Detección del Síndrome de Down: Translucencia Nucal y Pruebas Prenatales
Los primeros meses del embarazo están llenos de ilusión, pero también de inquietudes. La posible aparición de anomalías genéticas es uno de los factores de preocupación de las futuras madres durante el embarazo. Para garantizar su tranquilidad, las embarazadas recurren a especialistas para realizarse exámenes médicos que determinen si su bebé nacerá sano.
En la actual asistencia prenatal, es incuestionable la aplicación de diversos procedimientos, marcadores, que nos permitan seleccionar a una determinada población con riesgo de presentar alteraciones cromosómicas. Al mismo tiempo, en sociedades avanzadas, se constata el progresivo aumento de la edad materna, que es precisamente el clásico marcador más utilizado desde siempre para indicación de prueba invasiva de diagnóstico citogenético, con el pertinente riesgo de pérdida fetal.
Actualmente, existen pruebas cuyo objetivo es conocer si el futuro bebé presenta alguna alteración cromosómica. Las llamadas pruebas de diagnóstico se consideran invasivas y tienen una altísima fiabilidad. La información da como resultado el cálculo de un índice de riesgo, por encima del cual puede ser alta la posibilidad de tener un embarazo con alteraciones cromosómicas.
¿Qué es la Translucencia Nucal?
El pliegue nucal es un cúmulo de líquido que se localiza en la parte posterior del cuello y dorso del feto. Hacia finales del primer trimestre de embarazo, más concretamente en torno a la semana 12 de embarazo, todas las mujeres embarazadas deberían realizarse el test de translucencia nucal (TN), una prueba ecográfica que ofrece mucha información sobre posibles anomalías cromosómicas.
La técnica es similar a una ecografía normal, y gracias a ella es posible descubrir muchos aspectos de la salud del bebé que viene en camino. El tamaño del pliegue nucal revela posibles características o estigmas que permiten diferenciar entre fetos que cuenten con un riesgo bajo y fetos que presenten riesgo alto de padecer Síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas.
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Para medir el pliegue nucal el especialista debe tener en cuenta la posición del bebé. Este ha de estar colocado de costado para que pueda verse un corte longitudinal. Si el espesor de la translucencia nucal supera los 3 mm se considera que hay más riesgo de anomalías cromosómicas.
Sin embargo, esta prueba de la semana 12 no es la que va a diagnosticar con carácter definitivo esa posible alteración cromosómica o síndrome de Down. La medición del pliegue nucal es más bien una prueba de sospecha, y será necesario realizar análisis o pruebas prenatales complementarias para confirmar o descartar.
Una de estas pruebas es una analítica de sangre de la madre que va a permitir identificar ADN libre del feto circulando en el torrente materno. Por tanto, el valor de esos 3 mm de espesor del pliegue nucal se toma en consideración junto con otros parámetros.
Aunque el riesgo sea alto, lo más normal es que todo esté bien. Es una prueba estadística, nada más. Te puede salir riesgo alto y que todo este bien, ó riesgo bajo y que el niño nazca con algún problema.
Pruebas de Cribado y Diagnóstico
Existen varias pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down a lo largo del embarazo. No todas son igual de fiables, y algunas tienen cierto grado de riesgo para la futura mamá y para el bebé.
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Cribado Combinado
El Cribado Combinado es un análisis que destaca por su sencillez. Es bastante eficaz para saber las probabilidades que tiene el bebé de tener síndrome de Down, la alteración cromosómica más frecuente y que se manifiesta por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Una de las técnicas la más utilizada actualmente en España para la detección de anomalías cromosómicas es el llamado cribado combinado del primer trimestre. Esta prueba consiste en la realización de una ecografía y de unos análisis de sangre entre las semanas 8 y 13 de embarazo.
En caso de que el resultado del Cribado Combinado arroje un riesgo alto, el médico solicitaría una ecografía detallada para examinar al feto, incluyendo su cráneo y su columna vertebral, así como pruebas más avanzadas.
Test Prenatal No Invasivo (NACE)
Así mismo existe otro test más avanzado y no invasivo, que analiza el ADN fetal y que detecta anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). El test prenatal no invasivo NACE, es muy fiable (llega al 99 % para el cromosoma 21), y tampoco implica ningún daño para la madre ni para el bebé.
A partir de la semana 10 de gestación, la embarazada puede realizarse un test prenatal no invasivo como el test NACE. Estas pruebas permiten detectar el síndrome de Down a través de una sola muestra de sangre, ya que cierta información genética del bebé corre también por el torrente sanguíneo de la madre.
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Amniocentesis
La futura mamá puede someterse a una prueba más fiable para detectar el síndrome de Down en el embarazo, conocida como amniocentesis. Este líquido contiene la información necesaria para comprobar la presencia de alteraciones genéticas.
Aunque los resultados de esta prueba se consideran altamente fiables, hay que tener en cuenta que se trata de una prueba invasiva con ciertos riesgos, ya que para su realización se debe introducir una aguja que penetre hasta el útero.
El Síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esto provoca una trisomía en este par, responsable de un grado de discapacidad que es variable en cada afectado.
Son los errores en la fase de meiosis, en el proceso de división celular, los que causan el exceso de cromosomas del síndrome de Down, aunque es algo que está fuertemente relacionado a nivel estadístico con la edad de la madre en el momento de la concepción.
El síndrome de Down es la alteración genética humana más común y, sin embargo, existe mucho desconocimiento a su alrededor. La alteración genética que da lugar al síndrome se origina en la mayoría de los casos de forma espontánea, bien durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o bien durante el desarrollo del embrión.
La edad materna juega un papel importante en la probabilidad de aparición del síndrome de Down en la descendencia, hasta el punto de llegar a demostrarse que es un factor de riesgo. Las investigaciones han demostrado que la anomalía cromosómica que da lugar a este síndrome aumenta su frecuencia a medida que la mujer envejece.
La probabilidad de que una mujer menor de 30 años tenga un bebé con síndrome de Down es de menos de uno de cada 1.000 niños nacidos, pero esta posibilidad aumenta a 1 de cada 400 para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años.
Experiencias Personales
Muchas familias comparten sus experiencias tras recibir los resultados de las pruebas de cribado. A menudo, un riesgo alto no significa necesariamente que el bebé tenga síndrome de Down. Es crucial buscar el consejo de profesionales y tomar decisiones informadas basadas en las propias valoraciones.
Importante: Haz caso sólo de profesionales. Aunque el riesgo sea alto, lo más normal es que todo esté bien. Es imposible no preocuparse, aunque te lo digan. Toma la decisión más adecuada según tus valoraciones (si decides hacerte un prueba invasiva ó un test en sangre, ó no hacer nada), y mientras esperas los resultados intenta mantener la mente ocupada con otras cosas (trabajo, familia, amigos etc..).
Por último, me gustaría felicitar a todas aquellas personas que tengan un hijo ó hija con alguna Trisomía, estoy seguro que son igual de felices. También me gustaría dar mi apoyo a aquellas personas que hayan decidido interrumpir su embarazo tras una confirmación de alguna alteración cromosómica ó algún otro tipo de problema, seguro que la decisión no fue nada fácil, y me parece igual de valiente y respetable.
Tabla de Pruebas y Fiabilidad
| Prueba | Tipo | Fiabilidad (Cromosoma 21) | Riesgos |
|---|---|---|---|
| Cribado Combinado | No invasiva | Variable (depende de factores) | Ninguno |
| Test Prenatal No Invasivo (NACE) | No invasiva | 99% | Ninguno |
| Amniocentesis | Invasiva | Alta | Riesgo de aborto (bajo) |
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