Anomalías Cardíacas en el Feto: Causas y Diagnóstico
Si estás buscando información sobre las causas de las cardiopatías congénitas, has llegado al lugar adecuado. Las cardiopatías congénitas son malformaciones que se pueden detectar y diagnosticar de manera precoz. Estas malformaciones del corazón afectan a aproximadamente 1 de cada 100 recién nacidos en España, según la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica.
El término congénito significa que una característica o enfermedad está presente al nacer, aunque no siempre es hereditaria y puede deberse a factores ambientales durante el embarazo. En muchos casos su origen es multifactorial y entender sus causas puede ayudar a tomar medidas preventivas.
El corazón de un feto comienza a formarse desde que es concebido y, durante las ocho primeras semanas de gestación, pasa por diferentes fases hasta que llega a estar totalmente configurado. Durante la vida intrauterina, el corazón es el primer órgano en funcionar. En las primeras 3 semanas, existe un tubo cardíaco primitivo que ya late. A partir del día 23 del embarazo, comienza a plegarse, formándose poco a poco el corazón tal y como lo conocemos.
Causas de las Cardiopatías Congénitas
En la inmesa mayoría de las cardiopatías congénitas existe una causa multifactorial y por el momento no conocida, siendo raros los casos ligados a una única mutación genética concreta. Cuando se presenta una anomalía estructural del corazón o los vasos adyacentes en el período fetal, hablamos de una cardiopatía congénita. Algunas de estas malformaciones se deben a alteraciones cromosómicas (25%) o a factores ambientales (<5%), pero en la mayoría de los casos su causa todavía se desconoce.
Factores Genéticos
Alrededor del 20-30 % de las cardiopatías congénitas tienen un componente genético claro. Las alteraciones en los cromosomas, como el síndrome de Down (trisomía 21), aumentan de manera considerable el riesgo de defectos cardiacos. Un caso muy frecuente es el de la presencia de un cromosoma extra, como ocurre en el síndrome de Down, y que se sabe que puede estar asociado con anomalías en la formación del corazón.
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También hay mutaciones en genes específicos, como NKX2-5 o GATA4, que pueden afectar al desarrollo embrionario del corazón. Si hay antecedentes familiares, el riesgo puede ser hasta tres veces mayor, según estudios publicados en la revista de alto impacto Circulation.
Factores Ambientales
Además de la genética, también juegan un papel importante los hábitos y exposiciones durante el embarazo. Fumar, por ejemplo, aumenta hasta un 15 % el riesgo de que el bebé nazca con una cardiopatía, según el organismo American Heart Association. Por otra parte, la exposición a sustancias químicas, como pesticidas o algunos medicamentos, como antiepilépticos, también se ha relacionado con estas malformaciones.
Muchas madres necesitan tomar determinados medicamentos que garantizan su buena salud, pero que pueden ser contraproducentes para el desarrollo fetal. Algunos de estos medicamentos pueden ser muy agresivos durante las primeras semanas alterando la formación correcta del embrión y deben ser valorado su uso, o no, por un obstetra. Otros factores que se deben tener en cuenta son los tóxicos ambientales o las carencias nutricionales de la madre.
Algunas patologías de la madre también incrementan el riesgo. La diabetes mellitus mal controlada, especialmente en el primer trimestre, multiplica por cinco las probabilidades de que el bebé tenga una cardiopatía, según la Federación Española de Diabetes. Además, algunos microorganismos que pueden alterar el correcto desarrollo fetal son los de la toxoplasmosis, la sífilis o el herpes; por ello es muy importante verificar si la madre es portadora de ellos y si han traspasado la barrera fetal infectando al bebé.
Además, algunas infecciones como la rubéola durante el embarazo pueden dañar el desarrollo cardiaco fetal, aunque gracias a la vacunación, estos casos han disminuido drásticamente.
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Tipos de Cardiopatías Congénitas
Existen numerosos tipos de malformaciones cardíacas y diversas formas de clasificarlas. Anatómicamente, se puede encontrar una anomalía a nivel de cualquiera de las diferentes partes de las que consta el corazón: bien en alguna de sus cuatro cámaras cardíacas, bien a nivel de las válvulas que separan aurículas y ventrículos (derechos e izquierdos), o bien a nivel de alguna de las válvulas de salida del corazón. Fisiopatológicamente, quizás por su facilidad de comprensión, se dividen entre: cianóticas y no cianóticas, según el modo de presentación en el recién nacido (con o sin cianosis, es decir con o sin disminución de la saturación de oxígeno en la sangre), y dentro de ellas, las subdividimos según su fisiopatología.
A continuación se describen algunos tipos comunes de cardiopatías congénitas:
- Cortocircuitos izquierda derecha: Son aquellas en las que se produce un defecto en las estructuras cardiacas que separan la circulación sistémica de la pulmonar, produciéndose el paso de sangre de la primera a la segunda.
- Lesiones obstructivas: Dificultan la salida de la sangre de las cavidades cardiacas.
- Cardiopatías congénitas cianóticas: Impiden la adecuada oxigenación de la sangre que llega a los tejidos, por lo que aparece cianosis (amoratamiento de labios o lechos ungueales).
La comunicación interventricular, es la cardiopatía congénita más frecuente (en torno a un 30%) y puede darse tanto de manera aislada como asociada a otras. En la comunicación interventricular, el tabique entre ambos ventrículos presenta un orificio, lo que genera un cortocircuito entre la sangre venosa y la arterial. Debido a este trastorno, el bebé puede presentar dificultad para respirar y crecimiento lento.
La comunicación interauricular, es la cardiopatía más frecuente del adulto (en torno a un 30%), aunque al nacimiento únicamente supone un 10%. Es consecuencia de un defecto en el tabique muscular que separa ambas aurículas, llamado septo interauricular. Suele pasar desapercibida en las primeras etapas de la vida, dando síntomas (arritmias, insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar…) a partir de la cuarta década.
Durante la vida intrauterina, existe un conducto que comunica la aorta con la arteria pulmonar. Al nacer, se cierra espontáneamente, separando así ambas circulaciones (la pulmonar y la sistémica), y formando el ligamento arterioso. Si esto no ocurre, la malformación se llama ductus arterioso persistente (DAP), que genera una sobrecarga de volumen de sangre en la circulación pulmonar (en mayor o menor medida, en función del tamaño del mismo), dando síntomas a partir de la adolescencia.
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La coartación aórtica es definida como el estrechamiento de la aorta torácica descendente, dificultando el paso de la sangre a la mitad inferior del cuerpo, por lo que se desarrollará una importante red de circulación colateral.
En la tetralogía de Fallot, coexisten cuatro malformaciones: comunicación interventricular, estenosis (estrechez) de la válvula pulmonar, malposición de la aorta (acabalgamiento entre ambos ventrículos) e hipertrofia (engrosamiento) de las paredes del ventrículo derecho. Esta cardiopatía supone el 10% de todas las cardiopatías y es la cardiopatía reparada que con mayor frecuencia llega a la edad adulta.
En la transposición de los grandes vasos, las arterias principales (aorta y pulmonar) salen del ventrículo equivocado: la aorta del ventrículo derecho y la pulmonar del izquierdo. Supone el 5% de las cardiopatías congénitas y necesita una intervención precoz, en los primeros días de vida, paliativa. Posteriormente, se realizará una corrección quirúrgica más completa.
La anomalía de Ebstein consiste en un mal funcionamiento de la válvula tricúspide (la que separa aurícula y ventrículo derechos) y del propio ventrículo derecho.
Diagnóstico de las Cardiopatías Congénitas
El diagnóstico precoz de las cardiopatías congénitas representa un pilar fundamental en la medicina cardiovascular actual. Según datos de la Sociedad Española de Cardiología, cuando estas anomalías se detectan y se tratan, aproximadamente el 90 % de los pacientes alcanzan la edad adulta con buena calidad de vida. La medicina fetal ha experimentado un progreso extraordinario en las últimas décadas.
Las cardiopatías congénitas representan el defecto congénito más frecuente en España, con una incidencia aproximada de 8 por cada 1.000 nacimientos. La mayoría de las cardiopatías congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento o a las pocas horas del parto. No obstante, los avances tecnológicos de las últimas décadas permiten un alto porcentaje de diagnósticos durante el embarazo, sobre todo si se trata de malformaciones importantes, y en fases cada vez más precoces de la gestación.
Hay que sospecharlas cuando aparecen síntomas sugestivos (insuficiencia cardiaca, cianosis…) o cuando se detectan alteraciones características en la exploración física (soplos, arritmias…). Lo más importante es una buena exploración clínica del recién nacido. Existen varios estudios que permiten confirmar o descartar el diagnóstico y determinar cuál es el tipo de cardiopatía.
El diagnóstico de una cardiopatía en el feto se realiza mediante ecografía. La ecografía morfológica realizada alrededor de la semana 20 de gestación permite identificar hasta el 85 % de las cardiopatías congénitas graves. Está demostrado que el diagnóstico prenatal ha disminuido la incidencia de cardiopatías graves, como el Corazón Izquierdo Hipoplásico o el Canal Aurículo Ventricular (CAV), asociado al Síndrome de Down. Por tanto, los avances en los tratamientos y técnicas de diagnóstico están permitiendo abordar, cada vez con más antelación, las cardiopatías congénitas.
Uno de los más avanzados es la ecografía Doppler, con la que es posible evaluar la estructura cardíaca y la circulación en ella. Puede realizarse tanto en el feto como en el recién nacido, puesto que no usa radiación y es totalmente segura. En los controles prenatales realizados a las embarazadas, esta técnica permite a los ginecólogos el diagnóstico de las cardiopatías más groseras.
Tras el nacimiento, el protocolo de evaluación cardiaca pasa por realizar varias pruebas fundamentales. Por un lado, está la pulsioximetría neonatal, un examen sencillo y no invasivo, que se ha convertido en una herramienta de cribado esencial capaz de detectar hipoxemia asociada a cardiopatías congénitas críticas.
Respecto a las pruebas diagnósticas, las cardiopatías congénitas suelen producir alteraciones en el electrocardiograma y la radiografía de tórax, pero la prueba diagnóstica fundamental es la ecocardiografía, que permite diagnosticar y evaluar la gravedad de la mayoría de ellas.
Tratamiento de las Cardiopatías Congénitas
El tratamiento, cuando se precisa, suele ser quirúrgico. En algunos casos, la alteración puede corregirse con una única intervención quirúrgica, pero en las cardiopatías congénitas más complejas puede ser necesaria la realización de más de una operación. Estas actuaciones serán programadas por el equipo médico en función de la urgencia y del estado de salud general del bebé.
Una vez intervenidos, muchos pacientes con cardiopatías congénitas permanecen completamente asintomáticos. Hoy en día el porcentaje de éxito de los tratamientos de las cardiopatías congénitas es bastante más elevado que hace unos años.
Es muy importante que los progenitores estén perfectamente informados sobre la enfermedad de su futuro hijo, su posible evolución, tratamiento y cura. La primera consecuencia que trae este diagnóstico, que suele ser prenatal por ecocardiografía, es la de crear un sentimiento de culpa en la madre que, a pesar de no tener razón de ser, es dificil evitar.
Creencias Erróneas Sobre las Cardiopatías Congénitas
Existen muchas creencias erróneas en torno a las causas de las cardiopatías congénitas, lo que puede generar confusión y preocupaciones innecesarias.
- «El estrés durante el embarazo causa cardiopatías congénitas».
- «Si no hay antecedentes familiares, el bebé no tendrá problemas de corazón». Realidad: la mayoría de las cardiopatías congénitas (alrededor del 70 %) ocurren en familias sin historial previo.
- «Tomar vitaminas evita por completo estas malformaciones».
- «Las ecografías pueden detectar todos los defectos cardiacos antes del nacimiento».
- «Hacer ejercicio en el embarazo puede dañar el corazón del bebé». Realidad: el ejercicio moderado es beneficioso para la madre y el feto.
Las causas de las cardiopatías congénitas son complejas, pero el mensaje importante es claro: con un seguimiento médico adecuado desde el embarazo, la mayoría de estos casos tienen hoy un excelente pronóstico. Si necesitas asesoramiento sobre prevención, diagnóstico o manejo, contacta con nosotros. Los avances médicos actuales permiten diagnosticar y tratar muchas enfermedades cardíacas.
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