Enfermedades Fetales Más Comunes

04.11.2025

El embarazo es un período de gran ilusión, pero también puede presentar desafíos para la salud tanto de la madre como del feto. Aproximadamente el 8% de los embarazos cursan con complicaciones que, de no tratarse, pueden afectar gravemente tanto al bebé como a la madre.

Malformaciones Fetales

Las principales malformaciones fetales pueden observarse en la ecografía de la semana 20 o morfológica. Hay anomalías fetales que se dan con mayor frecuencia en caso de alteraciones cromosómicas. También hay una serie de hallazgos, a veces muy sutiles y que no constituyen en sí mismos una malformación, que pueden ponernos sobre la pista de una alteración cromosómica.

El principal es la translucencia nucal (medición del pliegue nucal del bebé), pero otros muchos se pueden apreciar en esta ecografía. Entre los más comunes están el fémur y el húmero bastante más cortos de lo esperado, pequeñas dilataciones en las pelvis renales (pielectasia), quistes de los plexos coroideos cerebrales, puntos muy brillantes en los ventrículos cardiacos (foco ecogénico), intestino muy brillante (hiperecogénico)... La lista es muy larga.

Ejemplos de Malformaciones Fetales:

Acrania/anencefalia: Faltan los huesos del cráneo y la mayor parte de las estructuras cerebrales.
Ventriculomegalia/hidrocefalia: Por los ventrículos cerebrales circula el líquido cefalorraquídeo. Cuando se produce un acúmulo excesivo de líquido los ventrículos, éstos se dilatan.
Agenesia de cuerpo calloso: El cuerpo calloso está formado por las fibras nerviosas que comunican los dos hemisferios cerebrales.
Espina bífida: La anomalía más común que afecta a la columna vertebral es la espina bífida. Consiste en un defecto de cierre de las vértebras y la piel que las recubre, habitualmente de la zona lumbar o sacra, a través del cual se exterioriza tejido nervioso de la médula espinal.

Anomalías Cardíacas Fetales

Son anomalías fetales muy frecuentes (afectan a 8 de cada mil recién nacidos) y las más difíciles de diagnosticar.

Canal atrioventricular: Hay una sola válvula compartida por los dos ventrículos que están comunicados entre sí, a la vez que también existe una comunicación entre las aurículas.
Tetralogía de Fallot: Hay un reparto anómalo del embudo de salida del corazón, de tal manera que la arteria pulmonar se estrecha porque tiene menos espacio y la aorta se desplaza, cabalgando en el tabique entre los dos ventrículos.
Transposición de grandes arterias: La aorta, en lugar de salir del ventrículo izquierdo lo hace del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del izquierdo. Esto crea una circulación totalmente anómala, bien tolerada por el feto, pero muy mal por el recién nacido.

Anomalías Intestinales y Renales

Doble burbuja: Se produce por una obstrucción en el duodeno.
Obstrucción intestinal baja: Ocurre en tramos de intestino delgado más bajos que el duodeno. No suele asociar anomalías cromosómicas.
Onfalocele/laparosquisis: Hay un defecto de cierre de la pared del abdomen en la zona de inserción del cordón umbilical, a través del que se exteriorizan vísceras abdominales.
Dilataciones de las pelvis renales (pielectasia) o las dilataciones más severas (hidronefrosis): Constituyen, en conjunto, las anomalías fetales más frecuentes. También son relativamente frecuentes la ausencia o posición anómala de un riñón y la mala configuración (displasia). Difíciles de diagnosticar y muchas de ellas de manifestación tardía.

Infecciones Congénitas (TORCH)

En la actividad multidisciplinaria de la Medicina Maternofetal, se halla la infección congénita, que se define como la infección vertical que es transmitida de la madre al feto durante la gestación.

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En 1971, Nahmias denomina al grupo de microorganismos causales de estas infecciones, con el acrónimo TORCH (T = Toxoplasma) (O = Others) (R = Rubella) (C = Cytomegalovirus) (H = Herpes virus simplex 1 and 2). Posteriormente, se añade la letra S (Syphilis) y se convierte en TORCHS, y con la aparición de nuevas infecciones maternas transmisibles al feto, dentro del grupo O (Others), se incluyen un gran número de infecciones (Tabla I).

Las medidas preventivas son esenciales en la salud maternofetal. Existen infecciones prevenibles mediante la inmunización activa universal de la población. Durante la gestación, hay que determinar el estado serológico de la embarazada.

La Asociación Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) recomienda que, en el primer trimestre de la gestación, se realicen las serologías de: sífilis, rubéola, hepatitis B y virus de la inmunodeficiencia humana, que se repiten durante la gestación cuando existen criterios de riesgo. La determinación de toxoplasma suele realizarse, pero tiene un escaso nivel de evidencia, que indica que únicamente habría de recomendar medidas preventivas a las gestantes no inmunes. En gestantes de países de riesgo, se valora la enfermedad de Chagas.

Durante el embarazo, hay que prevenir las posibles fuentes de contagio. En especial, hay que:

Evitar el contacto con las personas infectadas.
Evitar el riesgo de enfermedades de transmisión sexual.
Vigilar la alimentación con productos que pueden ser portadores de infección, como son las verduras frescas no lavadas, carne cruda o poco cocinada, huevos sin cocinar y embutidos poco curados.
Evitar el contacto con animales, en especial con los gatos.

En la gestante infectada, se produce una viremia, parasitemia o bacteriemia, que ocasiona que el microorganismo pase al feto. La principal vía de transmisión es la transplacentaria y el contacto directo con el microorganismo en el canal del parto.

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En la gestación, se debe diagnosticar la infección materna, que puede provocar la infección del feto (Tabla II). Existen alteraciones sugestivas, pero no específicas de infección, aunque algunas son más frecuentes en una infección determinada. La infección congénita se ha de investigar cuando aparece un hidrops fetal o un retraso de crecimiento intrauterino, en especial, cuando es importante y precoz.

Las alteraciones ecográficas fetales que aparecen son: alteraciones del sistema nervioso central, hepatomegalia, calcificaciones intrahepáticas, esplenomegalia, cardiopatía estructural o insuficiencia cardiaca, defectos esqueléticos, y polihidramnios.

El estudio fetal se realiza a través de líquido amniótico obtenido por amniocentesis, de biopsia corial y, con menos frecuencia, de sangre fetal por cordocentesis (funiculocentesis). Los microorganismos se detectan por serología, cultivo celular y reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La PCR es el método de elección más sensible y específico.

Existen diversas técnicas para el diagnóstico de laboratorio de infección congénita (Tabla III). La determinación de anticuerpos específicos mediante la serología, que determina las inmunoglobulinas G, M o A, es cada vez menos usada, dado que sus resultados son difíciles de interpretar y pueden tener poco valor. La inmunoglobulina G atraviesa la placenta y en el neonato es positiva por transmisión pasiva materna y tarda meses en desaparecer.

La infección materna puede aparecer en cualquier periodo de la gestación. En el periodo embrionario, acostumbra a ser más grave y ocasionar aborto o malformaciones congénitas. La gestante puede infectarse sin mostrar sintomatología o mostrar una clínica trivial que no hace sospechar una infección que puede ser perjudicial para el feto. En estos casos, no suele hacerse el diagnóstico y se sospechará si aparecen alteraciones, en muchos casos ecográficas, durante el seguimiento obstétrico del embarazo.

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La expresión clínica es similar en todas las infecciones congénitas, con un amplio margen de variabilidad (Tabla IV).

Toxoplasmosis Congénita

La toxoplasmosis congénita es una enfermedad mayoritariamente subclínica pero hasta el 80% desarrolla secuelas visuales o neurológicas. El Toxoplasma gondii es un protozoo parásito intracelular de distribución universal, donde el gato es el huésped definitivo y el hombre y los animales vertebrados los huéspedes intermediarios. En España, la seroprevalencia de toxoplasmosis en gestantes oscila entre el 11 y 28%; mientras que, la incidencia de toxoplasmosis gestacional es del 1,9‰.

La toxoplasmosis es una infección mayoritariamente asintomática en la gestante. El diagnóstico definitivo de infección materna es la demostración de seroconversión de la IgG durante la gestación. Para el diagnóstico de infección fetal, se determina la PCR en líquido amniótico, a partir de la semana 18 de gestación.

La infección congénita sintomática es variable e inespecífica, desde afectación meningoencefálica a enfermedad sistémica. Las lesiones coriorretinianas y las encefálicas son las más típicas y las más graves (Tétrada de Sabin: coriorretinitis, hidrocefalia, calcificaciones intracraneales y convulsión).

La mayoría de los neonatos con toxoplasmosis nacen asintomáticos; no obstante, sin tratamiento, el riesgo de secuelas visuales y del neurodesarrollo, durante la infancia y adolescencia es más del 70%. El tratamiento en el recién nacido reduce en un 20-30% el riesgo de secuelas tardías.

Debe recibir tratamiento:

Todo recién nacido sintomático.
Recién nacido asintomático con historia de toxoplasmosis gestacional, con IgM e IgA positiva, o PCR positiva, o historia de PCR positiva en líquido amniótico.
Recién nacido asintomático con historia de toxoplasmosis gestacional en el tercer trimestre.

El tratamiento es con pirimetamina y sulfadiazina, añadiendo ácido folínico. Es importante vigilar la aparición de toxicidad hematológica y renal. La duración es de 12 meses. En caso de hiperproteinorraquia marcada o coriorretinitis activa, administraremos tratamiento con corticoides durante 4-6 semanas.

Sífilis Congénita

La incidencia disminuye con el control de las enfermedades de transmisión sexual. La sífilis es una enfermedad de transmisión sexual causada por el Treponema pallidum. La sífilis congénita (SC) es el resultado de la transmisión de la enfermedad a través de la placenta o, con menor frecuencia, a través del canal del parto.

El diagnóstico es serológico, mediante pruebas no treponémicas y treponémicas. Las pruebas no treponémicas (VDRL, RPR, EIA) son cuantitativas, marcan la actividad de la enfermedad, son útiles para monitorizar la respuesta al tratamiento y se negativizan tras 2 años de tratamiento. Las pruebas treponémicas (FTA-abs, MHA-TP) sirven para la confirmación diagnóstica de un test no-treponémico.

Toda embarazada seropositiva debe ser considerada infectada, a menos que exista un antecedente documentado de un tratamiento adecuado y de una disminución de la titulación de anticuerpos. Cuanto más reciente es la infección en la gestante, mayor es el riesgo de transmisión al feto.

Es posible detectar el Treponema pallidum en: líquido amniótico, en líquido ascítico, placenta o cordón umbilical.

En la sífilis tardía existen: malformaciones óseas, anomalías dentales, cutáneas, oculares y neurológicas.

Los métodos diagnósticos son los mismos que en la mujer embarazada. Las pruebas no treponémicas se negativizan al año del tratamiento en el neonato infectado y en 4-6 meses en el neonato no infectado(4).

Rubéola Congénita

El virus de la rubéola es un virus ARN, cuyo reservorio es el hombre y se transmite a través de secreciones respiratorias. Los síntomas en la embarazada suelen ser inespecíficos y hasta en un 50% de los casos subclínicos. La enfermedad se inicia con: malestar general, fiebre, cefalea, artralgias y rinoconjuntivitis, y, posteriormente, aparece la erupción cutánea.

El diagnóstico de laboratorio consiste en aumento del título de IgG cuatro veces, IgM específica para rubéola positiva o identificación del virus en orina o secreciones nasofaríngeas mediante PCR. La vacuna de la rubéola no está indicada en la gestante y se recomienda esperar entre 1 y 3 meses a concebir, tras haber sido vacunada.

El riesgo y la severidad del SRC es alto (hasta el 90%) antes de las 11 semanas y excepcional tras la semana 20 de gestación. El síndrome se caracteriza por la tríada de Gregg: cataratas, sordera neurosensorial y cardiopatía congénita.

Citomegalovirus (CMV) Congénito

La infección por citomegalovirus (CMV) es la más común de las infecciones virales neonatales. El CMV es la causa más frecuente de infección congénita en los países desarrollados. La infección congénita ocurre en el 0,3-2,0% de todos los nacimientos en el mundo. La primoinfección durante el embarazo ocurre entre el 1 y el 4% de las gestantes seronegativas.

La primoinfección suele ser asintomática; aunque, en un 30% de los casos, puede aparecer cuadro pseudogripal o un síndrome mononucleósico. La seroconversión es el método más fiable de diagnóstico de infección primaria, pero al no realizarse cribado sistemático, lo habitual es disponer de un único control, realizado con la aparición de clínica o ecografía sugestivas.

Una IgG positiva con IgM negativa es lo más frecuente; ya que, entre el 60 y 80% de las mujeres entre 20 y 40 años son inmunes. Si la determinación es en el primer trimestre, no se requieren más controles. Si aparece en el segundo o tercer trimestre, hay que valorar la avidez de la IgG. Una baja avidez significa infección reciente, en los 3-6 meses previos a la determinación.

El riesgo de adquirir la infección disminuye con medidas higiénicas (lavado de manos); ya que, la principal fuente de contagio son los niños menores de 3 años. La gammaglobulina humana anti-CMV, administrada en mujeres con primoinfección durante la gestación, disminuye la incidencia de infección congénita.

Debe realizarse mediante amniocentesis a partir de la semana 21 de gestación; ya que, el feto empieza a excretar virus por orina a partir de la semana 19-20. El mejor método diagnóstico es la PCR en líquido amniótico. El diagnóstico se realiza mediante el aislamiento del virus o mediante PCR en orina, sangre, saliva o LCR, dentro de las dos primeras semanas de vida. El aislamiento del CMV en orina a partir de las dos semanas de vida no permite distinguir la infección congénita de la adquirida; ya que, la excreción viral es muy prolongada.

La infección sintomática puede cursar con: hepatoesplenomegalia, ictericia, exantema petequial y afectación del sistema nervioso central (SNC). Esta última aparece, en alrededor del 50% de los niños, con infección sintomática y puede cursar con: microcefalia, convulsiones, hipoacusia neurosensorial, coriorretinitis, hipotonía, letargia, hiperproteinorraquia y alteración de las pruebas de imagen (ventriculomegalia, alteraciones de la migración neuronal, vasculopatía de las arterias talamoestriadas o calcificaciones periventriculares).

Las secuelas son mucho más frecuentes en los niños sintomáticos al nacer (40-58%), que en los niños asintomáticos (13%). Ganciclovir. La desaparición del virus en sangre y orina se ha relacionado con un mejor pronóstico neurológico. Se recomienda que todos los neonatos con infección congénita y afectación del SNC reciban tratamiento con Ganciclovir, para prevenir el desarrollo de hipoacusia progresiva y alteraciones en el neurodesarrollo.

Herpes Simple (VHS) Congénito

La incidencia de infección neonatal por VHS está alrededor de 1/3.200 partos. En el 80% de los casos, la infección es causada por el VHS-2. El mecanismo de transmisión, en el 85% de los casos, es el canal del parto. El riesgo de infección neonatal es de un 50%, cuando existe una primoinfección materna, y disminuye a un 3%, en las recurrencias.

La clínica de la infección genital por VHS en la madre es variable, según se trate de primoinfección o recurrencia, y la mayoría de las recurrencias son asintomáticas. La seroconversión es diagnóstica de primoinfección; una IgM positiva puede ser indicativa de primoinfección, persistencia o recurrencia(13). El tratamiento con aciclovir oral está indicado en infecciones primarias, en cualquier trimestre de la gestación.

Existen 3 formas clínicas en el neonato, de importante valor para el pronóstico y evolución.

La forma de manifestación cutánea-ocular-oral (SEM), que es la más frecuente (45%), sin afectación visceral ni neurológica, con una mortalidad del 0% sin secuelas, pero que sin tratamiento puede evolucionar a las otras formas.
La forma diseminada (25%), con afectación visceral, que puede acompañarse de afectación neurológica.
La forma neurológica (35%), con fiebre, convulsiones y letargia, sin otros órganos afectos.

El diagnóstico se realiza por cultivo viral y determinación de PCR de las vesículas, conjuntiva, orofaringe, sangre y LCR. Existe una correlación directa, entre la frecuencia de lesiones recurrentes cutáneas (=3) y el desarrollo de secuelas neurológicas.

Varicela-Zóster Congénito

El virus varicela-zóster es un virus exclusivo de los humanos. Es un virus exclusivo de los humanos, muy contagioso, con un periodo de incubación de 10 a 21 días. En nuestro medio, el 85% de las gestantes son inmunes y la frecuencia de infección es de 2-3/1.000. El virus se transmite vía transplacentaria, antes de las 20 semanas de gestación (2-8%); por lo que, la embriopatía por varicela es poco frecuente.

El diagnóstico es clínico, pero se recomienda la confirmación serológica, IgG e IgM, 2 muestras en un intervalo de 15 días. Se puede realizar también, la detección de antígeno o la PCR específica, en las lesiones cutáneas.

Otras enfermedades comunes durante el embarazo

Aparte de las malformaciones fetales y las infecciones congénitas, existen otras enfermedades que pueden afectar a la madre durante el embarazo y, por ende, al feto:

Anemia por deficiencia de hierro: Afecta hasta al 30% de las embarazadas.
Diabetes gestacional: Afecta al 2-10% de las mujeres embarazadas.
Estados emocionales alterados (depresión): Afecta hasta al 7% de las mujeres embarazadas.
Hipertensión gestacional: Afecta a un 5-8% de las embarazadas.
Preeclampsia: Afecta entre el 2 y 10% del total de embarazos.
Eclampsia: Ocurren alrededor de 5 a 7 casos por cada 10 000 partos.
Infecciones de Transmisión Sexual (ITS): Pueden generar problemas durante el embarazo y el parto.
Hiperémesis gravídica: Vómitos más de 3 veces al día, náusea severa, pérdida de peso.
Placenta previa: La placenta se desarrolla en la parte más baja de la matriz.
Desprendimiento abrupto de placenta: Ocurre en el 0,4-1% de las gestaciones.

Teratógenos

Un teratógeno es cualquier agente que puede alterar la función o la forma de los tejidos de un embrión que se encuentran en formación o crecimiento. Por lo tanto, cualquier embarazada debe estar prevenida sobre cuáles son los principales agentes teratogénicos y que son potencialmente peligrosos para el desarrollo de su bebé. Las medidas preventivas para evitarlos son un pilar fundamental del cuidado de cualquier gestación.

Cuando hablamos de afectación fetal, no sólo debemos saber qué tipos de teratógeno existen para evitar su contacto.

Tipos de Teratógenos:

Infecciones: Toxoplasmosis, citomegalovirus, parvovirus, rubéola, herpes, parvovirus o la sífilis.
Medicamentos: Todo medicamento prescrito a una embarazada debe de ser previamente estudiado para conocer su seguridad.
Drogas, tabaco y alcohol: Producen efectos sobre el desarrollo embrionario generando malformaciones además de los efectos adictivos.
Químicos: Contaminación, detergentes o ciertos cosméticos.
Radiación: Rayos X.
Calor: Fiebre.
Enfermedades maternas: Diabetes, hipertensión, así como las alteraciones uterinas que pueda presentar, como un tabique o malformación.

Es crucial que las mujeres embarazadas reciban atención médica prenatal adecuada para identificar y manejar cualquier riesgo potencial para la salud del feto. La detección temprana y el tratamiento oportuno pueden mejorar significativamente los resultados tanto para la madre como para el bebé.

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