La Esquizofrenia: ¿Es Hereditaria?
Entre la variedad de patologías del ámbito de la salud mental, una de las más conocidas es la esquizofrenia. Se trata de una de las enfermedades mentales más severas y afecta al 1% de la población mundial.
La esquizofrenia es una enfermedad cerebral grave que se caracteriza por un deterioro de las capacidades de una persona, desde el plano emocional hasta la percepción o el pensamiento. Las personas que la padecen pueden escuchar voces inexistentes y pensar que otras personas quieren dañarlas. En la mayoría de los casos, la esquizofrenia ocurre principalmente en la adolescencia y en la adultez temprana. Dada la aparición de sus primeros síntomas a una edad relativamente temprana, en un principio se la consideró como una demencia precoz, aunque más tarde fue definiéndose como un conjunto de enfermedades.
Síntomas de la Esquizofrenia
Lo más habitual es que los pacientes presenten síntomas de esquizofrenia de todos los tipos. La manifestación de síntomas suele aparecer entre los 16 y los 30 años de edad.
- Síntomas positivos: Implican un incremento de la actividad cerebral y se denominan así porque se trata de comportamientos adicionales que, por lo general, no presentan las personas sanas.
- Síntomas negativos: En contraposición a los positivos, los síntomas negativos están relacionados con una disminución de la actividad cerebral.
Causas de la Esquizofrenia
Las causas exactas de la esquizofrenia aún no se conocen, sin embargo, los investigadores indican una combinación de diversas causas: genética, neuroquímica y ambiente. El componente genético tiene un gran peso, por lo que la esquizofrenia se considera un trastorno altamente hereditario.
Sobre si la esquizofrenia es genética o adquirida, el riesgo entre familiares sugiere que esta patología se transmite por la herencia de un número de genes de efecto menor y es posible la participación de un gen de efecto mayor de herencia recesiva. Esta herencia de genes mutados, su efecto acumulativo y el efecto del entorno, contribuyen a que la persona esté más predispuesta a padecer la enfermedad.
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Además de los factores genéticos de la esquizofrenia, se ha observado una participación de factores ambientales y situacionales relacionados con una mayor incidencia de la enfermedad. Algunos de ellos serían la zona de residencia, complicaciones obstétricas o factores infecciosos. Las personas residentes en zonas urbanas tienen un riesgo 35 veces mayor de padecer esquizofrenia.
En 2022 se ha publicado el mayor estudio genético en relación a la esquizofrenia, en el cual se han vinculado 120 genes con esta enfermedad.
Las investigaciones actuales están tratando de localizar un gen o grupo de genes que tengan relación con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
La Genética y la Esquizofrenia
Existe evidencia de que si los padres tienen esquizofrenia, la probabilidad de que sus hijos la padezcan aumenta. Cuanto mayor es el grado de asociación familiar con una persona con esquizofrenia, mayor es la posibilidad de desarrollar la enfermedad.
El factor genético se manifiesta también entre hermanos, de tal forma que la probabilidad de tener esquizofrenia aumenta entre el 27-69% si se trata de gemelos monocigóticos (que comparten el 100% de su ADN). Sin embargo, no ha sido posible hallar un único gen causante, sino que el desarrollo de la enfermedad se asocia con múltiples anormalidades cromosómicas.
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Los familiares en primer grado tienen un riesgo del 5% al 16%, en segundo grado, del 2% al 5%, y en tercer grado, del 2%.
Estudios Genéticos y Hallazgos Recientes
En 2022, científicos de la Universidad de Granada (UGR) participaron en el mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre la esquizofrenia. El trabajo, publicado en la revista Nature, revela que el origen de esta enfermedad está en alteraciones del desarrollo del sistema nervioso.
El catedrático de Psiquiatría, Jorge Cervilla, del Instituto de Neurociencias Federico Olóriz de la UGR, explica que los genes asociados a la esquizofrenia codifican proteínas implicadas en funciones neuronales como la diferenciación celular y la transmisión entre neuronas. Se han encontrado además asociadas a esquizofrenia variantes raras del factor de transcripción SP4 y del receptor GRIN2A del glutamato.
Los consorcios SGENE, Esquizofrenia Internacional (ISC) y Genética Molecular de la Esquizofrenia (MGS), tres organizaciones que investigan la genética de la esquizofrenia, han compartido sus resultados sobre las conexiones a escala genómica, lo que ha hecho posible realizar un análisis de una muestra combinada que suma en total 8.014 casos y 19.090 controles.
Estos nuevos resultados recomiendan mirar desde un nuevo punto de vista nuestras categorías de diagnóstico. Si bajo la esquizofrenia y el trastorno bipolar subyacen algunos de los mismos riesgos genéticos, quizás estas enfermedades tengan su origen común en algún punto débil del desarrollo del cerebro.
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Los tres trabajos señalan la implicación de una zona del cromosoma 6 (6p22.1), que alberga genes responsables de la inmunidad, en el riesgo de sufrir esquizofrenia. Este punto de conexión de gran actividad podría ayudar a explicar el modo en que los factores medioambientales influyen en el riesgo de padecer esta enfermedad.
Entre los sitios que dan muestras de tener una relación más estrecha con la esquizofrenia se encuentran una zona sospechosa del cromosoma 22 y más de 450 variantes del cromosoma 6. La implicación de muchas variantes genéticas comunes indica que la esquizofrenia en distintas personas podría, en última instancia, tener su origen en distintos procesos patológicos, según afirman los investigadores.
El consorcio MSG ha identificado una relación entre la esquizofrenia y unos genes del cromosoma 6. Por ejemplo, una de las relaciones más fuertes se detectó en las proximidades de genes que codifican para unas proteínas llamadas histonas. Una variación de origen genético en el funcionamiento de estos mecanismos reguladores podría contribuir a explicar el componente ambiental que, en muchas ocasiones, tiene la esquizofrenia.
Asimismo, el estudio del consorcio SGENE ha identificado un sitio de variación en la región sospechosa del cromosoma 6 que podría estar implicado en procesos relacionados con la inmunidad y la infección.
Factores Ambientales y Situacionales
Además de los factores genéticos de la esquizofrenia, se ha observado una participación de factores ambientales y situacionales relacionados con una mayor incidencia de la enfermedad.
Algunos de estos factores incluyen:
- Complicaciones obstétricas, esto es, trastornos que ocurren durante el embarazo, el parto o el desarrollo fetal.
- Consumo de sustancias, como cannabis, cocaína, anfetaminas o alcohol.
- Estrés psicosocial.
- Factores socioculturales, como la etnia o el lugar de residencia (especialmente, urbana).
- Acontecimientos vitales estresantes o traumáticos.
Alteraciones Químicas y Estructurales en el Cerebro
El desarrollo de la esquizofrenia parece estar relacionado con ciertas alteraciones químicas que se producen en el cerebro. Las dos alteraciones químicas más importantes afectan a los niveles de glutamato y dopamina, dos sustancias estimulantes que permiten la comunicación entre las células cerebrales (neurotransmisores).
Además, se han desarrollado teorías que plantean que ciertas anormalidades en el desarrollo de algunas zonas del cerebro pueden tener que ver con el desarrollo de la esquizofrenia.
Mitos y Realidades sobre la Esquizofrenia
Es posible que tenga algunas ideas preconcebidas sobre la esquizofrenia, pero ¿sabe diferenciar los mitos de las realidades?
Algunos mitos frecuentes sobre la esquizofrenia y las realidades que ocultan:
- MITO: La esquizofrenia es una enfermedad rara. REALIDAD: La esquizofrenia afecta aproximadamente a 1 de cada 100 personas a lo largo de su vida y no se considera rara en absoluto.
- MITO: La esquizofrenia es hereditaria. REALIDAD: Se han realizado muchos estudios sobre las causas genéticas de la esquizofrenia y los científicos coinciden en general en que los genes son solo una parte de la respuesta.
- MITO: Todas las personas con esquizofrenia sufren los mismos síntomas. REALIDAD: La esquizofrenia es una enfermedad compleja con muchos síntomas diferentes. Cada persona con esquizofrenia tendrá una experiencia particular y la combinación de sus síntomas será diferente.
- MITO: La esquizofrenia es lo mismo que tener «doble personalidad». REALIDAD: La palabra griega de la que deriva el término esquizofrenia significa literalmente «mente dividida», pero este no es el uso que se le quería dar.
- MITO: Las personas con esquizofrenia suelen tener alucinaciones, como en las películas. REALIDAD: Las películas siempre presentan comportamientos locos que, sin duda, son más teatrales y captan la atención. Pero es solo un estereotipo.
- MITO: Las personas con esquizofrenia pueden ser peligrosas y deberían estar internadas. REALIDAD: Puede ser cierto que algunas personas con esquizofrenia tienen comportamientos violentos, pero son más frecuentes en las personas que consumen sustancias.
- MITO: Los fármacos para la esquizofrenia no funcionan bien. REALIDAD: La mayoría de las personas con esquizofrenia tomarán antipsicóticos para aliviar los síntomas y también recibirán tratamiento psicológico o terapia conversacional.
Esquizofrenia y Embarazo
Las mujeres con esquizofrenia pueden tener un embarazo saludable y un bebé sano. Es importante que consulte a su profesional sanitario sobre su tratamiento médico y que continúe con la terapia conversacional.
Si conoce a una embarazada que tenga esquizofrenia, puede ser una parte esencial de su red de apoyo simplemente escuchándola y preparándose con antelación.
Lo primero que debe hacer es hablar con sus médicos para que pueda recibir el tratamiento y la atención adecuados para controlar la esquizofrenia y para que usted y su bebé estén sanos. Su médico puede darle recomendaciones acerca de lo mejor para su situación, lo que la ayudará a sentirse más preparada y en control.
Aunque la esquizofrenia tiende a ser hereditaria, se cree que no hay ningún gen concreto responsable. Es más probable que haya diferentes combinaciones de genes que influyan en el riesgo de padecer esquizofrenia. Además, los factores ambientales, como los acontecimientos vitales estresantes, pueden desempeñar un papel tan importante en la aparición de esquizofrenia como los factores genéticos.
Si actualmente está controlando sus síntomas con medicación, debe hablar con su médico sobre los riesgos de tratar o no tratar la esquizofrenia. Continuar con la medicación prescrita puede tener riesgos para su futuro hijo, pero si no toma la medicación, podría sentirse muy mal.
Algunos antipsicóticos aumentan las concentraciones de prolactina en la sangre. Aunque la prolactina es útil para preparar el cuerpo para el embarazo, un exceso de prolactina puede influir en las posibilidades de quedarse embarazada y su médico puede decidir cambiarle de medicación.
En general, siempre es bueno tener a alguien con quien hablar y su red de apoyo de familiares, amigos y compañeros puede ayudarla a afrontar el estrés durante y después del embarazo, y también la esquizofrenia.
Los antipsicóticos tienen efectos secundarios para la salud, pero el riesgo de sufrir complicaciones concretas aumenta ligeramente si también está embarazada. Un extenso estudio canadiense reveló que las mujeres embarazadas con esquizofrenia, en comparación con las que no tenían ninguna enfermedad mental diagnosticada, tenían probabilidades ligeramente mayores de sufrir:
- Preeclampsia
- Trombosis venosa profunda
- Parto prematuro
- Peso al nacer bajo o elevado para la edad gestacional
- Diabetes relacionada con el embarazo
- Hipertensión crónica
Es poco probable que la toma de antipsicóticos durante el embarazo provoque efectos secundarios graves en el feto (por ejemplo, anomalías congénitas), pero puede estar asociada a partos prematuros, bajo peso al nacer y efectos de abstinencia neonatal (debido a la exposición de la medicación al bebé mientras está en el útero).
Hay muchas cosas que puede hacer para mantener su bienestar durante el embarazo:
- Mantenga una alimentación saludable y haga ejercicio físico.
- Tome suplementos diarios de ácido fólico.
- Reduzca el consumo de alcohol. Debe dejar de beber si es posible.
- Deje de fumar.
- Practique técnicas para reducir el estrés, como la relajación muscular y la meditación.
- Establezca buenos patrones de sueño.
Si es cuidador de una mujer con esquizofrenia que esté embarazada, lo mejor es apoyarla siguiendo tres sencillos pasos:
- Escuche: Estar al lado de su amiga o su familiar con esquizofrenia durante y después del embarazo puede ser enormemente beneficioso. Anímela a expresar sus sentimientos y ofrézcale ayuda en su vida diaria.
- Prepárese con antelación: Prepárese para las situaciones difíciles que puedan surgir durante y después del embarazo y fomente conversaciones sinceras sobre la necesidad de tomar ciertas decisiones con antelación. Las madres primerizas con esquizofrenia necesitarán mucho apoyo durante el período posparto.
- Cuídese: Cuidar a alguien con esquizofrenia puede ser estresante y los acontecimientos vitales importantes, como el embarazo, pueden aumentar el estrés. Por consiguiente, es importante que se cuide y dedique tiempo a su propio bienestar.
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