Quistes en el Cerebro Fetal: Información Detallada
La detección de lesiones quísticas en el cerebro fetal mediante ecografía prenatal es un hallazgo que puede generar preocupación en los padres. Es crucial comprender los diferentes tipos de quistes, su significado clínico y las opciones de manejo disponibles.
Quistes del Plexo Coroideo (QPC)
Los quistes del plexo coroideo (QPC) se observan en el 1% de los fetos en ecografías practicadas entre la 16 y 21 semanas. En casi todos los casos suelen desaparecer de forma espontánea a las 25-27 semanas, sin tener una significación patológica. Se localizan en los plexos coroideos del ventrículo lateral cerca del glomo.
Entre el 1 al 2% se asocian a alteraciones cromosómicas (principalmente trisomía 18); sin embargo, cuando los quistes se asocian a otros defectos congénitos, en el 1,5% de los casos hay trisomía 21. Los quistes de plexos coroideos son defectos morfológicos significativos como marcadores ecográficos, que frecuentemente se asocian a aberraciones cromosómicas y relacionadas con la edad materna.
Caso Clínico: Quistes del Plexo Coroideo y Síndrome de Edwards
Se presenta el caso de una paciente de 44 años, primigesta de 12 semanas de amenorrea, que consulta para estudio citoquímico (amniocentesis), ultrasónico y otros análisis como pruebas complementarias. En las pruebas de ultrasonidos se encontraron formaciones quísticas bilaterales redondeadas hipoecogénicas de los plexos coroideos, compatible con un cuadro clínico sospechoso de cromosomopatía. Mediante el estudio del cariotipo, previa amniocentesis, se confirmó los hallazgos de sospecha ecográfica de posible cromosomopatía: síndrome de Edwards (cariotipo 46 XY, + 18).
En este caso clínico se corroboró que los quistes de plexos coroideos (sobre todo bilaterales) son defectos congénitos asociados a anomalías cromosómicas, y que siempre que aparezcan de forma bilateral obligan a realizar técnicas invasivas de diagnóstico prenatal.
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Quistes Aracnoideos
Los quistes aracnoideos son formaciones quísticas recubiertas parcial o totalmente por la membrana aracnoidea. Estos quistes se subdividen en intraaracnoideos o subaracnoideos, dependiendo de si se forman entre las dos hojas de la aracnoides o entre la aracnoides y la piamadre, es decir en el «espacio subaracnoideo». Los quistes aracnoideos se pueden encontrar en cualquier punto del sistema nervioso central, incluido el canal medular.
La frecuencia de los quistes aracnoideos es desconocida, siendo en muchos casos un hallazgo casual en autopsias de individuos sin clínica neurológica. Los quistes aracnoideos pueden ser congénitos o adquiridos. La variedad congénita es rara, se localiza entre las capas piamadre y aracnoides y probablemente sea la consecuencia del mal desarrollo de las leptomeninges.
Aunque la mayoría de los casos son asintomáticos, pueden provocar ocasionalmente efectos adversos como epilepsia, déficit sensitivo-motor e hidrocefalia por compresión y efecto de masa al ir aumentando de tamaño. En el caso de que presenten clínica, la resección quirúrgica de estos quistes depende de su extensión y localización dentro de la fosa posterior. No es frecuente encontrar anomalías cromosómicas asociadas a quistes aracnoideos.
Caso Clínico: Quiste Aracnoideo y Síndrome de Edwards
Se presenta el caso de una gestante de 28 años, primigesta, remitida con 27 semanas de amenorrea por sospecha de polihidramnios y quiste cerebral. En la exploración ecográfica se observó un feto único concordante con amenorrea y cantidad de líquido abundante sin llegar a polihidramnios. Intracranealmente se visualizó una imagen quística ventral al cerebelo sin deformarlo y una cisterna magna normal. En la revisión practicada a las 32 semanas se observó retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), microcefalia relativa, comunicación interventricular y genitales ambiguos, hallazgos compatibles con malformación sindrómica. El resultado del estudio citogenético realizado por el cuadro malformativo fue de síndrome de Edwards (47, XX, + 18).
La asociación encontrada con el síndrome de Edwards en el caso presentado, justificaría la práctica de una amniocentesis para descartar anomalías cromosómicas además de la realización de ecografías seriadas en el caso de un diagnóstico ecográfico de quiste aracnoideo. La finalidad sería realizar un consejo adecuado a la gestante con el objetivo de decidir el mejor momento y forma de finalizar la gestación en curso.
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Quistes Neuroentéricos
Los quistes neuroentéricos son malformaciones secundarias debidas a un fallo en la separación entre el neuroectodermo y los elementos endodérmicos en la tercera semana de la embriogénesis. La localización principal es en el mediastino posterior, pero también se localizan a lo largo del neuroeje desde las clinoides posteriores hasta el cóccix y se sitúan, con preferencia, en la cara ventral medular de las últimas vértebras cervicales y primeras dorsales. Otra de las localizaciones frecuentes es en la unión craneocervical.
Caso Clínico: Quiste Neuroentérico Supratentorial
Neonato que nace por cesárea programada en la semana 38 de gestación, al haber observado en el segundo trimestre la presencia de un quiste intracraneal supratentorial en los estudios ecográficos y posteriormente en resonancia magnética (RM) fetal. Se le practicó una RM craneal que mostró un gran quiste supratentorial retrocalloso de predominio izquierdo, que producía efecto de masa y deformidad sobre las estructuras mesiales del hipocampo posterior y la región parietal. Se resecó la lesión por completo y la descripción anatomopatológica fue compatible con quiste neuroentérico.
Diagnóstico y Manejo
El diagnóstico prenatal de los quistes cerebrales se realiza ecográficamente, apareciendo como estructuras libres de ecos dentro de la cavidad craneal sin comunicación con los ventrículos laterales. En el recién nacido, el diagnóstico se realiza con ecografía y se confirma con tomografía computerizada o resonancia magnética.
Es necesario realizar un diagnóstico diferencial con otros quistes y malformaciones. El manejo de los quistes cerebrales fetales depende del tipo de quiste, su tamaño, su localización y la presencia de otras anomalías. En algunos casos, se puede optar por una actitud expectante con seguimiento ecográfico seriado. En otros casos, puede ser necesaria la intervención quirúrgica.
Valor Diagnóstico de Pseudoquistes Subependimarios (PQSE) y Quistes del Plexo Coroideos (QPC)
Un metanálisis evaluó el valor diagnóstico de los pseudoquistes subependimarios (PQSE) y los quistes del plexo coroideos (QPC) detectados mediante ecografía cerebral neonatal, en el diagnóstico de enfermedades subyacentes (cromosomopatías o infecciones congénitas) que pudieran afectar el pronóstico neurológico del recién nacido a largo plazo.
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Se encontró una correlación estadísticamente significativa entre la presencia de múltiples pseudoquistes subependimarios o quistes del plexo coroideo y la existencia de cromosomopatías o infecciones congénitas. La presencia de quistes bilaterales, independientemente de su número, presentó la mayor sensibilidad y valor predictivo negativo para detectar enfermedad subyacente (88% y 94% respectivamente). Un quiste único podría descartar enfermedad con una especificidad del 92%. En conclusión, la presencia de lesiones quísticas bilaterales múltiples sugiere una enfermedad subyacente.
Riesgo de Anomalía o Infección en Presencia de Quistes
Según el metanálisis, el riesgo de anomalía o infección en presencia de quistes es del 27,8% para el conjunto de pacientes. Este riesgo desglosado por grupos es el siguiente:
- 6% para lesión unilateral simple
- 8,3% para unilateral múltiple
- 47,7% para bilateral simple
- 65,7% para lesiones bilaterales múltiples
Por ello estaría justificado profundizar en el estudio de estos pacientes, incluso aunque estuvieran por lo demás asintomáticos.
Tabla Resumen de Riesgos Asociados a Quistes Cerebrales Fetales
| Tipo de Quiste | Localización | Riesgo de Anomalía Cromosómica o Infección |
|---|---|---|
| Unilateral Simple | Unilateral | 6% |
| Unilateral Múltiple | Unilateral | 8.3% |
| Bilateral Simple | Bilateral | 47.7% |
| Bilateral Múltiple | Bilateral | 65.7% |
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