Síndrome de Morris: Una Visión Detallada
Aunque puede parecer muy inusual, según los expertos, entre el 0,05% y el 1,7% de la población tiene el síndrome de Morris. Pero, ¿en qué consiste exactamente este síndrome? Veámoslo en detalle.
¿Qué es el Síndrome de Morris?
El síndrome de Morris, también conocido como Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA) o feminización de los testículos, es una alteración cromosómica que afecta al desarrollo sexual. Según las Naciones Unidas, “intersex es un término que se utiliza para describir una amplia gama de variaciones naturales del cuerpo. En algunos casos, los rasgos intersex son visibles al nacer, mientras que en otros no se manifiestan hasta la pubertad.
En concreto, la persona nace con un sexo genético masculino (XY), pero su desarrollo y apariencia física es de mujer. Por esta razón, también se dice que el síndrome de Morris es un tipo de pseudohermafroditismo masculino.
Las personas que padecen síndrome de Morris tienen los órganos sexuales externos ambiguos. Pueden tener vagina (aunque más corta y acabada normalmente en un fondo cerrado, y no con salida al útero, que suele estar ausente). Aunque su apariencia es más bien femenina, son personas andróginas. Es decir, con rasgos también propios del género masculino (mayor altura, caderas estrechas, rasgos marcados...). No obstante, pueden desarrollar mamas, y al mismo tiempo tener testículos ocultos, no descendidos. Desde el punto de vista cromosómico, las personas intersexuales tienen género masculino, es decir, su cromosoma 46 es XY.
Las personas con SIA poseen caracteres sexuales femeninos y, por tanto, se considera que son mujeres. Sin embargo, no tienen útero ni ovarios, y descubren que padecen esta alteración genética por la ausencia de menstruación al llegar a la pubertad. Como consecuencia de esto, estas mujeres también serán estériles.
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El síndrome de Morris produce amenorrea (falta de la menstruación) y esterilidad, al carecer el individuo de aparato reproductor femenino funcional. El síndrome de Morris se da en uno de cada 64.000 recién nacidos.
Causas del Síndrome de Morris
La causa del síndrome de Morris es una mutación genética localizada en el cromosoma sexual X que afecta al gen AR (receptor de andrógenos). Lo que ocurre es que no hay formación de las proteínas receptoras de andrógenos y, como consecuencia, estas hormonas sexuales masculinas no pueden llevar a cabo su función. Se dice que la persona es resistente a los andrógenos.
Los andrógenos, y en concreto la hormona testosterona, son los encargados del desarrollo sexual en los varones. Intervienen en la formación y descenso de los testículos, crecimiento del pene, aparición de vello, espermatogénesis, etc.
Las mujeres con el síndrome de Morris tienen unos niveles de testosterona en sangre similares a los del hombre. No obstante, su cuerpo no es capaz de absorberla y, como consecuencia, hay un desarrollo sexual femenino.
La alteración genética que da lugar al SIA tiene dos orígenes diferentes:
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- Se hereda de la madre: es lo que ocurre en los dos tercios de todos los casos. La madre es portadora del gen mutado en uno de sus cromosomas X, pero no padece la enfermedad debido a su carácter recesivo. Sin embargo, sus hijos con genotipo XY con una sola copia del gen alterado sí que estarán afectados.
- Mutación espontánea en el óvulo: la alteración aparece de novo en el momento de la formación del óvulo o durante las primeras etapas del desarrollo del embrión.
Tipos de SIA
La gravedad del síndrome de insensibilidad a los andrógenos depende del nivel de déficit de los receptores androgénicos. En función de cómo sea el grado de insensibilidad, existirán los siguientes tipos:
- SIA incompleto: pueden aparecer diferentes niveles de rasgos masculinos y femeninos como, por ejemplo, testículos no descendidos, clitoromegalia o micropene, cierre parcial de la vagina, etc.
- SIA completo: se corresponde con el síndrome de Morris propiamente dicho. Los genitales externos son femeninos, ya que la resistencia a los andrógenos es completa. El SIA completo también puede llamarse feminización testicular completa porque se impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos.
El síndrome de Morris puede aparecer en uno de cada 20.000 a 64.000 recién nacidos de sexo masculino. Esta prevalencia podría ser incluso mayor si se cuentan los casos no diagnosticados.
Características del SIA Completo
Las personas con genotipo 46,XY que padecen el síndrome de Morris tienen un desarrollo sexual aparentemente femenino, pero con algunas particularidades. La resistencia del feto a la acción de los andrógenos durante la embriogénesis impide la formación completa del aparato reproductor masculino. No obstante, sí hay testículos debido a que su formación depende del gen SRY presente en el cromosoma Y.
Los genitales externos se desarrollan como si las hormonas masculinas no existiesen, con un aspecto igual o muy similar a los de una mujer: vagina, vulva, pechos... En general, no se intuye ningún síntoma del SIA durante la infancia de estas niñas. Sin embargo, una vez se alcanza la pubertad, la falta de menarquia (primera regla) hace sospechar que algo no va bien.
Otras características y rasgos físicos del síndrome de Morris son los siguientes:
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- Poco vello púbico y axilar.
- Los labios mayores y menores de los genitales femeninos pueden tener un tamaño menor.
- Vagina corta con terminación ciega.
- Ausencia de útero, trompas de Falopio y ovarios.
- Testículos atrofiados no descendidos, en la región inguinal, en el abdomen o labios mayores.
- Desarrollo normal de las mamas.
- Cadera estrecha y estatura elevada.
- Disminución de la densidad ósea.
Tratamiento del Síndrome de Morris
En la actualidad, no hay ningún tratamiento efectivo para corregir el déficit de los receptores de andrógenos y que el sexo masculino pueda expresarse. No obstante, hay algunas intervenciones que pueden ayudar a estas personas a llevar una vida lo más normal posible. Las comentamos a continuación:
- Dilatación de la vagina: en caso de tener una vagina muy pequeña, es posible utilizar dilatadores vaginales una vez la mujer ha alcanzado la pubertad, con el objetivo de poder mantener relaciones sexuales sin dolor.
- Cirugía plástica vaginal: en caso de tener una vagina muy pequeña y no poder utilizar dilatadores.
- Gonadectomía: extirpación de los testículos no descendidos para evitar el desarrollo de tumores malignos como el gonadoblastoma. Cabe destacar que esta cirugía no puede llevarse a cabo hasta que la niña termina de desarrollarse y pasa por la pubertad.
- Suplementos de calcio y vitamina D: para tratar la falta de densidad ósea de estas pacientes. También es recomendable hacer ejercicio.
- Asistencia psicológica: en pacientes que pueden verse muy afectados por el diagnóstico y sufrir una insatisfacción con el propio cuerpo. También para aceptar el hecho de que la mujer no será capaz de tener un hijo biológico debido a la esterilidad.
Preguntas Frecuentes
¿Qué características tiene una persona afectada por el Síndrome de Morris?
Los individuos que presentan el Síndrome de Morris generalmente son cromosómicamente XY, es decir, de sexo masculino, sin embargo, su aspecto es femenino. Presentan genitales aparentemente femeninos, y al llegar a la pubertad expresan ensanchamiento de caderas, voz aguda y mamas (generalmente poco vello en pubis y axilas). Sin embargo, no presentan menstruación. Es en este momento suele producirse el diagnóstico, ya que al realizar la revisión ginecológica se observa que no poseen útero.
Respecto a la vagina, suele ser corta y en fondo de saco (sin comunicación con el útero porque no lo hay), y a veces provoca dolor con las relaciones sexuales. A veces no presentan ovarios o éstos están atrofiados y suelen tener testículos en la región inguinal, es decir, sin descender. Estos testículos generalmente no fabrican espermatozoides.
En cualquier caso, las características del síndrome dependen del nivel de afectación de los receptores androgénicos, y el cuadro puede ser desde leve, con genitales externos masculinos, a completo, con genitales externos completamente femeninos.
¿Qué identidad sexual tiene una persona con el síndrome de Morris?
Las personas con síndrome de Morris tienen un cariotipo típico masculino, es decir, presentan los cromosomas sexuales XY. Sin embargo, físicamente, estas personas son mujeres. Por esta razón, la identidad femenina persiste en estas personas después del diagnóstico y durante el resto de su vida. Sin embargo, también puede suceder que haya un cambio de identidad y que la persona se identifique como un hombre.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Morris?
Las pruebas básicas y más sencillas para confirmar que una mujer padece este tipo de pseudohermafroditismo son:
- Un análisis hormonal donde se observará niveles elevados de andrógenos.
- Un cariotipo para evaluar los cromosomas.
Como prueba diagnóstica de confirmación se realiza una determinación molecular del gen AR.
¿Qué es un gonadoblastoma?
Un gonadoblastoma es un tipo de tumor benigno muy raro y complejo, formado por una combinación de células germinales y cordones sexuales-estroma. Están presentes exclusivamente en pacientes con alguna disgenesia gonadal, como es el caso del síndrome de Morris.
Se recomienda extirpar los testículos atrofiados tan pronto como sea posible tras la pubertad en mujeres con síndrome de Morris o SIA. De este modo, se evitará el desarrollo de gonadoblastomas.
Además, las mujeres con síndrome de Turner también tienen más riesgo de desarrollar gonadoblastomas.
¿Las personas con síndrome de Morris pueden tener hijos?
No. Las mujeres que padecen el síndrome de Morris no presentan útero ni ovarios. Por tanto, estas pacientes no podrán quedar embarazadas.
En caso de que deseen tener un bebé, las alternativas reproductivas a las que podrán recurrir serán la adopción o la gestación subrogada, aunque esta última opción no es legal en España a día de hoy.
¿Qué personajes famosos han sido relacionados con el síndrome de Morris?
A lo largo de la historia, ha habido varias leyendas que afirman que algunos personajes históricos sufrían el síndrome de Morris, como son los casos de Juana de Arco o la reina Isabel I de Inglaterra.
También en la actualidad, sigue habiendo rumores no confirmados de algunas famosas con síndrome de Morris como, por ejemplo, la presentadora Anne Igartiburu, la ministra Fátima Báñez o las actrices de Hollywood Nicole Kidman y Charlize Theron.
Anne Igartiburu y el Síndrome de Morris: Un Caso de Rumores Desmentidos
Durante años y años se ha hablado de que la presentadora vasca padecía el síndrome Morris, pero, ¿de qué trata? El síndrome de Morris, también conocido como Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), es una alteración genética que afecta al desarrollo sexual del individuo. En concreto, la persona nace con un sexo genético masculino (XY), pero su desarrollo y apariencia física es de mujer.
Las personas con este síndrome se consideran mujeres, pues poseen caracteres sexuales femeninos, pero no tienen ni útero ni ovarios. Esta alteración genética suele detectarse en la adolescencia y pubertad, por la falta de la menstruación llegado el momento. La falta de estos órganos implicaría la esterilidad de las mujeres que poseen este síndrome.
Los rumores sobre que Igartiburu sufría esta enfermedad quedaron desmentidos en el año 2016, cuando la presentadora dio a luz a su primer hijo biológico. Antes había tomado la decisión de adoptar, y esto motivó las habladurías sobre sus posibilidades para concebir.
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