PAPP-A: Valores Normales en el Primer Trimestre del Embarazo
El cribado del primer trimestre consiste en la combinación de dos pruebas en sangre y de una ecografía especial que permite evaluar el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto con síndrome de Down (trisomía 21) o con síndrome de Edwards (Trisomía 18). La realización y evaluación conjunta de estas pruebas, teniendo en cuenta también la edad materna, aumenta la sensibilidad y especificidad del cribado.
Es una prueba que sirve para determinar la probabilidad de que el feto presente alteraciones genéticas como el Síndrome de Down o el Síndrome de Edwards, entre otros.
Durante el primer trimestre del embarazo, la medida de ciertas sustancias, como la proteína A asociada al plasma (PAPP-A), es crucial para conocer la posibilidad de alteraciones genéticas o anomalías en el feto. El plasma es la parte líquida de la sangre donde se encuentran los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas, además de otras sustancias como la proteína A mencionada anteriormente.
Una analítica de sangre materna: la extracción se realiza entre las semanas 7 y 14. No es necesario estar en ayunas. En ocasiones se tienen en cuenta además otros indicadores del riesgo de anomalías genéticas.
El resultado final del triple screening se obtiene combinando los resultados del análisis de sangre con los datos del pliegue nucal del feto.
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¿Qué es lo que se analiza?
El cribado del primer trimestre del embarazo evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas mediante la combinación de:
- Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A)
- Gonadotropina coriónica humana (hCG)
- Translucencia nucal
Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo (PAPP-A)
La proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) es una proteína producida inicialmente por las células de la capa más externa que envuelven al embrión (trofoblasto) y posteriormente por la placenta. En un embarazo normal, los valores de esta proteína aumentan hasta el momento del parto.
En los embarazos en los que el feto es portador de una anomalía cromosómica, por ejemplo, la existencia de material cromosómico extra, como sucede en el síndrome de Down o en el síndrome de Edwards, los niveles de PAPP-A tienen tendencia a estar disminuidos.
Gonadotropina Coriónica Humana (hCG)
La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una hormona producida por el trofoblasto y posteriormente en grandes cantidades por la placenta. En el cribado del primer trimestre del embarazo pueden utilizarse indistintamente la fracción libre de la hCG o la hCG total; los valores de ambas aumentan rápidamente en el embarazo entre las semanas 8 y 10, y posteriormente disminuyen y se estabilizan.
En los embarazos en los que el feto es portador de una anomalía cromosómica, los niveles de hCG están significativamente aumentados.
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Translucencia Nucal
La translucencia nucal se evalúa por ecografía y se mide, en la zona de la nuca del feto, el espacio limitado entre la columna y la piel. Este procedimiento lo lleva a cabo un especialista con experiencia y además se requiere que el feto esté debidamente alineado y que la medida sea muy cuidadosa. No se trata de una ecografía normal, y por ello la prueba no está disponible en todos los centros de salud.
En los embarazos en los que el feto es portador de una anomalía cromosómica, el valor del pliegue transnucal es superior al normal.
¿Cómo se utiliza?
La combinación de las pruebas de la PAPP-A, hCG y la translucencia nucal incluidas en el cribado del primer trimestre del embarazo se utiliza para evaluar el riesgo de que el feto tenga una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards.
Actualmente, el cribado del primer trimestre del embarazo constituye un modo de evaluar precozmente el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto afecto del síndrome de Down.
Sin embargo, el cribado del primer trimestre del embarazo no permite evaluar el riesgo del feto de desarrollar defectos del tubo neural, como la espina bífida, que sí se evalúa en el cribado del segundo trimestre.
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¿Cuándo se solicita?
Generalmente se solicita entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
¿Qué significa el resultado?
A partir de un cálculo matemático que utiliza los resultados obtenidos de las determinaciones de PAPP-A, hCG y de la translucencia nucal se obtiene el riesgo numérico de que exista una anomalía cromosómica en el feto. Este valor de riesgo se compara con un valor de corte, de decisión o valor umbral establecido.
Si el valor es superior al del valor de decisión (por ejemplo: probabilidad 1 entre 230 o superior), se considera el resultado como positivo y puede existir un riesgo de que la mujer embarazada sea portadora de un feto con una anomalía cromosómica.
Sin embargo, la interpretación de estos resultados debe realizarla un médico especialista con experiencia que pueda explicar el significado de los resultados y ofrecer diferentes opciones para el seguimiento.
Es importante recordar que las pruebas de cribado no son diagnósticas para las anomalías fetales, pero indican la presencia de un riesgo normal o aumentado.
¿Hay algo más que debería saber?
Los resultados de esta prueba dependen mucho de las técnicas utilizadas para medir la translucencia nucal y de la precisión en la determinación de la edad gestacional del feto. Si la edad gestacional del feto no se determina con precisión, los resultados podrían estar falsamente elevados o disminuidos.
En los embarazos múltiples (gemelos, trillizos, etc.), el cálculo del riesgo de síndrome de Down o de Edwards puede ser difícil puesto que la cantidad de PAPP-A y de hCG está aumentada. Sin embargo, la medida de la translucencia nucal es única para cada feto y puede realizarse de forma independiente.
A continuación, se presenta una tabla con los valores de referencia para el síndrome de Edwards:
| Síndrome | Cifra de referencia |
|---|---|
| Síndrome de Edwards | 1/100 |
¿Existen otras pruebas de cribado no invasivas para estas enfermedades?
Existe una nueva prueba denominada ADN fetal libre circulante en sangre materna (cffDNA, por sus siglas en inglés) para la que solamente se requiere una muestra de sangre de la mujer embarazada y puede ser utilizada para el cribado de algunas anomalías cromosómicas fetales, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, y el síndrome de Patau (trisomía 13). Puede realizarse desde la semana 10 del embarazo.
Muchas organizaciones dan soporte al uso de esta prueba en las mujeres embarazadas que presentan un riesgo elevado de tener un bebé afecto de una enfermedad causada por un número anormal de cromosomas. Sin embargo, las pruebas diagnósticas invasivas, como el estudio de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, continúan siendo necesarias para la confirmación de los resultados.
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