Medición Nucal en el Feto: Procedimiento y Significado
El pliegue nucal, también conocido como translucencia nucal (TN), es un cúmulo de líquido que se localiza en la parte posterior del cuello y dorso del feto. Este líquido se acumula en la parte posterior del cuello y dorso del feto, y su medición es clave en la detección temprana de posibles anomalías cromosómicas.
¿Qué es el Triple Screening?
Hacia finales del primer trimestre de embarazo, más concretamente en torno a la semana 12 de embarazo, todas las mujeres embarazadas deberían realizarse el test de translucencia nucal (TN), una prueba ecográfica que ofrece mucha información sobre posibles anomalías cromosómicas. Esta prueba forma parte del triple screening o cribado combinado del primer trimestre.
El cribado combinado del primer trimestre, también conocido como triple screening, es una prueba prenatal no invasiva que consiste en hacer una ecografía y una analítica de sangre a la mujer embarazada para descartar posibles alteraciones cromosómicas. Como su nombre indica, esta prueba debe hacerse alrededor de la semana 12 de embarazo, es decir, al final del primer trimestre para que su resultado sea fiable.
El triple screening es un test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales. Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.
¿Cómo se Realiza la Medición del Pliegue Nucal?
La técnica es similar a una ecografía normal, y gracias a ella es posible descubrir muchos aspectos de la salud del bebé que viene en camino. Para medir el pliegue nucal el especialista debe tener en cuenta la posición del bebé. Este ha de estar colocado de costado para que pueda verse un corte longitudinal.
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Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada. Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre: se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
Interpretación de los Resultados
El tamaño del pliegue nucal revela posibles características o estigmas que permiten diferenciar entre fetos que cuenten con un riesgo bajo y fetos que presenten riesgo alto de padecer Síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas. Si el espesor de la translucencia nucal supera los 3 mm se considera que hay más riesgo de anomalías cromosómicas.
Si tras la realización de la ecografía, los valores de translucencia nucal salen alterados, es decir, el pliegue nucal es mayor a 3 mm, existen más riesgos de que el bebé tenga síndrome de Down u otras síndromes, como el de Edwards. Sin embargo, esta prueba de la semana 12 no es la que va a diagnosticar con carácter definitivo esa posible alteración cromosómica o síndrome de Down. La medición del pliegue nucal es más bien una prueba de sospecha, y será necesario realizar análisis o pruebas prenatales complementarias para confirmar o descartar.
Por tanto, el valor de esos 3 mm de espesor del pliegue nucal se toma en consideración junto con otros parámetros. Una de estas pruebas es una analítica de sangre de la madre que va a permitir identificar ADN libre del feto circulando en el torrente materno.
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
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El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.
Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Ventajas del Triple Screening
Una de sus principales ventajas es que ha logrado reducir el número de amniocentesis y biopsias coriales en las embarazadas, pruebas que sí son invasivas. La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta. Tanto mujeres mayores de 35 años como mujeres más jóvenes pueden tener niños con alteraciones cromosómicas, de forma que existe una necesidad real de someter a las embarazadas a estas pruebas de manera universal.
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Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos. Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
¿Cuándo se Realiza el Triple Screening?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo. En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo: se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos: la extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta. Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.
Cribado Bioquímico del Segundo Trimestre
Aunque lo ideal es hacer el cribado combinado en el primer trimestre, aquellas embarazadas que hayan ido a consulta con posterioridad a la semana 14 de gestación podrán realizar un cribado bioquímico siempre que se encuentren entre las semanas 14 y 17 de embarazo.
Existen 3 tipos de cribado bioquímico de segundo trimestre:
- Test doble: se basa en la cuantificación de 2 marcadores bioquímicos: la alfa fetoproteína (AFP) y la beta-hCG. Su tasa de detección es del 60%.
- Test triple: aquí se cuantifican los marcadores AFP, beta-hCG y también el estriol (E3). Su tasa de detección es del 60%.
- Test cuádruple: consiste en la cuantificación de 4 marcadores bioquímicos: AFP, beta-hCG, E3 e inhibina A. Su tasa de detección es del 75%.
Estas pruebas también son indicativas de posibles anomalías estructurales en el feto, como los defectos del cierre del tubo neural. Por ejemplo, niveles elevados de AFP pueden indicar presencia de espina bífida o anencefalia en el feto.
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