1.5 mL |
| Concentración espermática | ≥ 15 millones/mL |
| Movilidad progresiva (PR) | ≥ 32% |
| Movilidad total (PR + NP) | ≥ 40% |
| Morfología | ≥ 4% |
| Vitalidad | ≥ 58% |
Para la evaluación del eje hipotálamo-hipofisis-gónada, se realiza la medición de FSH y testosterona.
Se ha reportado esta etiología hasta en el 5% de los casos.
Además, la medición de FSH es fundamental en el diagnóstico diferencial de azoospermias secretoras y obstructivas.
Generalmente los niveles de FSH están inversamente relacionados con el número de espermatogonias presentes en la gonada.
Si se encuentra niveles disminuidos de testosterona, es importante repetir el examen junto con niveles de prolactina para descartar una hiperprolactinemia.
Los métodos de apoyo al diagnóstico por imágenes pueden aportar luces respecto a la etiología.
Se debe solicitar una ecografía doppler testicular, que permitirá por un lado una evaluación anatómica específica, confirmar sospechas como, por ejemplo, una criptorquidia o la presencia de varicocele, y por otro, descartar la presencia de un tumor testicular, el cual se encuentra asociado en mayor frecuencia en los pacientes con alteraciones del espermiograma que en la población general.
En el caso de sospechar una azoospermia de origen obstructivo (volumen seminal bajo, pH ácido y ausencia de espermatozoides) se podría solicitar una ecografía transrectal o una resonancia magnética pelviana.
En un 15% de los pacientes con espermiograma normal pueden existir valores alterados de fragmentación del DNA.
Hay creciente evidencia de la relación de altos valores de fragmentación del DNA espermático y bajas probabilidades de embarazo espontáneo y asociados a inseminación intrauterina.
La evidencia sobre resultados en ICSI (intracytoplasmic sperm injection) es aún controversial.
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