¿Qué es un Bebé Mariposa?
La expresión "bebé mariposa" se utiliza para referirse a niños que nacen con Epidermólisis bullosa (EB), una enfermedad genética rara que se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel. Imagina que su piel fuera tan frágil como las alas de una mariposa, y que acciones tan cotidianas como comer o caminar le causaran heridas.
En España, se estima que la incidencia de epidermólisis bullosa o piel de mariposa en todos sus tipos es de 15-19 nacidos afectados por cada millón de nacimientos. Según los últimos datos de la red mundial ‘DEBRA Internacional’, se estima que la incidencia es de 1 entre cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos, y la prevalencia es de 2 de cada 100.000 personas.
¿Qué es la Epidermólisis Bullosa (EB)?
La piel tiene distintas capas y, entre ellas, hay unas proteínas que actúan como pegamento, haciendo que la piel sea resistente a golpes y a roces. En las personas con EB, estas proteínas están ausentes o no funcionan correctamente, lo que provoca que la piel se ampolle y se desprenda con facilidad, incluso ante el más mínimo roce o traumatismo.
Hay enfermedades que van mucho más allá de padecer en primera persona un problema porque involucran a toda la familia en una vida ajena a la que se conocía, antes de que la enfermedad apareciera como un actor principal en el día a día de sus rutinas.
Tipos de Epidermólisis Bullosa
La diferencia entre los tipos y subtipos de EB depende de qué capa de la piel está afectada y de qué proteína está ausente o funcionando incorrectamente. La Piel de Mariposa puede generar otras complicaciones en zonas internas, como los ojos, la boca o el esófago, así como retracciones musculares y óseas.
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- EB Simple (EBS): En general, la EBS conlleva mutaciones en los genes KRT5 y KRT14, responsables de crear la proteína Queratina 5 y la Queratina 14, concretamente. Las ampollas aparecen en la membrana basal, zona situada entre la capa externa (epidermis) y la interna de la piel (dermis).
- EB Juntural (EA juntural): Los principales subtipos de EB juntural son causados por mutaciones en los genes LAMA3, LAMB3 y LAMC2, que contienen la información necesaria para producir Laminina 332. La ampolla se forma en el interior de la membrana basal, lo que puede producir un pronóstico muy diverso.
- EB Distrófica (EA distróficas): Todos los subtipos de EB distrófica son causados por variantes en el gen COL7A1 que contiene la información necesaria para producir Colágeno VII. La ampolla sale en el nivel subepidérmico. La EB distrófica dominante se hereda de forma dominante y la EB distrófica recesiva, se hereda de forma recesiva.
Síntomas de la Epidermólisis Bullosa
Los síntomas cutáneos más frecuentes son la aparición de ampollas en las zonas de más fricción como las manos y los pies. Son lesiones hemorrágicas que pueden producir costras que se infectan con facilidad y prurito constante. Una vez se ha curado la ampolla, aparecen quistes de millium, cicatrices atróficas o hipertróficas que originan sindactilias de manos y pies, contracturas articulares, así como deformidades estéticas y limitación funcional en el uso de las manos o en la deambulación.
Otros síntomas pueden incluir:
- Atrofia de la piel y decoloración, comienzan en la parte superior de las manos y en el cuello durante la infancia, y se extienden por toda la piel.
- Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies.
- Pérdida de las líneas de la piel en las manos, como las huellas dactilares.
- Fotosensibilidad de gravedad variable.
- Gingivitis (inflamación de las encías) con pérdida de dientes, crecimiento excesivo de tejido de las encías alrededor de los dientes, o inflamación del intestino grueso.
- Erosiones corneales y del párpado.
- Carcinoma de células escamosas, más frecuente en las extremidades, los labios o la cavidad oral.
Diagnóstico y Tratamiento
Para detectar la enfermedad principalmente se hace un mapeo por inmunofluorescencia y microscopia electrónica. Aunque se está investigando, de momento, es una enfermedad que no tiene cura, pero sí se pueden hacer tratamientos preventivos y sintomáticos de las lesiones cutáneas, así como de las complicaciones sistémicas.
Apoyo a las Familias: DEBRA Piel de Mariposa
Las familias con Piel de Mariposa no tienen que imaginar ninguno de estos supuestos. Imagina que en el hospital no conocieran la enfermedad de tu bebé, y que ese desconocimiento le acompañara el resto de su vida: en el cole, en el centro de salud, en el parque, en el cine…
DEBRA Piel de Mariposa es una entidad sin ánimo de lucro fundada en 1993 por los padres de un niño con Epidermólisis bullosa (EB) o Piel de Mariposa. Además de información, esta asociación da un soporte sanitario y psicológico a las familias.
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“Intentamos que una enfermera sea la que vaya a hacer las curas al paciente, ya que una madre no debe convertirse en enfermera o médico. Por este motivo, intentamos que el sistema nacional de salud ofrezca estos servicios.
Esta ONG está formada por unas 40 personas que se dedican a diferentes aspectos de la enfermedad, de la recaudación de fondos, de promover campañas de sensibilización para visibilizar y concienciar sobre la dificultades y barreras que tienen que vencer a diario las personas con Piel de Mariposa. Entre sus misiones está el formar, dentro de los propios hospitales, al personal de sanitario para que sepan cómo hacer las curas, qué necesidades tienen pacientes y familiares y cómo van cambiando en función de la edad del paciente.
| “Tratamos de reducir la carga que supone esta enfermedad para los padres. Hay que tener en cuenta que las curas implican de dos a cinco horas cada dos días. Muchos padres han tenido que dejar sus trabajos. Aunque, lo más duro para ellos es ver sufrir a sus hijos ya que las curas conllevan dolor. Sin embargo, tienen una capacidad de superación increíble. Hay que tener en cuenta que estos niños no conocen una vida sin dolor, han nacido con ello. Otra dificultad añadida son todas las barreras con las que se encuentran las familias en su día a día: “hay una falta de sensibilidad en la sociedad y en la Administración.
306 familias con Piel de Mariposa forman parte de la ONG.
Conscientes del desconsuelo, incertidumbre y desolación propios de estos primeros momentos, promovemos desde hace doce años el Proyecto ‘Nacer con Piel de Mariposa’. En lo que va de año, han nacido 10 bebés con Piel de Mariposa, y hemos realizado 15 visitas a las familias.
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Las familias con Piel de Mariposa no tienen que imaginar ninguno de estos supuestos. Informamos y visibilizamos las necesidades de nuestras familias a través de publicaciones, medios de comunicación y acciones solidarias, con un claro objetivo: promover el conocimiento y la inclusión.
Con tu ayuda, harás que la vida de más de 300 familias sea un poco más fácil. Impulsa la Responsabilidad Social Corporativa de tu empresa, y conviértela en uno de los engranajes que cambian el mundo.
Testimonios
Estas son las palabras de algunas de las personas y entidades que nos cuidan e impulsan nuestro vuelo. ¡Gracias por tanto!
- Aún recuerdo como si fuera ayer cuando vinieron Álvaro y Esther (enfermeras de DEBRA) al hospital, cuando nació David. Me dieron mucha tranquilidad, me alegraron el día, a pesar de la dureza del momento. Con gran cercanía y empatía, resolvieron mis dudas, y me transmitieron mucha fuerza para poder afrontar esta nueva situación.
- Cuando tuve que ingresar en el Hospital La Paz para realizarme una dilatación de esófago, estaba muy nerviosa. Sin embargo, ver a Elena (enfermera de DEBRA) a mi lado en todo momento, guiando al equipo sanitario y velando por que todo saliera lo mejor posible, me dio mucha seguridad.
- Desde la empresa Op de Beeck, llevamos colaborando más de 20 años con DEBRA Piel de Mariposa, a través de los Torneos de Golf Solidarios. Nos sentimos muy identificados con sus valores y con la gran labor que hacen.
- Colaboro desde hace varios años con la Tienda Solidaria Piel de Mariposa de Barcelona, porque quería hacer algo que diera sentido a mi vida y que sirviera para ayudar a los demás. Para mí, tener la oportunidad de colaborar en la Tienda, es un regalo.
- Conocí a DEBRA por Internet, y supe en seguida que era un equipo que realmente ayuda, que se moja, que está ahí día a día para dar soporte a unas familias que están sufriendo muchísimo. Yo poco puedo hacer por echar una mano, pero sí puedo ayudar a que DEBRA pueda seguir ayudando.
- Conozco la ONG DEBRA Piel de Mariposa desde hace mucho tiempo. Pero, desde que soy padre, me he sensibilizado mucho más con la causa. Creo que ningún niño ni ninguna niña debería sufrir en el mundo. Pero, si así es, hay que hacer todo lo posible para dar a conocer su realidad y poner nuestro granito de arena, para mejorar su día a día.
Juguetes y Productos para Bebés
Descubre la dulzura y la ternura con "Mi Primer Bebé Mariposa Azul" de My Garden Baby. Esta encantadora muñeca, diseñada especialmente para los más pequeños, presenta una suave mariposa azul, un chupete desmontable y una manta acogedora. Perfecta para abrazar y explorar, esta muñeca no solo fomenta el desarrollo sensorial y motor en los bebés, sino que también ofrece momentos adorables de juego interactivo.
Con detalles cuidadosamente confeccionados y la calidad distintiva de My Garden Baby, esta muñeca es el regalo ideal para celebrar la llegada de un nuevo miembro a la familia o para sorprender a los pequeños en cualquier ocasión especial. Adéntrate en el mágico mundo de la infancia con mi primer bebé mariposa azul de My Garden Baby, una adorable creación diseñada para cautivar los corazones de padres e hijos por igual. Con su diseño tierno y delicado, es la compañía perfecta para los más pequeños.
La muñeca, con sus detalles cuidadosamente confeccionados, presenta unas alas de felpa que se envuelven como una auténtica mantita, añadiendo un toque de magia y fantasía a cada juego. La atención al detalle es evidente en cada aspecto de esta muñeca. Desde la expresión amistosa del rostro hasta el chupete que la acompaña, ha sido diseñada pensando en la seguridad y comodidad de los más pequeños.
Pero la experiencia no se detiene allí. En definitiva, mi primer bebé mariposa azul de My Garden Baby no es simplemente una muñeca; es el regalo perfecto para celebrar la llegada de un nuevo miembro a la familia o para deleitar a los pequeños en cualquier ocasión especial. La combinación de calidad, diseño encantador y atención al detalle hacen de esta muñeca un tesoro para los niños y un regalo apreciado para aquellos que buscan la máxima calidad en productos infantiles. Cumple con las normas de seguridad europeas.
Joyería para Bebés
Esclava de bebé y nacimiento con cadena de eslabones y un motivo de mariposa esmaltada en rosa con una perla redonda blanca. La chapa ovalada acabada en brillo mide 18 x 5,5mm. Ideal para bautizo o como regalo de nacimiento. Personaliza tu esclava con el grabado láser. Cierre de reasa.
- Material: Plata de Ley 925 mls.
- Piedra: Perla blanca
- Medida chapa: 18 x 5,5 mm.
- Medida: Largo de 11+2,5 Cm.
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