Hernia Umbilical Fisiológica en Fetos de 11 Semanas: Información Detallada
Los defectos de pared abdominal son un grupo de malformaciones congénitas heterogéneas que comparten la herniación o evisceración de órganos abdominales por un defecto en la formación de la pared abdominal. Las patologías más comunes incluyen gastrosquisis y onfalocele, así como Pentalogía de Cantrell, complejo miembro pared, extrofia vesical y cloacal.
En este artículo, revisaremos el examen normal y las malformaciones más frecuentes de la pared abdominal, su diagnóstico y manejo.
Introducción
Todas estas patologías (excepto el onfalocele) guardan un origen embriológico en común que es la falla en el cierre de los pliegues laterales de la pared abdominal durante la cuarta semana del desarrollo embriológico.
Examen Normal
En el primer trimestre, antes de las 12 semanas, es posible observar, en planos axiales y coronales el onfalocele fisiológico, donde identificamos asas intestinales que protruyen en la inserción abdominal del cordón umbilical. Estas asas son generalmente mínimas y deben regresar a la cavidad abdominal después de la semana 12.
En el examen de las 20 a 24 semanas y en segundo trimestre, el examen del abdomen y su pared se realiza recorriendo desde cefálico a caudal el abdomen y ponemos atención tanto en su contenido como en la indemnidad de su pared para descartar defectos de ésta. Observamos la presencia de la sombra gástrica a izquierda y hacia derecha el hígado ecorrefringente con la vena umbilical, econegativa y con flujo al Doppler color, en dirección oblicua de izquierda a derecha y desde podálico a caudal.
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También hacia el tercer trimestre es posible observar la vesícula biliar. Más hacia podálico observamos las glándulas suprarrenales y los riñones a ambos lados de la columna. Hacia delante observamos la emergencia del cordón umbilical, sitio de asiento para defecto de la pared. Al dirigirnos más hacia caudal observamos como una sombra econegativa, a la vejiga urinaria, circundada por dos estructuras vasculares, las arterias umbilicales.
Las asas de intestino delgado generalmente no son identificables en el examen normal del segundo trimestre ya que su lumen es virtual. Hacia el tercer trimestre el contenido incrementa y es posible identificarlas.
Onfalocele
Embriológicamente existe un onfalocele fisiológico hasta las 11 semanas de gestación, luego de lo cual su persistencia es patológica. Se asocia a cromosomopatías (Trisomía 18 y 13), siendo este riesgo mayor a menor edad gestacional (50% a las 12 semanas y 15% a término) debido a la letalidad de las patologías anteriormente señaladas. La asociación con otras malformaciones alcanza el 65% de los casos.
La etiología del onfalocele no es del todo conocida, aunque existen diversas teorías que se han propuesto, incluyendo la falla en el retorno del intestino medio a la cavidad abdominal después de las 10-12 semanas, el fracaso en el cierre de la región mesodérmica lateral que impide un plegamiento central y la persistencia del cuerpo tallo más allá de 12 semanas.
Incidencia
La incidencia del onfalocele es de uno cada 4000 recién nacidos vivos.
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Diagnóstico
El diagnóstico por ultrasonido se realiza por la persistencia de la herniación umbilical después de las 12 semanas de gestación. Se observa la presencia de una herniación central con la inserción del cordón umbilical en su ápice y está cubierta por una membrana de peritoneo. El contenido puede ser intestinal y/o hepático.
Se sugiere correlacionar el tamaño del defecto midiendo la relación del diámetro transversal del onfalocele y el diámetro transversal del abdomen y en teoría si esta relación es más del 60% se puede entender que el hígado está contenido, si es menor el contenido sería sólo intestinos. El uso de Doppler color ayuda a la identificación de los vasos hepáticos en el interior del saco herniario. Cuando el hígado esté contenido en el saco herniario se considerara grande y en su ausencia pequeño.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial se debe realizar con otros defectos mayores de la pared abdominal y/o torácico: Pentalogía de Cantrell (onfalocele alto, hernia diafragmática anterior, hendidura esternal, ectopia cordis, defecto cardíaco); extrofia vesical o cloaca, ano imperforado, atresia colónica y defectos de las vértebras sacras. También se debe pensar en el Síndrome de Beckwith-Wiedemann (prevalencia 1:14000) si se está en presencia de onfalocele asociado a macrosomía fetal y macroglosia; estos recién nacidos presentan hipoglicemia y 5% de ellos desarrollan nefroblastomas y hepatoblastomas.
Es más probable que el onfalocele esté asociado con otras anomalías e incluso puede tener más relación con otros síndromes cromosómicos o genéticos, en comparación con otros defectos de la pared abdominal como la gastrosquisis. Hasta en un 45-88% se puede asociar con diferentes anomalías como cardíacas, genitourinario, gastrointestinal, musculoesqueléticos, del tubo neural y cuello cabeza defectos. Las anomalías cromosómicas están presentes en el 40-60% de los fetos con onfalocele e incluyen trisomías 18, 13 y 21, Turner, Klinefelter y síndromes con triploidía. En los defectos pequeños las alteraciones cromosómicas llegan al 60%, en los defectos grandes solo el 5%.
Pronóstico
La sobrevida de estos casos depende de la patología asociada, en aquellos con defecto aislado la sobrevida es de alrededor de 90%.
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Gastrosquisis
Se caracteriza por la presencia de un pequeño defecto de la pared abdominal, para-umbilical, habitualmente derecho y generalmente pequeño, menos de 4cm. La característica de este defecto es la herniación de asas intestinales directamente en la cavidad amniótica a través de la pared abdominal, sin la participación del cordón umbilical. La palabra gastrosquisis proviene del griego que significa “hendidura de estómago”.
Las gastrosquisis se considera un evento disruptivo y existen varias teorías que explican su origen, entre ellas que es producida por alteraciones vasculares como la involución anormal de la vena umbilical derecha o isquemia de la arteria onfalomesentérica con ello necrosis de la pared. Otra es que podría ser el resultado de daño amniótico, posiblemente secundario a alguna toxina aún no identificada. Hasta hoy ninguna de estas teorías ha sido aceptada.
Aunque la patogénesis es aún desconocida, existen factores de riesgo claramente asociados, como el tabaco, la cocaína, fármacos vaso activos, analgésicos, alcohol y radiación; sin embargo, la asociación más fuerte se relaciona con la edad materna joven (menor de 20 años), así como un índice de masa corporal bajo, dieta materna insuficiente y estrato socioeconómico bajo.
Por otra parte la gastrosquisis izquierda es una entidad rara y sólo se han reportado 17 casos a nivel mundial. La etiología también es desconocida, sin embargo, se asocia más a defectos extraintestinales y se ha encontrado predominantemente en mujeres.
Incidencia
La incidencia de gastrosquisis es de 1:4000 recién nacidos.
Diagnóstico
El diagnóstico de gastrosquisis se realiza cuando observamos asas intestinales libres, no cubiertas por peritoneo, flotando en el líquido amniótico. Protruyen por una zona de defecto baja paramedial, generalmente derecha, con la inserción umbilical indemne. El defecto es posible identificarlo en el examen de las 11 a 14 semanas.
Pronóstico
Una de las complicaciones que ocurre es la isquemia de las asas intestinales extra abdominales. El mecanismo no es del todo conocido, pero sería secundario a la compresión del anillo del defecto sobre las asas intestinales. Estas asas isquémicas se dilatan, su pared es edematosas y podrían necrosarse.
Recomendamos un seguimiento estricto de estos casos desde la semana 30 con el fin de identificar estos signos, algunos autores consideran que una dilatación de asas intestinales mayor a 14mm o una pared intestinal con un grosor de 3mm es una indicio de mayores complicaciones postnatales como atresia intestinal, aumento en los días de hospitalización en terapia neonatal, deterioro en la recuperación postquirúrgica. La resonancia magnética ha resultado de gran utilidad para identificar si el asa dilatada efectivamente es intestino delgado isquémico o asa de intestino grueso con la dilatación que normalmente ocurre a término.
Dentro de las complicaciones gastrointestinales en la gastrosquisis está el intestino corto, rotación de intestino patológica, pueden producir vólvulo, obstrucción, isquemia o atresia intestinal. Es rara la asociación con otras anomalías estructurales.
Una de las complicaciones perinatales que más se ha asociado a gastrosquisis es el nacimiento prematuro secundario a complicaciones intestinales, pero también asociado a restricción del crecimiento intrauterino.
Extrofia Vesical y Cloacal
La extrofia vesical es un defecto en el plegamiento caudal de la pared abdominal que tiene un rango de alteraciones desde la epispadia hasta la exposición de la pared posterior de la vejiga a la cavidad amniótica.
Incidencia
La incidencia de la extrofia vesical es de 1: 30000 recién nacidos.
Diagnóstico
Su diagnóstico ecográfico es en base a visualizar una inserción del cordón umbilical más baja de lo habitual, la ausencia persistente de la vejiga en la región pélvica pero con un volumen normal de líquido amniótico y asociado a una masa hipogástrica con protrusión de asas. Los riñones generalmente se observan sin alteraciones, puede observarse un pene pequeño.
Los hallazgos asociados incluyen alteraciones genitourinarias con extensión del defecto de la vejiga hasta la uretra, descenso incompleto de los testículos y hernia inguinal bilateral.
Por otro lado, encontramos la extrofia cloacal (prevalencia 1:200000, también conocida como complejo OEIS) es la asociación de un defecto urinario y gastrointestinal caracterizado por la presencia de onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado, espina bífida. El diagnóstico de extrofia cloacal es a menudo difícil, pero puede hacerse principalmente cuando es una anomalía compleja que afecta al tracto gastrointestinal y la columna vertebral.
Diagnóstico diferencial
Incluye todos los demás defectos de pared abdominal anterior como onfalocele, gastrosquisis y extrofia cloacal.
Pronóstico
La sobrevida, luego de complejas cirugías reparativas, es alrededor de 80%, con la intervención quirúrgica necesaria para el cierre primario o escisión con derivación urinaria.
Pentalogía de Cantrell
También conocida como ectopia cordis toracoabdominal, síndrome de Cantrell-Heller-Ravitch, síndrome de pentalogía y hernia diafragmática peritoneo-pericárdica. Incluye la variedad toracoabdominal de la ectopia cordis y en la que se asocian cinco anomalías: defecto epigástrico de la línea media abdominal supraumbilical, defecto del tercio inferior del esternón, deficiencia del segmento anterior del diafragma, defectos pericárdicos y malformaciones cardíacas congénitas.
Sin embargo, no todos los casos expresan las cinco características por lo que en 1972, Toyama sugirió la siguiente clasificación, que depende de los hallazgos clínicos de la pentalogía y que tiene que ver con el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad.
- Clase 1: diagnóstico exacto; se aprecian los cinco defectos descritos por Cantrell.
- Clase 2: diagnóstico probable, con cuatro defectos (que incluyen las anomalías intracardiacas y de la pared abdominal).
- Clase 3: diagnóstico incompleto, combinaciones variables de los defectos (siempre incluyendo las anomalías esternales).
Incidencia
En países desarrollados es de 5.5 por un millón de recién nacidos vivos. El sexo masculino es el más afectado (2:1). La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se ha encontrado asociación con herencia familiar, herencia dominante ligada al cromosoma X, diferentes aneuploidías como trisomía 18 y 21, infección viral, exposición a sustancias tóxicas como amino-propionitrilo y teratógenos como la quinidina, warfarina, talidomida e incluso a la deficiencia de vitamina A.
Etiopatogenia
La teoría más aceptada es un fallo en el desarrollo embrionario de un segmento del mesodermo lateral entre los 14-18 días de gestación. Por lo que el septo transverso del diafragma no se desarrolla y las columnas bilaterales mesodérmicas del abdomen superior no migran ventromedialmente y así los órganos de las cavidades torácica y abdominal, se evisceran.
Diagnóstico
Se puede realizar tempranamente, alrededor de las 10 semanas de gestación con la utilización de la ecografía bi y tridimensional.
Diagnóstico diferencial
El principal es con ectopia cordis aislada: en la pentalogía de Cantrell, el corazón tiene una ubicación normal en el tórax: “ectopia cordis toracoepigástrica”, en tanto que en la ectopia cordis el corazón posee localización ectópica y puede no incluir defecto pericárdico, diafragmático o de pared abdominal; en la “ectopia cordis verdadera” existe una fisura esternal completa que causa que el corazón aparezca fuera de la cavidad torácica. En el síndrome de bandas amnióticas puede asociarse a ectopia cordis, para dar lugar a defectos costoesterna...
Hernia Umbilical en Adultos
La hernia umbilical se localiza alrededor del ombligo, por lo que la protrusión o salida del saco herniano se produce en esa zona. Se denomina hernia a la protuberancia o salida de un órgano a través de un defecto en la pared abdominal. Cuando la pared abdominal se debilita, es posible que se desgarre. En cuanto a la hernia umbilical, es el tipo de hernia que se localiza en el ombligo o alrededor del mismo.
La hernia umbilical en embarazadas se produce sobre todo durante la segunda mitad de la gestación y se debe principalmente al aumento de tamaño del útero. Normalmente, una hernia umbilical no suele presentar síntomas, sin embargo, en ocasiones se puede apreciar una especie de bulto o aumento del volumen del ombligo. Otro de los síntomas que sufre la embarazada puede ser el dolor leve en la zona, que puede aparecer también al realizar algún esfuerzo, como al agacharse o al reírse.
En ocasiones, la hernia umbilical no requiere ningún tratamiento cuando no manifiesta síntomas. Si bien es cierto que existe la posibilidad que en ocasiones una hernia umbilical en embarazadas sí que necesite ser intervenida. En general, la hernia umbilical se corrige mediante la técnica de hernioplastia, que consiste en la colocación de una malla quirúrgica de material sintética que corrige el defecto.
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